bloei syndroom

Que es Bloom syndroom?

El síndrome de Bloom es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por:

Teleangiëctasieën (visible roto aderen debajo de la piel) en la cara
lichtgevoeligheid
Tamaño inusualmente pequeño al nacer
Is gestegen gevoeligheid a infecties y enfermedad respiratoria
Mayor susceptibilidad a cánceres de muchos sitios y tipos.

La condición fue descrita por primera vez por dermatoloog Dr. David Bloom en 1954 y también es conocido como aangeboren telangiectatisch erytheem.

¿Qué causa el síndrome de Bloom y quién lo contrae?

El síndrome de Bloom es un autosomaal trastorno hereditario recesivo, lo que significa que dos síndrome de Bloom anormal genen son necesarios para que la enfermedad sea aparente (uno de cada padre). Si una persona tiene uno afectado gen, él o ella se llama vervoerder del síndrome de Bloom y no manifest síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son dragers, existe una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo afectado en cada embarazo. Las enfermedades recesivas suelen ser consanguíneas (p. Ej., Matrimonios entre primos).

El gen del síndrome de Bloom, BLM, se encuentra en chromosoom 15 (el locus del gen es la banda 15q26.1). mutaties en este gen causan errores en el proceso de copia durante DNA replicación y dan como resultado un mayor número de roturas y reordenamientos cromosómicos / intercambios de cromátidas hermanas. El resultado es afwijkingen in de eiwit RecQL3, que conduce a los signos y síntomas del síndrome de Bloom.

El síndrome de Bloom es más común en los judíos asquenazíes de Europa oriental. Al menos 1 de cada 100 judíos asquenazíes es portador de la enfermedad. Parece ser un poco más común en hombres que en mujeres.

¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom es evidente desde el nacimiento y los recién nacidos afectados son inusualmente pequeños. La mayoría de los padres buscan ayuda médica cuando el bebé no crece normalmente. Más del 50% de los niños están significativamente subdesarrollados en estatura física hasta los 8 años, y la mayoría no alcanza los 1,5 metros (5 pies) en la edad adulta.

Otras características del síndrome de Bloom se hacen evidentes a medida que el niño crece. Éstas incluyen:

huidkenmerken
- Eritema telangiectásico: venas arácnidas rotas y enrojecimiento de la piel de la cara, principalmente en el puente de la nariz y la zona superior contigua de la mejilla (mariposa verdeling)
- Pigmentatie de áreas expuestas al sol
- Queilitis (hinchazón de los labios) con korstjes of bloeden
- Los problemas de la piel se agravan con la exposición al sol en muchos casos (fotosensibilidad) y su gravedad varía de leve a desfigurante grave
- Hay alguna mejora con la edad.
Características del cráneo, la cara y el cuerpo
- Gebrek aan onderhuids la grasa crea una apariencia de pájaro, con una cara larga y estrecha y una nariz prominente
- Orejas protuberantes relativamente grandes
- Extremidades largas, brazos particularmente largos en proporción a la longitud del cuerpo
- Manos y pies desproporcionadamente grandes
- Puede haber una voz aguda
Mayor susceptibilidad a infecciones del oído, respiratorias y gastrointestinales, algunas de las cuales pueden poner en peligro la vida.
- Los pacientes con síndrome de Bloom han disminuido immunoglobuline A y M.
Mayor susceptibilidad a kanker
- Los pacientes con síndrome de Bloom tienen un riesgo general de 150 a 300 veces mayor de ontwikkelen alguna forma de cáncer en comparación con la población general.
- Al menos el 20% de los pacientes con síndrome de Bloom ontwikkelen leukemie of stevig cáncer de órganos.
- Los cánceres generalmente surgen de manera inusual en una etapa temprana de la vida, y el diagnóstico se realiza aproximadamente a los 25 años de edad.
- Los cánceres de piel son comunes en pacientes con síndrome de Bloom.
Steriliteit
- Los hombres con síndrome de Bloom son estériles.
- Las mujeres tienen una fertilidad reducida y un período reproductivo más corto.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Bloom?

Porque es un genetisch trastorno, no hay cura disponible. El asesoramiento genético puede ser apropiado para las personas afectadas y los portadores (sus padres y hermanos). Una prueba genética para identificar el mutatie está disponible en algunas regiones.

El tratamiento es principalmente preventivo.

Protección solar estricta de por vida para reducir el riesgo de cáncer de piel en el futuro.
Los pacientes con síndrome de Bloom deben controlarse de cerca para detectar signos de voorstadia o condiciones cancerosas.
Se debe evitar el tratamiento de la estatura baja con hormona del crecimiento, ya que se cree que aumenta la probabilidad de cáncer.
Radiotherapie Y chemotherapie puede ser inadecuado debido al riesgo de efectos adversos graves debido al defecto genético.
bacterieel Las infecciones deben tratarse de inmediato con antibióticos.