Epidermale naevus-syndromen

Wat zijn ze epidermaal naevus syndromen?

Een epidermale naevus is een type moedervlek waarbij sprake is van overgroei van een of meer componenten van de huid. opperhuid of buitenste huidlaag. Epidermale naevussyndromen verwijzen naar het naast elkaar bestaan van a keratinocyten epidermale naevus of een organoïde naevus met andere afwijkingen in de huid en andere organen. Ze worden soms gesystematiseerde epidermalen genoemd. nevi. Ze weerspiegelen mozaïcisme, waarbij er twee verschillende cellijnen zijn met verschillende genetica en die het gevolg zijn van postzygotiek. mutatie.

Epidermale naevussyndromen komen meestal sporadisch voor, met uitzondering van CHILD syndroom, welke familie.

Verschillende auteurs hebben opgemerkt dat de term 'epidermaal naevus-syndroom' inmiddels achterhaald is genetisch Van veel van de aandoeningen zijn de oorzaken bekend.

Keratinocytische epidermale naevus-syndromen

Drie syndromen geassocieerd met een keratinocytische epidermale naevus zijn nu goed gedefinieerd.

• KIND (C.ongenitaal Hemidysplasie met ichthyosiforme naevus en lik ben b met betrekking toteffecten) syndroom
• Typ 2 segmentaal Ziekte van Cowden
• fibroblast groeifactor ontvanger drie epidermale naevus-syndroom

BOY-syndroom

Het CHILD-syndroom wordt overgeërfd als een X-gebonden dominante aandoening en is dodelijk bij mannen. KIND betekent Aangeboren Hypoplasie met ichthyosiforme naevi en defecten in de ledematen. Het komt door mutaties in de gen bekend als NSDHL (of NAD[P]H steroïde dehydrogenase-achtig gen). Dit gen is betrokken bij metabolisme van cholesterol.

De naevus van CHILD is variabel, ontstoken en bedekt met gelige was schubben. Het bevindt zich meestal strikt aan één kant van het lichaam (meestal rechts). midden lijn grensscheiding, of je kunt de regels van Blaschko volgen, of beide. Het geeft vaak de voorkeur aan een lichaamsplooi. de pathologie karakteristiek sprankelend monster histiocyten in de dermaal papillen. KIND-naevi kan spontaan verdwijnen om later weer te verschijnen.

Andere kenmerken kunnen zijn:

• Abnormale verdikking nagel
• als een aardbei verwondingen op het topje van een vinger of teen
• Skeletafwijkingen: verkorte of ontbrekende vingers of ledematen
• Veranderingen op röntgenfoto van de lange botten – chondrodysplasia punctata
• Het ondergroei van andere botten
• Aangeboren afwijkingen aan het hart, de nieren of andere organen
• Neurologisch ziekten.

Segmentale ziekte van Cowden type 2

Meerdere hamartoma Het syndroom of de ziekte van Cowden kan een Cowden-naevus omvatten, ook wel segmentale Cowden-ziekte type 2 genoemd. Cowden-naevus is een lineair, dikke, onregelmatige, wratachtige groei. PTEN (fosfatase en tensine-homoloog), die niet aanwezig zijn bij het Proteus-syndroom, waar het segmentale Cowden-syndroom type 2 op kan lijken (zie hieronder). de PTEN De normale functie van het gen is het onderdrukken van tumoren. Kenmerken van de segmentale ziekte van Cowden type 2 zijn onder meer:

• Lineaire naevus van Cowden
• Overige navi: vasculair misvorming, lymfatisch misvormingen, lipomen
• Neurologische defecten inclusief waterhoofd, toevallen
• Overmatige groei van ledematen en tenen
• Jejunale of colonpoliepen.

Fibroblastgroeifactorreceptor drie epidermale naevus-syndroom

Fibroblastgroeifactorreceptor 3 (FGFR3) epidermale naevussyndroom (Garcia-Hafner-Happle-syndroom) wordt veroorzaakt door een mozaïek R248C-mutatie van de FGFR3 Gen.

Organoïde naevus-syndromen

Schimmelpenning-syndroom

Het Schimmelpenning-syndroom heeft twee Mendeliaanse vermeldingen in de mens online (OMIM 163200, 601359). De andere namen zijn onder meer:

• Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-syndroom
• FMS-syndroom
• Lineair talg naevus-syndroom
• Facomatose van Jadassohn naevus
• Nevus talg van Jadassohn
• Facomatose van de organoïde naevus.

Kenmerken omvatten:

• Nevus talg, die mogelijk een minimale talgovergroei heeft
• Skeletafwijkingen - misvormingen van het gezicht, de romp en de ledematen
• Oculair defecten: conjunctivale of corneagroei of coloboom
• Cerebrale gebreken: mentale tekortkomingen, toevallen, vergroot of gekrompen hersenweefsel
• Hypofosfatemische rachitis: botziekte als gevolg van vitamine D-tekort.

