Erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom

Wat is erfgenaam leiomyomatose en nier cel kanker syndroom?

Erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom is een zeldzame aandoening die voor het eerst formeel werd erkend in 2001. Er wordt nu gerapporteerd dat het meer dan 105 families wereldwijd treft. Kenmerken van het syndroom zijn onder meer:

• huid leiomyomen
• Baarmoederleiomyomen
• baarmoeder leiomyosarcoom
• niercelkankers

Erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom is ook bekend als het syndroom van Reed, meervoudige huid- en baarmoederleiomyomen type 1 en erfelijke en niercelleiomyomen. carcinoom.

Wat zijn de klinische kenmerken van erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom?

Cutaan leiomyoom

Cutane leiomyomen of piloleiomyomen zien eruit als een kleine (0,5 tot 2 cm) huid die stevig van kleur en stevig is knobbeltjes. opreizen uit arrector pili spieren die verantwoordelijk zijn voor het overeind komen van de haren. Meerdere verwondingen Kunnen ontwikkelen, vaak in groepen en vaak in a segmentaal verdeling. Deze knobbeltjes zijn goedaardig, dus ze zijn alleen reden tot bezorgdheid vanwege hun uiterlijk of hun neiging om gevoelig te zijn als ze worden gestoten.

Af en toe kunnen ook meerdere cutane leiomyomen optreden in verband met het Gardner-syndroom. hiv infectie, chronisch lymfocytisch leukemie Y polycytemie.

baarmoeder leiomyoom

Baarmoederleiomyoom is ook bekend als fibroom en is de meest voorkomende premenopauzale. tumor bij vrouwen. Bij erfelijke leiomyomatose en het niercelkankersyndroom treden vleesbomen eerder op dan normaal en zijn ze vaak groter en veroorzaken ze vaker overmatig bloeden en pijn tijdens de menstruatie. Hoewel de meeste goedaardig zijn, is er een verhoogd risico op maligniteit (leiomyosarcoom) ontwikkelen, en sommige verschijnen atypisch door microscoop.

niercelcarcinoom

Niercelcarcinoom is het meest zorgwekkende kenmerk van erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom, hoewel dit niet bij iedereen met de ziekte voorkomt. Er wordt gedacht dat slechts enkele mutaties zijn geassocieerd met de ontwikkelen van niercelkanker. Helaas zijn de niercelkankers die zich bij dit syndroom ontwikkelen vaak agressief en verschijnen ze op jonge leeftijd. Zijn histologisch papillair type 2. In tegenstelling tot andere niercelkankersyndromen (zie von Hippel Lindau-syndroom en Birt-Hogg-Dubé-syndroom), komen ze vaker voor eenzijdig en alleen.

Wat is de oorzaak van erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom?

de gen verantwoordelijk voor erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom het is geïdentificeerd als het fumaraathydratasegen. Aangenomen wordt dat dit gen werkt als een tumoronderdrukker. fumaraathydratase enzym functies in de cellulaire energieroute genaamd de Krebs-cyclus. Hoe dit de klinische kenmerken veroorzaakt, wordt niet volledig begrepen.

Van veel mutaties in dit gen is bekend dat ze voorkomen, waardoor het syndroom in a . wordt overgeërfd autosomaal mainstream mode. Dat betekent dat een getroffen persoon het kan doorgeven aan ongeveer de helft van hun zonen en dochters. Overleg met een geneticus kan raadzaam zijn gezien het belang van het betrekken van andere gezinsleden.

Wat is de behandeling van het syndroom?

Er is geen manier om het gen te repareren. mutatie. De behandeling is gericht op het opsporen en voorkomen van kanker.

Het huidige advies is om regelmatig beeldvorming van de nieren te krijgen. Er is gesuggereerd dat de niertumoren bij dit syndroom in eerste instantie niet worden gezien. echografie, dan een Magnetische resonantie scannen is meestal vereist.

Getroffen vrouwen moeten een gynaecoloog raadplegen, vooral als ze hevig bloeden of pijn hebben tijdens de menstruatie. Als ze een grote vleesboom hebben, moet deze mogelijk om symptomatische redenen worden verwijderd. Periodieke screening van de baarmoeder moet worden aangemoedigd. Als ze klaar zijn met het krijgen van kinderen, kunnen ze hysterectomie overwegen (verwijdering van de baarmoeder) om het risico op baarmoederkanker te verminderen.

Aangezien erfelijke leiomyomatose en niercelkankersyndroom erfelijk zijn, is het van vitaal belang dat alle gezinsleden worden geïnformeerd en verzorgd door een arts met ervaring op dit gebied. genetisch de test is beschikbaar met een eenvoudige DNA monster (bloed- of monduitstrijkje).

In sommige gevallen kan pijnbehandeling voor cutane leiomyomen nodig zijn. Van de volgende is gemeld dat ze nuttig zijn:

• Calciumantagonisten, met name nifedipine
• Een alfa-adrenerge receptorblokker, fenoxybenzamine
• Gabapentine.