Wat is albinisme?
Albinisme is een aandoening waar mensen weinig of geen last van hebben melanine pigment (kleurvormende verbinding) in uw ogen, huid of haar. Hierdoor zien mensen met albinisme er een beetje anders uit dan andere leden van hun familie zonder albinisme. Ze hebben een heel lichte huid, zijn vatbaar voor zonnebrand, hun haar is wit of heel licht van kleur, en ze kunnen vaak turen omdat hun ogen gevoelig zijn voor zonlicht.
Albinisme classificatie
Er zijn twee hoofdcategorieën van albinisme: oculocutaan en oculair albinisme.
oculocutaan
- Betreft verdunning van haar-, huid- en oogkleur
- Meest voorkomende vorm van albinisme
Oculair
- Het melaninepigment ontbreekt meestal in de ogen, terwijl de huid en het haar er normaal of slechts iets lichter uitzien.
- Het vertegenwoordigt de 10-15% van alle gevallen van albinisme
Oculocutaan albinisme (OCA) vormt een groep van verschillende soorten albinisme, afhankelijk van het specifieke albinisme gen betrokken. Oculocutaan albinisme type 1 en type 2 zijn de meest voorkomende vormen van oculocutaan albinisme.
OCA 1A
- Afwezig tyrosinase activiteit
- Ogen: blauwachtig grijs, verminderde gezichtsscherpte
- Haar: wit bij de geboorte, kan na verloop van tijd geel worden
- Huid: wit, moedervlekken nietgepigmenteerd
OCA 1B
- verminderde tyrosinase-activiteit
- Variabele verdunning van huid- en haarpigment.
- temperatuurgevoelig subtype
OCA 2OCA 2 mutatie (voorheen P-gen)
- Variabele verdunning van huid- en haarpigment.
- Na een tijdje, ontwikkelen zonne- lentigines Zonblootgestelde huid
- Geassocieerd met Prader-Willi en Angelman (chromosoom 15)
OCA 3TYRP 1 mutatie
- verminderde eumelanine synthese
- Rufous/rode en bruine subtypes
OCA 4SLC45A2-mutatie (voorheen MAPT)
- gelijk aan OCA 2
- Meest voorkomende type in Japan, China en India
Prenataal De OCA-test is beschikbaar in sommige centra.
Andere minder voorkomende vormen van albinisme zijn onder meer:
- Hermansky-Pudlak syndroom
- crossover-syndroom
- Chediak-Higashi-syndroom
- Griscelli-syndroom.
Hoe krijg je albinisme?
Albinisme is in de eerste plaats een recessief erfelijke ziekte, wat twee albinisme betekent genen worden geërfd (één van elke ouder). Als de ouders van de patiënt alleen zijn dragers albinisme (elk met één albinisme-gen en één normaal gen), zullen ze genoeg hebben genetisch informatie om normaal pigment te produceren en zal geen tekenen van albinisme vertonen.
Wie loopt het risico om aan albinisme te lijden?
Albinisme komt over de hele wereld voor en treft mensen van alle rassen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de aandoening hebben, hoewel oculair albinisme vooral bij mannen voorkomt.
Ongeveer 1 op de 70 mensen heeft een gen voor albinisme. Paren die drager zijn van het recessieve gen voor albinisme hebben een kans van 1 op 4 om een kind met albinisme te krijgen.
Wat zijn de problemen die samenhangen met albinisme?
De belangrijkste problemen van albinisme worden veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om melaninepigment te produceren (waarvan de belangrijkste functie in de huid is om UV zonlicht zodat de huid niet beschadigd raakt door de zon). Daarin speelt het ook een rol ontwikkelen van normaal oogzicht. Het hebben van wit of lichtgekleurd haar door een gebrek aan melanine is geen reden tot bezorgdheid, maar een gebrek aan melanine in de huid en ogen kan de volgende problemen veroorzaken:
huid problemen
- Snel verbrand door de zon
- Meer kans op een huid kanker, grotendeels huid geschubd cel carcinoom Y basaal cel carcinoom
oog problemen
- Slechtziendheid: hoewel u niet blind bent, wordt uw gezichtsvermogen aangetast en wordt het mogelijk niet volledig gecorrigeerd met een bril. Er zijn verschillende gradaties van bijziendheid of verziendheid.
- Fotofobie: gevoeligheid voor licht of verblinding
- Nystagmus: onwillekeurige beweging van de ogen heen en weer.
- Scheelzien: de ogen ontmoeten elkaar niet en blijven bij elkaar
- Betrokkenheid van het netvlies: Dit is een belangrijk gebied van het oog, omdat het verantwoordelijk is voor het verzenden van signalen naar de hersenen. Verstoring van de signaaloverdracht veroorzaakt verschillende gezichtsstoornissen.
Andere, minder vaak voorkomende vormen van albinisme kunnen ook problemen met de bloedstolling, immuundeficiëntie of gehoorproblemen met zich meebrengen.
Een zorg die niet over het hoofd mag worden gezien, is het risico van isolatie bij mensen met albinisme. Mensen met albinisme, vooral kinderen, moeten als normaal worden behandeld en bij alle activiteiten worden betrokken. Ze ontwikkelen zich normaal en hebben een normale intelligentie, het is een mythe dat mensen met albinisme een verstandelijke of verstandelijke beperking hebben.
Welke behandeling of voorzorgsmaatregelen kunnen worden genomen?
Het is belangrijk dat mensen met albinisme zichzelf beschermen tegen UV-blootstelling om de schadelijke effecten die dit op de huid kan hebben te voorkomen.
- Methoden om de zon te vermijden
- Draag beschermende kleding (lange mouwen en broeken, overhemden met kraag, strak geweven stoffen die licht tegenhouden), hoeden (breedgerande) en brillen (speciaal gemaakt om te beschermen tegen UV-stralen).
- Gebruik breedspectrum zonnefilters met een SPF van 50 of hoger - breng aan op alle blootgestelde delen
- Laat uw huid regelmatig onderzoeken door iemand die de tekenen van huidkanker heeft leren herkennen.
Omdat de patiënt weinig of geen heeft pigmentatie, hebben huidkankers vaak weinig of geen pigmentatie. Patiënten met albinisme moeten verdachte plekken of gezwellen onmiddellijk aan een arts melden.
Gespecialiseerde oogartsen kunnen oogproblemen niet genezen, maar ze kunnen wel helpen met verschillende optische hulpmiddelen om het gezichtsvermogen van mensen met albinisme te verbeteren.
