Wat is cryoglobulinemie?
Cryoglobulinemie is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van afwijkingen immunoglobuline eiwitten in het bloed dat kan neerslag aan weefsels bij lage temperaturen en veroorzaakt ontsteking en schade.
Immunoglobulinen zijn de klasse van eiwitten die produceren antistoffen als reactie op vreemde stoffen (antigenen) geïntroduceerd in het lichaam. Bij cryoglobulinemie vormen de abnormale immunoglobulinen complexen (cryoglobulinen) en neerslaan (uitlogen) uit het bloed bij lage temperaturen. Dit veroorzaakt een beperkte doorbloeding van het weefsel en systemisch ontsteking, wat aanleiding geeft tot veel klinische tekenen en symptomen, waaronder huid verwondingen, artralgie (gewrichtspijn), artritis, vasculair Purper (paarse vlekken op de huid), leven (marmerpatroon) en bloedingsaandoeningen.
Vooral cryoglobulinemie komt vaak voor in combinatie met andere ziekten auto immuun of infectieziekten (dit staat bekend als secundaire cryoglobulinemie). Wanneer het voorkomt zonder een bijbehorende ziekte, wordt het genoemd idiopathisch of essentiële cryoglobulinemie.
Soorten cryoglobulinemie
Cryoglobulinemie wordt ingedeeld in 3 hoofdtypen op basis van de samenstelling van de cryoglobulin complex. Elk type is in verband gebracht met bepaalde ziekten.
| cryoglobulin type | Samenstelling van immunoglobulinen | Aanverwante ziekten |
|---|---|---|
| Type I: enkelvoudig monoklonaal antilichaam | Voornamelijk IgM Minder vaak IgG en IgA |
Waldenströms macroglobulinemie chronisch lymfocytisch leukemie Multipel myeloom lymfadenopathie harige cel leukemie |
| Type II: gemengd antilichaam met monoklonale reumafactor (meestal IgG of IgM) | IgM-IgG IgG-IgG IgA-IgG |
Waldenströms macroglobulinemie chronisch lymfocytisch leukemie Multipel myeloom Gemengde essentiële cryoglobulinemie |
| Type III: gemengd antilichaam met polyklonale reumafactor | IgM-IgG IgG-IgG-IgA |
Systemische lupus erythematosus sjögren syndroom Reumatoïde artritis Hepatitis A, B of C systemisch sclerose vasculitis glomerulonefritis |
Wie krijgt cryoglobulinemie?
Cryoglobulinemie wordt als zeldzaam beschouwd. Essentiële gemengde cryoglobulinemie komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 mensen. De meeste gevallen van cryoglobulinemie hebben een onderliggende oorzaak. Het type cryoglobulinemie dat bij patiënten wordt aangetroffen, is ongeveer 25% met type I, 25% met type II en 50% met type III.
Neigt naar ontwikkelen tussen 40 en 60 jaar en treft vrouwen meer dan mannen in 3:1.
Wat zijn de klinische kenmerken van cryoglobulinemie?
De klinische kenmerken van cryoglobulinemie verschillen per type, zoals weergegeven in de onderstaande tabel.
| Kenmerken van type I cryoglobulinemie | Kenmerken van type II en III cryoglobulinemie |
|---|---|
|
|
Huid demonstraties cryoglobulinemie
Huidproblemen zijn bijna altijd aanwezig bij patiënten met cryoglobulinemie.
| huidprobleem | i-type (%) | Typen II en III (%) |
|---|---|---|
| ischemische necrose (huid- en weefselbeschadiging door gebrek aan doorbloeding) | 40 | 0-20 |
| Zichtbaar Purper | 15 | 80 |
| Livedoid vasculopathie | 1 | 14 (bij type III) |
| koude geïnduceerd netelroos | 15 | 10 (bij type III) |
| Littekens op het puntje van de neus, oorschelp, vingertoppen en tenen | ||
| nagelriem capillair afwijkingen | ||
Cryoglobulinemie die handen en voeten aantast.
cryoglobulinemie
cryoglobulinemie
cryoglobulinemie
cryoglobulinemie
cryoglobulinemie
Het fenomeen van Raynaud
Andere manifestaties van cryoglobulinemie
Veel organen kunnen worden aangetast door cryoglobulinemie.
| aangetast orgaan | Tekenen en symptomen |
|---|---|
| licht | Hoesten, kortademigheid, vocht in de longen. |
| Gastro-intestinaal | Buikpijn, bloeding, vergrote lever en/of milt |
| Nieren | Hypertensie (hoge bloeddruk), glomerulonefritis, nefrotisch syndroom |
| Zenuwstelsel | Visuele stoornissen, perifere neuropathie |
Koorts het kan ook gebeuren.
Wat is de behandeling van cryoglobulinemie?
Het belangrijkste doel van de therapie is het vinden en behandelen van de onderliggende oorzaak en het beperken van cryoglobulinen en de daaruit voortvloeiende ontsteking. Patiënten met cryoglobulinemie moeten worden gewaarschuwd om koude omgevingen te vermijden om te voorkomen dat cryoglobulinen neerslaan.
Symptomatische behandeling omvat:
- anti-steroïdenopruiend medicijnen tegen artralgie en vermoeidheid.
- Immunosuppressivum medicijnen (bijv. corticosteroïdencyclofosfamide, azathioprine) wanneer er sprake is van orgaanbetrokkenheid zoals vasculitis, nierziekte, progressief neurologisch symptomen en ernstige invaliderende huidaandoeningen.
- Plasmaferese wordt gebruikt voor ernstige of levensbedreigende complicaties
- antiviraal De therapie is effectief bij patiënten met cryoglobulinemie geassocieerd met hepatitis C.
- Van het anti-CD20 monoklonale antilichaam rituximab is gemeld dat het effectief is bij vasculitis als gevolg van type II gemengde cryoglobulinemie en hepatitis C-geassocieerde cryoglobulinemie.
Het identificeren en behandelen van vroege symptomen, zoals huidlaesies, vermoeidheid of artralgie, als gevolg van cryoglobulinemie, zal verdere orgaanschade voorkomen en de resultaten voor de patiënt verbeteren.
