X-gebonden agammaglobulinemie

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Inhoudsopgave

¿Qué son las gammaglobulinas?

Las gammaglobulinas también se llaman immunoglobulinen. Son eiwitten gemaakt door plasma células y son esenciales para el sistema de defensa inmunológico del cuerpo. Agammaglobulinemia significa la ausencia de gammaglobulinas.

¿Qué es la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un genetisch trastorno descrito por primera vez en 1952 por el Dr. Ogden Bruton. Se caracteriza por la incapacidad del organismo para producir B-lymfocyten Y plasma cellen. Los pacientes afectados tienen graves deficiencias en todas las inmunoglobulinas.

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X también se denomina agammaglobulinemia de Bruton.

¿Qué causa la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es causada por mutaties en Bruton tyrosinekinase (BTK) gen, que fue descubierto en 1993. El gen normalmente promueve la maduración de los linfocitos B. Dado que el gen BTK se encuentra en el X-chromosoomLa agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se presenta exclusivamente en varones. Las hembras pueden presentar autosomaal versión recesiva de la agammaglobulinemia.

Genética de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Agammaglobulinemia ligada a X

Agammaglobulinemia ligada a X

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los signos y síntomas de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

Los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X pueden presentar:

  • Verminderd lymfoïde u órganos reticuloendoteliales, incluida la amígdala, lymfe knooppunten, bazo, adenoides y parches de Peyer intestinales
  • Terugkerende ademhalingswegen infecties, inclusief otitis media, neumonía, bronquitis o sinusitis; las causas más comunes son neumococo, estreptococo y estafilococo.
  • chronisch síntomas gastrointestinales, por ejemplo, diarrea debido a infecciones por giardia
  • huid infecties

Los bebés con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X parecen sanos al principio. Empiezan a tener infecciones recurrentes como protección de la madre. antistoffen desvestir.

¿Cuáles son los factores de riesgo de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

Los factores de riesgo de la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X incluyen:

  • Seks. La enfermedad se presenta exclusivamente en varones.
  • Años. El paciente generalmente comienza a tener síntomas entre los 6 y los 18 meses de edad.
  • Historia familiar.
  • Carrera. No parece haber ninguna raza voorliefde.

¿Cómo se diagnostica la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X se puede diagnosticar mediante:

  • Evaluación inicial de serum immunoglobulinen
  • Medición de células B en perifere sangre, si la prueba inicial revela inmunoglobulinas séricas bajas
  • moleculair análisis, que incluye técnicas como la confirmación de una sola hebra polymorfisme, DNA análisis, gradiente desnaturalizante gel elektroforese, o pruebas de polimerasa de transcriptasa inversa en el gen BTK
  • Pruebas genéticas de las parientes femeninas de un paciente sospechoso de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X
  • in de baarmoeder prueba a través de vlokkentest of vruchtwaterpunctie
  • Pruebas al nacer para detectar una disminución en las células B CD19 y un nivel elevado de T-cellen mediante análisis fluorocitométrico

¿Cuál es el tratamiento para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X?

No existe cura para la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Sin embargo, el tratamiento puede mejorar en gran medida la calidad de vida de los pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X.

  • Para toda la vida immunoglobuline terapia de reemplazo, administrada por vía intravenosa o subcutaan. Esto ayuda a reemplazar los anticuerpos que un paciente con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X no puede producir por sí mismo.
  • Antibióticos: a veces se utilizan profylactisch-para reducir infectie tarieven.
  • Abstención de vacunas vivas, incluida la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), y las vacunas contra la poliomielitis, el rotavirus y la varicela, que en realidad pueden causar las enfermedades que se supone que deben prevenir.