Aandoeningen vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica

Wat is acrodermatitis enteropathica?

Acrodermatitis enteropathica is zeldzaam genetisch zinkstoornis metabolisme gekenmerkt door de drieklank van dermatitis, diarree en alopecia [1]. Het is een autosomaal recessieve aandoening veroorzaakt door a mutatie in de SLC39A4 gen, wat codeert voor een zinktransporteur eiwit [1,2].

Wat is een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

Een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica vertoont vergelijkbare kenmerken als acrodermatitis enteropathica, maar wordt veroorzaakt door een verworven zinktekort of een stoornis van het zenuwstelsel. aminozuren of vetzuurmetabolisme [1].

Aandoeningen vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica zijn onder meer:

• Metabole acrodermatitis wanneer secundair aan een stofwisselingsstoornis
• Acrodermatitis acidaemica wanneer secundair aan organische acidemie [1].

Wie lijdt aan een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

Een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica kan worden geclassificeerd als secundair aan een verworven zinktekort of aan een stofwisselingsstoornis die geen verband houdt met zinktekort. [1].

Verworven zinktekort

Oorzaken van verworven zinktekort zijn onder meer [1-4]:

• Ontoereikende zinkinname (als gevolg van een laag moedermelkgehalte, anorexia nervosa, totale parenterale voeding of een ontoereikend dieet)
• Intestinale malabsorptie (coeliakie, ziekte van Crohn, zweren). colitis, cysteus fibrose, pancreas disfunctie, hoge inname van koper/ijzer/fytaat, korte darm syndroom, geneesmiddelen)
• Verhoogde uitscheiding van zink via de urine (nefrotisch syndroom, lever). cirrose, infectie, diabetes mellitus, overmatig alcoholgebruik inslikken, diuretica)
• Verhoogd verlies van spijsverteringsvocht fistel, Diarree)
• Grotere behoeften (zwangerschap, moeders die borstvoeding geven, premature pasgeborenen)
• Lage albumine en hoge metabolische eisen (thermische brandwonden, overmatig zweten, levercirrose, hemolyse).

Stofwisselingsziekten

Een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica en die verband houdt met een stofwisselingsstoornis kan secundair zijn aan:

• EEN aangeboren aandoening aanwezig in de neonatale periode
• Een verworven tekort aan eiwitten of biotine, dat in verschillende levensfasen kan optreden. [1,3].

Acrodermatitis enteropathica-achtige aandoeningen die secundair zijn aan stofwisselingsstoornissen worden veroorzaakt door afwijkingen onderbreek de stofwisseling van aminozuren of vetzuren [1]. Dit kan direct zijn, door verstoring van de ureumcyclus, of door cofactoren, met name biotine, te beïnvloeden. [1–3].

Stofwisselingsstoornissen die verantwoordelijk zijn voor aandoeningen die lijken op acrodermatitis enteropathica zijn onder meer [1-3]:

• Organische acidemieën, waaronder:
  • propionzuuracidemie
  • methylmalonacidemie
  • Glutaaracidurie type 1
  • Meerdere carboxylasedeficiëntie
• Ahornsiroop-urineziekte
• Fenylketonurie
• Ornithinetranscarbamylase-deficiëntie
• Citrullinemie
• Carbamoylfosfaatsynthetasedeficiëntie
• Kwashiorkor (verworven eiwittekort)
• Verworven biotinedeficiëntie als gevolg van een restrictief dieet (zeldzaam).

Necrolithische migratie erytheem kan presenteren met een uitslag vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica bij volwassenen en geassocieerd met glucagonoom [1].

Wat veroorzaakt een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

Wanneer een aandoening vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica verband houdt met een verworven zinktekort, leidt dit tot zinktekort keratinisatie, cel proliferatieen een defecte immuunrespons [1].

Bij stofwisselingsstoornissen leidt een tekort aan aminozuren of vetzuren tot een vermindering keratinocyten groei en differentiatie [1].

Wat zijn de klinische kenmerken van een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

Net als zijn naamgenoot presenteert een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica zich meestal met de triade van dermatitis, diarree en alopecia. [2].

huid Kenmerken

Huidkenmerken van een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica zijn onder meer [1–3]:

• acrale Y periorificaal verdeling
• Goed-afgebakend, symmetrisch, erythemateus, eczemateusof psoriasiform platen Y vesiculobullus verwondingen
• hoekige cheilitis
• Slechte wondgenezing.

