capillaire vasculaire malformatie

Wat zijn ze capillair vasculair misvormingen?

Capillaire vasculaire misvormingen (telangiectatisch nevi of naevi) worden soms ten onrechte plat genoemd hemangiomen. Dit zijn geen hemangiomen maar zijn verwijde misvormde aderen op de huid. verwondingen Ze zijn niet kankerachtig en verschijnen overal op het lichaam als rode of paarse vlekken op de huid. Ze zijn altijd aanwezig bij de geboorte, hoewel ze na verloop van tijd duidelijker kunnen worden. Ze kunnen in grootte variëren van een klein puntje tot af en toe een hele ledemaat aantasten, en ze groeien evenredig met de algehele groei van het kind.

Soorten haarvaten misvorming

Twee veelvoorkomende capillaire vasculaire misvormingen zijn naevus simplex (Zalm lapje) en wijnvlek (naevus flammeus).

naevus simplex

Simplex naevus komt zeer vaak voor en komt voor bij ongeveer 40% van alle pasgeborenen. Het zijn meestal kleine, platte stukjes roze of rode huid met slecht gedefinieerde randen. Ze worden vaak aangetroffen in de nek (ooievaarsbeet, erytheem nek), op het voorhoofd tussen de wenkbrauwen (engelkus) of op de oogleden. Ze worden intenser van kleur en vallen op als het kind huilt. De meeste laesies verdwijnen spontaan in het eerste levensjaar. Ooievaarsbeten zijn meestal meer aanhoudend en kan in 50% van de gevallen onveranderd blijven tot in de volwassenheid.

wijn vlek

Port-wijnvlekken komen veel minder vaak voor dan zalmvlekken en komen voor bij ongeveer 0,3% van pasgeborenen. Een wijnvlek is meestal een grote, platte, donkerpaarse of rode plek op de huid goed omschreven grenzen. Bij de geboorte is het oppervlak van een wijnvlek vlak, maar na verloop van tijd wordt het onregelmatig en vaak lelijker. Het gezicht wordt het vaakst aangetast, hoewel ze overal op het lichaam kunnen voorkomen. Indien aanwezig, verschijnen ze meestal aan één kant van het lichaam met een scherpe snee in de middellijn.

Sommige wijnvlekken kunnen na verloop van tijd vervagen, maar de meeste blijven ongewijzigd of kunnen zelfs dieper van kleur worden. Ze krimpen niet vanzelf of verdwijnen spontaan. Als de wijnvlek het gezicht en de hals aantast, kan dit ernstige gevolgen hebben voor de sociale, psychologische en economische situatie van het kind. ontwikkelen.

Vasculaire syndromen

De meeste capillaire vasculaire naevi zijn niet geassocieerd met andere afwijkingen. Er zijn echter enkele zeldzame syndromen die kunnen optreden bij dit type moedervlek:

• Sturge-Weber syndroom
• Parkes-Weber-syndroom
• Klippel-Trénaunay-syndroom
• hyperkeratotisch huid capillair-veneuze misvorming
• proteus syndroom

Sturge-Weber-syndroom is ook bekend als encefalotrigeminaal angiomatose. Het is de associatie van capillaire vasculaire misvorming die de huid aantast die door een trigeminale tak wordt geleverd. zenuw van het gezicht met defecten in de onderliggende weefsels. Deze kunnen resulteren in een gekrompen brein, verkalking in de schedel, toevallen, meningeaal angioom en oogafwijkingen (glaucoom, optiek atrofie). Sturge-Weber-syndroom is te wijten aan somatisch mutatie in de gen GNAQ.

Parkes-Weber-syndroom verwijst naar de associatie van een capillaire vasculaire malformatie met een arterioveneuze malformatie. De moedervlek is meestal vrij groot. Het is vaak lichtroze van kleur, maar kan ook felrood zijn. Het aangedane ledemaat is warmer en langer dan de andere kant, zij het op een normale manier. U kunt een "rilling" voelen van de hoge bloedstroom door de arterioveneuze malformatie. De arts die met een stethoscoop luistert, kan een gesis of 'geruis' horen. Af en toe is er een vergroting van het hart, wat kan leiden tot hartfalen.

Klippel-Trénaunay-syndroom verwijst naar de associatie van een capillaire vasculaire misvorming met een veneuze en een lymfatisch misvorming. De rode moedervlek op het oppervlak is meestal klein of onregelmatig maar prominent aanwezig. De lymfatische misvorming kan grote met vloeistof gevulde cysten (macrocystic) of clusters van kleine (microcystic) bevatten. Het aangedane lid is breder en volumineuzer dan de andere kant, en soms langer. Soms is de aangedane ledemaat kleiner dan de andere. Het syndroom kan gecompliceerd worden door bloedstolsels (tromboflebitis), lekken lymfe, infecties (cellulitis), ulceratie en bloeden.

