erfelijke gingivale fibromatose

Wat is erfgenaam gingivaal fibromatose?

Erfelijke gingivale fibromatose beschrijft een groep zeldzame ziekten genetisch aandoeningen waarbij het tandvlees vergroot wordt en over de tanden heen groeit. Erfelijke gingivale fibromatose treedt specifiek op bij afwezigheid van andere identificeerbare medische syndromen of medicijnen waarvan bekend is dat ze overgroei van het tandvlees veroorzaken. Het wordt ook wel erfelijke gingiva-overgroei genoemd. idiopathisch gingivale overgroei, elefantiasis gom, hypertrofisch erfelijke kauwgom en kauwgom hyperplasie.

Wie krijgt erfelijke gingivale fibromatose?

Erfelijke gingivale fibromatose is zeldzaam en treft naar schatting 1/750.000 mensen. Mannen en vrouwen worden in gelijke mate getroffen. Het is niet gemeld bij patiënten zonder tanden (tandenloos).

Erfelijke gingivale fibromatose wordt meestal overgeërfd in a autosomaal dominant, wat betekent dat elk kind van een aangedane ouder een kans van 50% heeft op ontwikkelen de conditie. Echter, gezinnen met autosomaal recessief overerving en schijnbare maternale overerving zijn ook gemeld.

Er lijkt meer dan één te zijn gen mutatie wat kan resulteren in hetzelfde klinische beeld. Omdat de klinische presentatie echter hetzelfde is met deze verschillende mutaties, hebben ze waarschijnlijk hetzelfde effect mobiele telefoon route.

In een grote Braziliaanse familie is een mutatie geïdentificeerd in de roep om hulp (zoon van zeven zonder) 1 gen in chromosoom 2. SOS1 het is een oncogen betrokken bij celgroei en doorspoelen oncogene route. Deze mutatie is GINGF1 genoemd (Mendeliaanse overerving in de classificatie van de mens MIM135300).
De mutatie van een tweede vorm, GINGF2 (MIM605544) is toegewezen aan chromosoom 5.
In GINGF3 (MIM 609955) is de mutatie in ten minste zeven families ook toegewezen aan chromosoom 2, maar niet aan chromosoom 2. SOS1 gen. GINGF3 daarom kan het de meest voorkomende vorm van de aandoening vertegenwoordigen. ik specificeer het genen betrokken bij GINGF2, 3 zijn nog niet geïdentificeerd. Twee niet-verwante Chinese families met een vorm van maternale overerving zijn in kaart gebracht op chromosoom 11.
GINGF4 (MIM 611010) wordt toegewezen aan 11p15.
Gingivale fibromatose, 5 is een mutatie van PAUZE de 4q12.

Overgroei van het tandvlees kan ook optreden als onderdeel van erfelijke syndromen (syndromale gingivale fibromatose).

Wat zijn de klinische kenmerken van erfelijke gingivale fibromatose?

Erfelijke gingivale fibromatose presenteert zich als gelegen of wijd verspreid overgroei van aangehecht verhoornd tandvlees van verschillende ernst. Als het mild is, heeft het alleen invloed op de interdentale. papillen (tandvlees tussen de tanden), maar heeft meestal invloed op de marginaal kauwgom (kauwgom op de tanden). In de gelokaliseerde vorm vindt de overgroei voornamelijk plaats aan de lip/wangzijde van het tandvlees van de ondermolaren en de tuberositas maxillaris. De gegeneraliseerde vorm treft alle 4 kwadranten van de mond en kan zich uitstrekken tot het gehemelte.

De vergroting van het tandvlees begint meestal na het doorbreken van de tweede blijvende snijtanden, meestal op de leeftijd van 10 jaar. Het begint zelden met de eerste primair melktanden of zeer zelden daarvoor. Ten minste twee van de GINGF3-families hebben kenmerkende veranderingen met de eerste tanden ontwikkeld en dit kan kenmerkend blijken te zijn voor deze vorm van de aandoening.

In één familie werd waargenomen dat tandvleesgroei sneller optrad tijdens het verlies van melktanden en uitslag van blijvende tanden.

Het gezwollen tandvlees is normaal roze van kleur, maar voelt stevig aan en heeft weinig neiging tot bloeden. Het beïnvloedt zowel de boven- als onderkaak en zowel de binnenkant (linguaal-palataal) als de buitenkant (lip--buccale) aspecten van het tandvlees.

De overgroei van het tandvlees vordert langzaam om de tanden gedeeltelijk of volledig te bedekken. Als het ernstig is, kan het zich ook naar het gehemelte verspreiden.

Er zijn twee patronen geïdentificeerd:

a nodulair gelokaliseerde vorm waarin sprake is van overmatige groei van klonterig tandvlees
de meest voorkomende symmetrische vorm vertoont een uniforme vergroting van het tandvlees.

De mate van tandvleesovergroei varieert aanzienlijk, zelfs onder leden van een getroffen familie. Er is variabiliteit in het aantal aangetaste tanden (extensie) en het volume van overtollig tandvlees (ernst).

Overmatige groei van het tandvlees kan leiden tot:

Slechte adem (halitose)
Tanden bewegen niet goed uitgelijnd
Diastemen
parodontale problemen
Langdurig behoud van melktanden
Vertraagde uitbarsting van blijvende tanden
cosmetische misvorming
lip uitstulping
Kan lippen niet sluiten
Moeite met eten en spreken.

Hoe wordt erfelijke gingivale fibromatose gediagnosticeerd?

Erfelijke gingivale fibromatose is een klinische diagnose op basis van de volgende criteria:

vergroot tandvlees dat ten minste een derde van de tandkronen van vijf of meer tanden bedekt
geen blootstelling aan geneesmiddelen waarvan bekend is dat ze overgroei van het tandvlees veroorzaken, zoals fenytoïne, ciclosporine of calciumantagonisten zoals nifedipine
het individu is verder gezond
Familiegeschiedenis.

de pathologie van overtollig tandvleesweefsel vertoont een vezelachtige dichtheid bindweefsel (collageen, elastine en oxytalaanvezels) met een verminderd aantal aderen. GINGF3 vertoont relatief weinig cellen in het bindweefsel, terwijl GINGF1 een groter aantal cellen heeft. de overlapping epitheel vaak verdikt met langwerpige kenmerken uitdaging diep in het bindweefsel reiken.