X-gebonden agammaglobulinemie

Wat zijn gammaglobulinen?

Gammaglobulinen worden ook wel genoemd immunoglobulinen. Zijn eiwitten gemaakt door plasma cellen en zijn essentieel voor het immuunsysteem van het lichaam. Agammaglobulinemie betekent de afwezigheid van gammaglobulinen.

Wat is X-gebonden agammaglobulinemie?

X-gebonden agammaglobulinemie is een genetisch stoornis voor het eerst beschreven in 1952 door Dr. Ogden Bruton. Het wordt gekenmerkt door het onvermogen van het lichaam om B-lymfocyten Y plasma cellen. Getroffen patiënten hebben ernstige tekortkomingen in alle immunoglobulinen.

X-gebonden agammaglobulinemie wordt ook Bruton's agammaglobulinemie genoemd.

Wat veroorzaakt X-gebonden agammaglobulinemie?

X-gebonden agammaglobulinemie wordt veroorzaakt door mutaties in Bruton tyrosinekinase (BTK) gen, dat in 1993 werd ontdekt. Het gen bevordert normaal gesproken de rijping van B-lymfocyten. Omdat het BTK-gen zich in de X- bevindt.chromosoomX-gebonden agammaglobulinemie komt uitsluitend bij mannen voor. Vrouwtjes kunnen presenteren autosomaal recessieve versie van agammaglobulinemie.

* Afbeelding met dank aan Genetics 4 Medics

Wat zijn de tekenen en symptomen van X-gebonden agammaglobulinemie?

Patiënten met X-gebonden agammaglobulinemie kunnen zich voordoen:

• Verminderd lymfoïde of reticulo-endotheliale organen, inclusief de amandelen, lymfe knooppuntenmilt, adenoïden en Peyer-pleisters in de darmen
• Terugkerende ademhalingswegen infecties, inclusief otitis media, longontsteking, bronchitis of sinusitis; De meest voorkomende oorzaken zijn pneumokokken, streptokokken en stafylokokken.
• chronisch gastro-intestinale symptomen, bijvoorbeeld diarree als gevolg van Giardia-infecties
• huid infecties

Baby's met X-gebonden agammaglobulinemie lijken in eerste instantie gezond. Ze beginnen terugkerende infecties te krijgen als bescherming tegen de moeder. antistoffen uitkleden.

Wat zijn de risicofactoren voor X-gebonden agammaglobulinemie?

Risicofactoren voor X-gebonden agammaglobulinemie zijn onder meer:

• Seks. De ziekte komt uitsluitend bij mannen voor.
• Jaren. De patiënt begint gewoonlijk symptomen te krijgen tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden.
• Familiegeschiedenis.
• Carrière. Er lijkt geen sprake te zijn van een ras. voorliefde.

Hoe wordt X-gebonden agammaglobulinemie gediagnosticeerd?

X-gebonden agammaglobulinemie kan worden gediagnosticeerd door:

• Eerste evaluatie van serum immunoglobulinen
• Meting van B-cellen in perifere bloed, als de eerste test lage serumimmunoglobulinen aan het licht brengt
• moleculair analyse, die technieken omvat zoals single-thread commit polymorfisme, DNA analyse, denaturerende gradiënt gel elektroforeseof reverse-transcriptase-polymerase-testen op het BTK-gen
• Genetisch testen van vrouwelijke familieleden van een patiënt die verdacht wordt van X-gebonden agammaglobulinemie
• in de baarmoeder testen via vlokkentest of vruchtwaterpunctie
• Testen bij de geboorte om een afname van CD19 B-cellen en een verhoogd niveau van CD19 B-cellen op te sporen T-cellen door fluorocytometrische analyse

Wat is de behandeling voor X-gebonden agammaglobulinemie?

Er is geen remedie voor X-gebonden agammaglobulinemie. Behandeling kan de kwaliteit van leven van patiënten met X-gebonden agammaglobulinemie echter aanzienlijk verbeteren.

• Voor altijd immunoglobuline vervangingstherapie, intraveneus toegediend of subcutaan. Dit helpt bij het vervangen van antilichamen die een patiënt met X-gebonden agammaglobulinemie niet zelf kan aanmaken.
• Antibiotica: soms gebruikt profylactisch-verminderen infectie tarieven.
• Onthoud u van levende vaccins, waaronder het mazelen-, bof- en rodehondvaccin (MMR), en polio-, rotavirus- en waterpokkenvaccins, die feitelijk de ziekten kunnen veroorzaken die ze zouden moeten voorkomen.