Hyperkeratotische cutane capillaire-veneuze malformatie tast meestal de weefsels rond het oog aan. Het kan in verband worden gebracht met vasculaire misvormingen in de hersenen, bekend als "cavernomen". Deze aandoening wordt geërfd als autosomaal dominant anomalie, die de helft van de kinderen van een getroffen persoon treft. Het is te wijten aan een mutatie in een gen genaamd KRIT1.

Proteus-syndroom is zeer zeldzaam en wordt verondersteld te wijten te zijn aan abnormale PTEN. tumor- genenonderdrukker. heeft zeer wisselend demonstraties zoals vergrote handen en voeten of aan één kant van het lichaam, verschillende moedervlekken, waaronder vasculaire misvormingen, bindweefsel nevi, epidermaal naevi, schedelafwijkingen en vettige tumoren (lipomen) onder de huid en inwendig.

Andere capillaire vasculaire misvormingen

rooster vasculaire naevi ze zijn nauw verwant aan wijnvlekken. Het belangrijkste verschil is dat netvormige naevi meestal vanzelf verbeteren door na verloop van tijd te verdwijnen.

angiokeratoom omschreven is een hoge wrattig donker roodviolet blessure Het wordt meestal gevonden op het onderbeen of de voet. Het is vaak bedekt met ruw geschubd huid pleisters. In veel gevallen zijn ze al bij de geboorte aanwezig, maar dat kan ook ontwikkelen in de kindertijd of volwassenheid. angiokeratomen het zijn onschadelijke laesies die over het algemeen geen behandeling behoeven. Om cosmetische redenen of mogelijke zorgen melanoma, chirurgische verwijdering of Zijn therapie kan worden gedaan.

Wat is de oorzaak van capillaire vasculaire malformatie?

Capillaire vasculaire misvormingen zijn nu bekend als gevolg van genetisch afwijkingen en vaak familie. Onderzoekers hebben een mutatie gevonden in het GNAQ-gen in chromosoom 9q21 bij de overgrote meerderheid van de patiënten met wijnvlekken en het Surge-Weber-syndroom.[2]

Welke onderzoeken moeten worden uitgevoerd?

Capillaire vasculaire misvormingen worden meestal klinisch gediagnosticeerd en onderzoek is niet nodig voor de meeste vlakke laesies. Als er echter onzekerheid bestaat over de diagnose of als de onderliggende weefsels zijn aangetast, a echografie een scan wordt vaak gedaan. Kenmerkend is dat een vasculaire malformatie bloedvaten laat zien die ingebed zijn in normaal achtergrondweefsel.

In meer gecompliceerde gevallen kan het nodig zijn om te presteren magnetische resonantie beeldvorming (Magnetische resonantie) of angiografie helpen bij het plannen van de behandeling.

Wat is de behandeling van capillaire vasculaire malformatie?

Zalmplekken hebben geen behandeling nodig, terwijl de behandeling van wijnvlekken afhangt van de plaats op het lichaam, de omvang en de aard van de laesie. In het verleden was een cosmetische hoes het beste advies voor de getroffenen, maar nu kunnen veel met succes worden verwijderd of het uiterlijk worden verbeterd met laserbehandeling. Gespecialiseerd advies en doorverwijzing voor behandeling is het beste voordat u naar school gaat, waar mogelijk.

Pulsed dye laser (PDL) lijkt de voorkeursbehandeling te zijn voor de meeste wijnvlekken. Ongeveer 40 tot 45% verbetert met minstens 75% na 5 tot 25 behandelingen. Sommige laesies die niet op een PDL reageren, kunnen verbeteren wanneer ze met andere soorten lasers worden behandeld.

Capillaire vasculaire misvormingen kunnen daarna bloeden trauma en soms kan het bloeden ondanks het uitoefenen van druk moeilijk te stoppen zijn. Dit is ongebruikelijk.

Complexe syndromen vereisen zorgvuldige evaluatie, vaak door een team van specialisten, waaronder a pediatrisch dermatoloog, kinderarts, radioloog, plastisch chirurg en/of vaatchirurg. In zeldzame gevallen kunnen de volgende maatregelen nodig zijn:

• Compressiekousen of verbanden om zwelling te verminderen en te beschermen tegen letsel.
• Aspirine en soms bloedverdunners zoals warfarine, om stolsels te voorkomen
• Resectie of afbinden van abnormale bloedvaten
• Sclerotherapie om spataderen te behandelen.
• Botverkortingsoperatie als één ledemaat meer dan 2 cm langer is dan zijn paar
• Amputatie van een zeer abnormaal cijfer (vinger of duim) of ledemaat

Orale sirolimus (die remt angiogenese) wordt onderzocht als een mogelijke medische behandeling voor ernstige vasculaire misvormingen, maar het kan aanzienlijke nadelige effecten hebben. [1].

Bekijk meer afbeeldingen van vasculaire misvormingen.