Phakomatosis pigmentokeratotica

Facomatose (soms gespeld als phacomatosis) Pigmentokeratose is een voorbeeld van didymosis (tweelingvlekken) omdat bij één persoon twee verschillende syndromen lijken te overlappen. Het wordt gekenmerkt door:

• talg naevus
• papulair naevus spilus (gevlekte lentigineuze naevus).

Naevus spilus is een soort aangeboren melanocytisch naevus. Het wordt geleverd als een platte bruine latte smet bij een baby en krijgt dan donkerdere vlekken en papels.

Pigmentekeratotische facomatose kan kenmerken omvatten die geassocieerd zijn met het Schimmelpenning-syndroom (hierboven) en het papulaire naevus spilus-syndroom. Dit zijn:

• hyperhidrose (overmatig zweten)
• Spierzwakte
• dysesthesie (sensorische verandering).

In individuele gevallen zijn nog veel meer afwijkingen beschreven.

Didymose aplasticosebacea

Didymosis aplasticosebacea is de associatie van talgnaevus met aplasie huid aangeboren.

SCALP-syndroom

SCALP-syndroom is aplasticosebaceuze didymose geassocieerd met een gigantische melanocytische naevus. De naam is een acroniem voor naevus talg, afwijkingen van het centrale zenuwstelsel, aplasia cutis, limbale dermoïd en gepigmenteerd naevus.

Comedo naevus-syndroom

De comedo naevus bestaat uit een groep open comedonen verbonden met intomen en kan ontstaan in het hoofd, de romp of de ledematen. Comedo naevus is soms gemeld in combinatie met andere defecten:

• Waterval aan dezelfde kant als de naevus
• Botdefecten aan dezelfde of tegenovergestelde kant
• Membranen van de vingers of tenen (syndactylie)
• Neurologische defecten aan dezelfde of tegenovergestelde kant.

In individuele gevallen zijn diverse andere kenmerken beschreven.

Angora haar naevus-syndroom

Angora haarnaevus is een epidermale naevus bedekt met lang, zacht wit haar. Angora haar naevus of Schauder-syndroom kan ook het volgende omvatten:

• Neurologische defecten, zoals mentale retardatie, toevallen, spasticiteit, hemiparese
• Optische defecten, zoals cataract en coloboom
• Skeletafwijkingen, vooral gezichtsafwijkingen misvormingen zoals frontale uitsteeksels, misvormde oren en een grote tong.

Becker naevus-syndroom

De naevus van Becker presenteert zich als donkere plekken op de huid, vaak met een kaart- of schaakbordachtige omtrek. Het wordt meestal aangetroffen in de bovenrug of schouders. Het heeft de neiging prominenter aanwezig te zijn bij mannen vanwege de groei van donker haar in de puberteit. Het syndroom kan ook omvatten:

• Slechte borst of tepel ontwikkelen aan de aangedane zijde - duidelijker bij vrouwen
• Boventallige tepels
• verspilling van onderhuids dik
• Haarverlies onder de oksels
• bewegingsapparaat afwijkingen en asymmetrie.

differentiële diagnose van epidermale naevus-syndromen

proteus syndroom

Het Proteus-syndroom wordt gekenmerkt door overmatige groei van de huid, bindweefsel, vet, botten en andere weefsels.

• Platte, fluweelzachte, zachte keratinocytische epidermale naevus in 50%-gevallen
• Andere naevi, b.v. Bijvoorbeeld vasculaire misvorming, lymfatische misvorming, huidaplasie, lipomen
• Hersenachtige (cerebriforme) overgroei van de handpalmen of voetzolen
• Vergrote vingers of tenen
• Overgroei van enig ander bot of weefsel
• Neurologische defecten, waaronder milde mentale tekortkomingen en toevallen.

Andere epidermale naevus-syndromen

Er zijn talloze individuele casusrapporten of kleine casusreeksen die niet aan de bovenstaande beschrijvingen voldoen. Sommigen van hen hebben een naam gekregen:

• Nevus trichilemmocysticus-syndroom
• Gobello-syndroom: epidermale naevus gekenmerkt door hypertrichose Y folliculair hyperkeratose in combinatie met meerdere botdefecten.
• NEVADA-syndroom: naevus epidermicus verrucosus met angiodysplasie en aneurysmata
• CLOVE-syndroom: congenitale lipomateuze overgroei, vasculaire misvormingen en epidermale naevus (vergelijkbaar maar verschillend van het Proteus-syndroom).

Hoe worden epidermale naevus-syndromen gediagnosticeerd?

Epidermale naevussyndromen worden klinisch gediagnosticeerd door zorgvuldige anamnese en onderzoek. Ondersteunend onderzoek bij een kind met systemisch of neurologische symptomen kunnen zijn:

• Skeletonderzoek
• röntgenfoto van de borst
• CT-scan (Connecticut) scannen of magnetische resonantie beeldvorming (Magnetische resonantie)
• moleculair testen.

Wat is de behandeling voor epidermale naevus-syndromen?

EEN multidisciplinair Vaak is de aanpak nodig om de symptoombehandeling te optimaliseren. Er is geen geneesmiddel.