Wat is epidermodysplasie verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis (EV) is een zeldzame ziekte. autosomaal recessief erfelijke huidaandoening gekenmerkt door chronisch uitslag van bruin platen.
Een soortgelijke aandoening, bekend als verworven epidermodysplasia verruciformis, kan optreden bij patiënten met een verminderde immuniteit.
Wat veroorzaakt epidermodysplasia verruciformis?
Elk verruciforme epidermodysplasie lapje wordt veroorzaakt door een infectie met een subtype van het humaan papillomavirus (HPV).
HPV heeft talloze subtypes die een breed scala aan virale wratten veroorzaken. Sommige HPV-subtypen hebben bij de meeste mensen weinig of geen klinisch effect, maar dezelfde subtypen resulteren in de klinische kenmerken van verruciforme epidermodysplasie bij mensen met een verminderde immuunrespons op het virus. Er zijn meer dan 30 HPV-subtypen betrokken.
Wie krijgt epidermodysplasia verruciformis?
Verruciforme epidermodysplasie Het is meestal een autosomaal recessief erfelijke aandoening, wat betekent dat het individu een abnormale EV heeft verworven gen van elke ouder. De ouders van ongeveer 10% van patiënten met verruciforme epidermodysplasie Ze zijn bloedverwanten (dat wil zeggen dat de ouders een gemeenschappelijke voorouder delen). In sommige gevallen, seks-gekoppeld en autosomaal dominant Overervingspatronen zijn ook gerapporteerd.
Epidermodysplasia verruciformis is vaak het gevolg vanutaties in de EVER1 of EVER2 genen in chromosoom 17q25. de mutatie vermindert het cellulaire vermogen om HPV te bestrijden infecties. In gevallen waarin deze mutatie ontbreekt, mutaties in RAS lid van de H-homologe genfamilie (RHOH), MST1 tekort en splitsingsdeficiëntie in het gen dat codeert voor LCK (lymfocyt specifiek kinase).
de verwondingen Ze beginnen over het algemeen te verschijnen tijdens de kindertijd doorzetten. Ongeveer 7,5% van de gevallen doet zich voor in de kindertijd, 61,5% bij kinderen van 5 tot 11 jaar en 22,5% in de puberteit. De ziekte treft zowel mannen als vrouwen en mensen van alle rassen.
Verworven verruciforme epidermodysplasie is het resultaat van hiv infectie, Orgel transplantatie of een lymfoom.
Wat zijn de klinische kenmerken van epidermodysplasia verruciformis?
Twee klinische presentaties hebben is beschreven bij epidermodysplasie verruciformis.
- Wit, roze, roodbruin, donkerbruin of violet flat-top papels en platen met een geschubd ondiepe en onregelmatige randen.
- wrattig of seborroïsch keratose-achtige verwondingen. Deze zijn bruin opgefokt wrattig verwondingen.
Wratten komen voor in onregelmatige groepen van enkele tot meer dan honderd laesies. Dat zijn ze vooral overheersend op aan de zon blootgestelde delen zoals handen, voeten, gezicht en oorlellen. Nummerplaat- Soortgelijke laesies verschijnen meestal op de romp, nek, armen en benen. De handpalmen, voetzolen, oksels en uitwendige geslachtsorganen kunnen ook worden aangetast.
Wat zijn de complicaties van epidermodysplasia verruciformis?
Een grote zorg voor patiënten met verruciforme epidermodysplasie is dat bij 30-60% van patiënten met EV verwondingen kunnen worden huid kankers; dit zijn meestal huid geschubd cel carcinoom Y intra-epidermaal plaveiselcellen carcinoom. basaal cel carcinoom Y bijlagen tumoren komen minder vaak voor. Kwaadaardige Tumoren worden meestal aangetroffen bij patiënten van 30 tot 50 jaar oud.
Meer dan 90% van EV-geassocieerde huidkankers bevatten HPV-typen 5, 8, 10 en 47. EV-laesies veroorzaakt door HPV 14, 20, 21 en 25 blijven meestal bestaan goedaardig. Blootstelling aan zonlicht of ultraviolette straling vergroot de kans op een goedaardige wrat ontwikkelen op de huid kanker.
Hoe wordt epidermodysplasia verruciformis gediagnosticeerd?
De diagnose is meestal klinisch. Epidermodysplasia verruciformis wordt vermoed als er een groot aantal virale wratten is die resistent zijn tegen behandeling. Een huid biopsie kan karakteristieke kenmerken onthullen (zie verruciforme epidermodysplasie pathologie).
Sommige laboratoria kunnen het HPV-subtype rapporteren per Polymerasekettingreactie (PCR).
Wat is de behandeling voor epidermodysplasia verruciformis?
Verruciforme epidermodysplasie Het is een levenslange ziekte. Hoewel laesies kunnen worden behandeld of verwijderd zodra ze verschijnen, ontwikkelen laesies zich gedurende het hele leven.
Momenteel is er geen behandeling om het ontstaan van nieuwe laesies te voorkomen. De behandeling van VS omvat een combinatie van medische en chirurgische behandelingen, samen met counseling, voorlichting en periodieke monitoring van de patiënt (vooral als verzwakt immuunsysteem).
- Benadruk het belang van het volgen van zonbeschermingsstrategieën, vooral als u op grote hoogte woont en/of buiten werkt. Er is aangetoond dat blootstelling aan zonlicht (UVB en UVA) het aantal EV-laesies dat zich tot huidkanker ontwikkelt, verhoogt.
- Promoot roken stopzetting.
- Behandel en verwijder de laesies op dezelfde manier als andere virale wratten, met behulp van een chemische behandeling, cryotherapie, elektrochirurgie of Zijn ablatie.
- oraal en huidig retinoïden (isotretinoïne en acitretine), fluorouracil en imiquimod kunnen nuttig zijn.
- Experimentele therapieën voor verruciforme epidermodysplasie en huidtumoren omvatten intralesional interferon, een combinatie van isotretinoïne en interferon-alfa of cholecalciferol (vitamine D) analogen.
- chirurgisch excisie en wederopbouw gewend zijn invasief huid kankers.
