Wat is de verruciforme acrokeratose van Hopf?
Verruciforme acrokeratose van Hopf is zeldzaam genodermatose geclassificeerd als een stoornis keratinisatie. Het wordt vaak beschouwd als een variant van de ziekte van Darier. Het werd voor het eerst geïdentificeerd in 1931 door Dr. Gustav Hopf, een Duitser dermatoloog.
Wat is de oorzaak van Hopf's verruciforme acrokeratose?
De acrokeratosis verruciformis van Hopf is het gevolg van een afwijking ATP2A2 gen. Heeft autosomaal dominante overerving, wat betekent dat er slechts één kopie van het aangetaste gen hoeft te worden geërfd ontwikkelen de ziekte. Als een van de ouders wordt getroffen, is de kans groot dat een kind dat ook zal doen ontwikkelen Verruciforme acrokeratose van Hopf is 1 op 2 (50%).
mutaties in ATP2A2 ze veroorzaken ook de ziekte van Darier. Het gen codeert voor de calcium-ATPase 2-pomp van het sarcoplasmatisch reticulum, controlerend intracellulair calcium. Er wordt verondersteld dat slechte prestaties van deze pomp het vermogen van desmosomen koppeling keratinocyten samen.
Wat zijn de klinische kenmerken van Hopf's verruciforme acrokeratose?
Verruciforme acrokeratose van Hopf wordt gekenmerkt door meerdere, afgeplatte, symmetrisch, huidskleur keratotisch verwondingen over hem rug van de handen en voeten. Ze zijn meestal aanwezig vanaf de geboorte of vroege kinderjaren, maar komen af en toe voor in het volwassen leven. Andere kenmerken kunnen zijn:
- Samengevoegd of geïsoleerd papels op knieën, ellebogen en onderarmen
- Putjes in de handpalmen en voetzolen
- Nagel dystrofie: Parelwit nagel, of nagels mee longitudinaal richels en inkepingen op de vrije rand
De huidveranderingen bij acrokeratosis verruciformis van Hopf zijn dat wel asymptomatisch en geven zelden aanleiding tot complicaties.
Hopf verruciforme acrokeratose
Hopf verruciforme acrokeratose
Hopf verruciforme acrokeratose
Hopf verruciforme acrokeratose
Hopf verruciforme acrokeratose
Hoe wordt de acrokeratose verruciformis van Hopf gediagnosticeerd?
Hopf's acrokeratosis verruciformis wordt klinisch gediagnosticeerd. Dit is gemakkelijker als er familieleden zijn met vergelijkbare huidbevindingen. soms een huid biopsie Het wordt gedaan om te helpen bij de diagnose.
De belangrijkste kenmerken in histologie zijn hyperkeratose, acanthosis, papillomatose en een verdikte korrelig laag. Zelden, acantholyse is gezien. Begrensd epidermaal de verhogingen, bekend als 'kerktorens', zijn een opvallende vondst. Zie ziekte van Darier pathologie.
Wat is de behandeling van acrokeratosis verruciformis van Hopf?
Aangezien de verruciforme acrokeratose van Hopf asymptomatisch is en gelegen, geen behandeling nodig. Als een patiënt om cosmetische redenen de voorkeur geeft aan behandeling, kan vernietiging van de papels worden uitgevoerd cryotherapie of een destructief Zijn. Huidig Tretinoïne is ook gebruikt om de dikte van de papels te verminderen.
