Ataxie-teleangiëctasie

Wat is ataxie?teleangiëctasie?

Ataxie-telangiectasia is een zeldzame erfelijke ziekte multisysteem stoornis gekenmerkt door:

• Ataxie (gebrek aan coördinatie)
• Teleangiëctasieën op de huid en ogen
• Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie resulterend in terugkerend ademhalingswegen infecties
• EEN aanleg a maligniteit.

Ataxie-telangiectasia is ook bekend als Louis-Bar syndroom.

Wat veroorzaakt ataxie telangiectasia?

Ataxie-telangiëctasie is een autosomaal recessieve ziekte waarbij ataxie-telangiectasie gen Het is geërfd van elke ouder. dragers van ataxie-telangiëctasie met één ataxie-telangiëctasie-gen en één normaal gen vertonen op zichzelf geen tekenen van de ziekte.

Inactiveren mutaties van het ATM-gen worden aangetroffen chromosoom band 11q22-23. Het ATM-gen codeert eiwit kinase verantwoordelijk voor dubbelstrengsbreuken DNA herstel in Purkinjecellen van het cerebellum en in de hersenen, huid en conjunctiva endotheel cellen.

Een zeldzame variant van AT veroorzaakt door inactivatie van het MRE11-gen (11q21) staat bekend als AT-achtige aandoening.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wie krijgt ataxie-telangiëctasie?

Ataxie-telangiectasia kan bij elk ras voorkomen seks. Gerapporteerde tarieven van incidentie Ze variëren tussen 1 op 40.000 en 1 op 100.000 geboorten. De incidentie van ataxie-telangiectasia is aanzienlijk hoger als de ouders bloedverwant zijn, bijvoorbeeld bij de bedoeïenenpopulatie.

Wat zijn de klinische kenmerken van ataxie-telangiectasie?

Kinderen met ataxie-telangiectasie zien er normaal uit bij de geboorte en pas als ze op één of tweejarige leeftijd leren lopen, worden de symptomen duidelijk. de De ernst van de klachten en symptomen is variabel.

Ataxie is het gevolg van progressief degeneratie van een deel van de hersenen dat het cerebellum wordt genoemd. Op de leeftijd van 10 of 11 jaar zullen de meeste patiënten een rolstoel nodig hebben.

Tekenen en symptomen van progressief neurologisch bijzondere waardevermindering omvat:

• Een onstabiele wandeling
• Abnormale, schokkerige bewegingen zoals die van een clown
• Slechte coördinatie van de ledematen
• Langzame en onduidelijke spraak
• Doffe, droevige en afgeleide gelaatstrekken
• Groeivertraging
• Leerproblemen bij een derde van de patiënten.

De tweede geweldige clinic manifestatie van ataxie-telangiectasia is de ontwikkelen van teleangiëctasieën. Deze treden meestal pas op als het kind tussen de 3 en 5 jaar oud is en manifesteren zich mogelijk pas in de adolescentie. De prominente aderen Ze verschijnen eerst rond de ooghoeken en verspreiden zich vervolgens naar de oren en wangen.

Patiënten met ataxie-telangiectasia hebben een verzwakt immuunsysteem, waardoor ze kwetsbaar zijn voor recidieven borst en bronchiale infecties. Ze lopen ook een groter risico om kanker te krijgen.

Hoe wordt de diagnose ataxie-telangiëctasie gesteld?

Het klinische vermoeden van ataxie telangiectasia wordt ondersteund door de bevinding:

• stijgt in serum alfa-foetoproteïne (AFP)-niveaus
• cytogenetisch De analyse kan de diagnose helpen bevestigen (7; 14 translocaties)
• moleculair diagnose.

Als bekend is dat één van de ouders een inactiverend ATM-gen heeft mutatie, prenataal diagnose kan worden gesteld.

differentiële diagnose ataxie-telangiëctasie

Andere erfelijke aandoeningen waarmee u rekening moet houden, zijn onder meer:

• Ataxie van Friedreich
• Oculomotorische ataxie-apraxie
• Bekend spinocerebellair atrofie
• GM1- en GM2-gangliosidose
• Metachromatische leukodystrofie
• Ziekte van Krabbe
• Ahornsiroop-urineziekte

Bestaat er een geneesmiddel en wat is het resultaat op lange termijn?

Er is geen remedie voor ataxie-telangiectasie. Momenteel is er geen behandeling die de progressie van de ziekte vertraagt. De behandeling van ataxie-telangiectasie heeft tot doel de symptomen te behandelen zodra ze zich voordoen, complicaties te voorkomen en, belangrijker nog, ondersteuning en voorlichting te bieden aan zowel patiënten als hun families. Dit kan fysiotherapie, logopedie en antibiotica omvatten infectie.

De dood treedt doorgaans op in de vroege of midden adolescentie, meestal als gevolg van een bronchopulmonale infectie, minder vaak als gevolg van een maligniteit, of een combinatie van beide. de mediaan- De leeftijd bij overlijden bij ataxie-telangiectasie bedraagt naar verluidt ongeveer 20 jaar. De langste gerapporteerde overleving is 34 jaar.

Gentherapie houdt belofte in voor de toekomst.