Diffuse erfelijke palmoplantaire keratodermie

Wat zijn ze diffuus erfgenaam palmoplantair keratodermie?

Diffuse erfelijke palmoplantaire keratodermie is palmoplantaire keratodermie die de meeste handpalmen en voetzolen aantast en wordt veroorzaakt door een genetisch anomalie. Meerdere gezinsleden kunnen worden getroffen. sommige soorten keratodermie is geassocieerd met afwijkingen van inwendige organen.

Ze kunnen worden geërfd van een getroffen ouder (bekend als autosomaal dominante overerving) of van beide ouders, die meestal onaangetast zijn (bekend als autosomaal recessief erfenis). De getroffenen gen het is specifiek geïdentificeerd voor veel van deze keratoderma's.

Wat zijn de klinische kenmerken van diffuse erfelijke palmoplantaire keratodermie?

Diffuse erfelijke palmoplantaire keratodermie aanwezig in de vroege kinderjaren met roodheid van de handpalmen en voetzolen. De handpalmen en voetzolen worden geleidelijk dikker en dikker ontwikkelen een gelig wasachtig uiterlijk. Er is een duidelijke grens tussen de aangetaste en de niet-aangedane huid en de rand van de verdikking is vaak rood. Dit is meestal duidelijk op de leeftijd van 3-4 jaar.

Meer zweten (hyperhidrose) komt vrij vaak voor en er is een neiging tot het verschijnen van schimmels en bacterieel infecties van de voeten.

Diffuse erfelijke palmoplantaire keratodermie

Diffuse palmoplantaire keratodermie

'Transgradiënt' is een term die wordt gebruikt om de mate van huidverdikking te beschrijven:

Niet-transducerende keratoderma's reiken niet verder dan de handpalmen en voetzolen. Ze kunnen de kussentjes van de knokkels aantasten nagel maar tast de dunne huid op de bovenkant van de voeten of handen niet aan.
Transgradiënte keratoderma's strekken zich uit voorbij de handpalmen en voetzolen naar de ruggen van de handen en voeten en, in sommige gevallen, naar de polsen en enkels. De huid rond de mond, ogen, neus en op de ellebogen en knieën kan ook worden aangetast.

Diffuse niet-transgradiënte palmoplantaire keratodermie

Diffuse niet-transducerende erfelijke keratoderma's staan bekend als de ziekte van Vorner en de ziekte van Unna-Thost. zijn geërfd als autosomaal dominant voorwaarden. Er zijn geen bijbehorende afwijkingen. Ze zien er hetzelfde uit, maar hebben iets andere bevindingen op de huid. biopsie.

Palmoplantaire keratodermie van Unna-Thost

Diffuse palmoplantaire keratodermie

Diffuse transgradiënte palmoplantaire keratodermie

Olmsted syndroom	Je hebt meer kans om te hebben autosomaal recessieve overerving Associeer met geschubd uitslag rond de mond en neus Lijnen van huidverdikking treden op aan de binnenkant van de onderarmen. Vingers kunnen verloren gaan door strakke huidbanden rond de vingers.
Mal de Meleda	autosomaal recessieve overerving Geassocieerd met een milde uitslag rond de mond en neus atopisch dermatitis Duidelijke toename van zweten
Huriez-syndroom	autosomaal dominante overerving Uitrekken van de huid op de vingers. geschubd cel carcinoom kan ontstaan op de aangetaste huid

Diffuse palmoplantaire keratodermie geassocieerd met andere afwijkingen

Doofheid

Vohwinkel-syndroom is een autosomaal dominante keratodermie geassocieerd met "zeester"-vormige verdikking over de knokkels, strakke banden die zich rond de vingers vormen, soms resulterend in amputatie van de aangedane vinger of teen (pseudoainhum) en doofheid.
Loricrin-keratodermie is een variant van het Vohwinkel-syndroom dat ook een droge, schilferige huid op de rest van het lichaam veroorzaakt (ichthyosis).
Bart-Pumphrey-syndroom is een autosomaal dominante keratodermie, vergelijkbaar met het Vohwinkel-syndroom, met verdikte knokkels, witte nagels en doofheid.
Diffuse palmoplantaire keratodermie met doofheid is te wijten aan een mutatie in mitochondriën (overgeërfd door een andere methode dan in autosomaal dominante of recessieve patronen).

Haar, nagel en afwijkingen aan het gebit

hydrotisch ectodermaal dysplasie Het is een autosomaal dominante keratodermie geassocieerd met zeer weinig of geen haar op het hoofd, gezicht en lichaam en korte, verdikte nagels die gemakkelijk verloren gaan. De verdikte huid kan ook de knokkels, knieën en ellebogen aantasten.
Papillon-Lefevre-syndroom is een autosomaal recessieve keratodermie geassocieerd met ontsteking tandvleesaandoeningen en tandverlies, dun haar en terugkerend Bacteriële infecties van de huid en inwendige organen.
Diffuse PPK met aritmogene wollig haar cardiomyopathie is een autosomaal recessieve aandoening geassocieerd met aangeboren hartaandoeningen en grof, weerbarstig haar.