¿Qué es la epidermólisis ampollosa pruriginosa?
La epidermólisis bullosa pruriginosa (EB pruriginosa) es una enfermedad rara y clínicamente heterogeen subtipo de dystrofisch epidermólisis ampollosa (EB distrófica), resultante de una mutatie dentro del tipo VII collageen gen.
La EB pruriginosa se caracteriza por una picazón intensa (jeukend) hypertrofisch platen in een lineair instelling, generalmente se encuentra en las extremidades inferiores de un individuo afectado. Descrito por primera vez en 1994, ha habido menos de 100 casos documentados en la literatura y, como tal, se sabe poco sobre la afección o su tratamiento.
¿Quién contrae la epidermólisis bullosa pruriginosa?
La EB pruriginosa puede presentarse poco después del nacimiento o al comienzo de la edad adulta.
- In neonaten, EB pruriginosa generalmente se presenta como ampollas en el perifere extremidades. Las ampollas pueden continuar o desaparecer temporalmente en la infancia.
- Durante la adolescencia o la edad adulta temprana, los pacientes con EB pruriginosa ontwikkelen jeukend lichenified placas que doorzetten a largo plazo. La presentación inicial puede retrasarse hasta la segunda o tercera década de la vida.
¿Qué causa la epidermólisis bullosa pruriginosa?
Al igual que con otras formas de EB distrófica, los hallazgos clínicos de EB pruriginosa se atribuyen a mutaties en el gen COL7A1 en chromosoom 3p21.3, que codifica colágeno tipo VII. Los informes de casos de epidermólisis ampollosa pruriginosa revelan muchas alteraciones diferentes de este gen, incluidas mutaciones sin sentido, sin sentido, cambio de marco y en el sitio de empalme.
El colágeno tipo VII es un componente estructural importante de la piel del anclaje. fibrillen in de dermo-epidermaal cruce (DEJ). Las mutaciones en el gen codificador obstaculizan la función de las fibrillas de anclaje y conducen a una división en la DEJ por debajo del nivel de la blad gespannen. Clínicamente, esto se manifiesta como traumaampollas inducidas, que al cicatrizar dejan un litteken.
La herencia es variable; se ha encontrado que la mayoría de los casos son esporádicos. autosomaal dominant en autosomaal recessief también se han informado patrones.
El componente pruriginoso característico de la afección es poco conocido. Un levantado serum Se ha encontrado un nivel de IgE en 7 de 9 pacientes examinados con epidermólisis ampollosa pruriginosa, y en algunos casos se encontró que era más de 3 veces el límite superior de la normalidad. Sin embargo, antecedentes personales o familiares de atopie fue un factor de confusión en tres de estos pacientes, por lo que los resultados están lejos de ser concluyentes.
Se ha sugerido que los hipertróficos, liquenificados, nodulair prurigo-como placas que se ven en la enfermedad son secundarias a chronisch kras.
¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis bullosa pruriginosa?
La apariencia clásica de la EB pruriginosa es intensamente pruriginosa, excoriada, liquenificada. verkrachtig papels, knobbeltjes y placas. Suelen ser de configuración lineal y afectan con mayor frecuencia la piel pre-tibial, aunque también se pueden ver en los antebrazos y el tronco. La cara, el cuello y Opdrukken se salvan. Nagel dystrofie es muy común y útil para distinguir de otras condiciones. El prurigo-like verwondingen se deben a las cicatrices, y milia se ven dentro de ellos.
Los diagnósticos diferenciales incluyen:
- nodulaire prurigo
- Korstmos simplex chronisch
- hypertrofische lichen planus
- huid y liquen amyloïdose
- Psicógeno jeuk, p.ej dwangmatig trastorno de recolección
- Dermatitis artefacta.
¿Cómo se diagnostica la epidermólisis bullosa pruriginosa?
Se puede lograr un diagnóstico presunto de EB pruriginosa basándose en los hallazgos clínicos junto con una historia mecanobullosa positiva y una clara evidencia de herencia dentro de la familia. Cuando el diagnóstico es incierto, la piel biopsieën por luz microscopie y para elektronen microscoop son útiles.
de histologisch características de EB pruriginosa comprenden hyperkeratose, acanthosis e interrupción del DEJ, con un destacado dermaal Y perivasculair lymfohistiocytisch infiltreren. EEN subepidermaal se pueden ver ampollas, aunque raras veces se evidencia clínicamente, al igual que la formación de milia.
La microscopía electrónica puede ser valiosa para confirmar el nivel de la división y debe mostrar fibrillas de anclaje disminuidas o ausentes en la sublamina densa debajo de la basaal laag van opperhuid. Directo immunofluorescentie van rondom de wond La piel es negativa, pero puede ser una investigación útil para excluir otras bulleus voorwaarden.
genetisch la secuenciación demostrará mutaciones en COL7A1.
¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa pruriginosa?
Los tratamientos más utilizados para la EB pruriginosa son potentes huidig esteroides debajo occlusie, o esteroides intralesionales. Otros tratamientos probados incluyen:
- Compressie sokken
- Orale antihistaminica
- Dapson
- Cyclosporine
- Tacrolimus zalf
- thalidomide
- isotretinoïne
- UVB-fototherapie
- Ketamina-amitriptilina gel.
El éxito ha sido variado y no se ha informado de ningún efecto sostenido.
Outlook ¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con EB pruriginosa?
Se sabe poco sobre el resultado a largo plazo de los pacientes con EB pruriginosa. Es crónico y a menudo hardnekkig al tratamiento. Las complicaciones han incluido linfedema de las extremidades inferiores, y se ha informado un solo caso de un pozo gedifferentieerd geschubd cel carcinoom op de aangetaste huid.
Algunos pacientes han respondido muy bien a los tratamientos enumerados anteriormente, pero no existen datos a largo plazo con respecto a la sostenibilidad de los medicamentos inducidos kwijtschelding.