Andere mogelijkheden

Andere kenmerken van een acrodermatitis enteropathica-achtige aandoening zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak, maar omvatten vaak [1,3,5]:

• falen om te gedijen
• Neurologisch gebreken, zoals ontwikkelingsgericht vertragen, toevallenY hypotonie
• Oogafwijkingen, zoals watervallen en retinitis pigmentosa
• Metabolische afwijkingen, zoals acidose, ketoseen hyperammoniëmie.

Wat zijn de complicaties van een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

Een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica kan gecompliceerd worden door: bacterieel infectie of candidiasis [1].

Decompensatie van een aangeboren stofwisselingsstoornis tijdens perioden van ziekte of stress kan resulteren in acidose, die mogelijk fataal is [5]. Neurologische ontwikkelingsproblemen op lange termijn zijn niet ongewoon bij aangeboren stofwisselingsstoornissen. [1,5,6].

Hoe wordt een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica gediagnosticeerd?

Verworven zinktekort gaat gepaard met een laag zinktekort serum zink- en alkalische niveaus fosfatase [2]. Zink- en alkalische fosfataseniveaus zijn normaal gesproken normaal bij aandoeningen die vergelijkbaar zijn met acrodermatitis enteropathica en verband houden met stofwisselingsstoornissen [1].

Een volledig bloedbeeld kan cytopenieën aan het licht brengen bij zowel verworven zinktekort als stofwisselingsstoornissen. [2,5].

De eerste bloedonderzoeken voor een organische acidemie kunnen het volgende omvatten [5]:

• pH
• De partiële druk van kooldioxide.
• Natriumcarbonaat
• Melk geven
• elektrolyten
• Ureum
• Creatinine
• Glucose
• pyruvaat
• Ammoniak.

Specifieke aminozuurniveaus of enzym De activiteit en aanwezigheid van organische zuren in de urine kunnen een specifieke diagnose ondersteunen. [1,5].

De screeningstest voor pasgeborenen detecteert veel van de aangeboren metabolische oorzaken van aandoeningen die lijken op acrodermatitis enteropathica en is beschikbaar in veel delen van de wereld, waaronder Nieuw-Zeeland, Australië, het Verenigd Koninkrijk, de Verenigde Staten en Canada. [5].

een huid biopsie van een aandoening vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica heeft niet-specifieke kenmerken histopathologie; epidermaal bleekheid Y samenvloeien parakeratose kan worden waargenomen [7].

Welke is de differentiële diagnose voor een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

De differentiële diagnose van een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica omvat:

• Acrodermatitis enteropathica - genetische analyse van de SLC39A4 gen onderscheidt dit [2]
• atopisch dermatitis - dit heeft zelden invloed op het servetgebied en ontbreekt systemisch symptoom
• Psoriasis: psoriasis veroorzaakt erytheem geschubd plaques en veroorzaakt geen vesiculobulleuze en eczemateuze laesies [1,3]
• Servetdermatitis: Het beperkt zich tot het servetgebied en heeft geen systemische kenmerken.

Wat is de behandeling voor een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

Een aandoening vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica secundair aan een verworven zinktekort zal verdwijnen na orale zinksuppletie, meestal bij een startdosis van 0,5 tot 1 mg/kg/dag elementair zink [2]. Of er een blijvende behoefte is aan zinkvervanging zal afhangen van de oorzaak [2,8].

Een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica, secundair aan een stofwisselingsstoornis, reageert over het algemeen op dieetmanipulatie en medicatie in de vorm van specifieke organische supplementen om metabolische tekortkomingen te corrigeren. [5]. Er moet hulp worden gezocht bij een voedingsdeskundige.

Wat is het resultaat van een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica?

De uitkomst van een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica hangt af van de onderliggende aandoening.

Verworven zinktekort

Een aandoening vergelijkbaar met acrodermatitis enteropathica secundair aan verworven zinktekort heeft een gunstig effect voorspelling indien vroeg geïdentificeerd [8,9]. De dermatologische, gastro-intestinale en psychologische demonstraties Ze verdwijnen meestal binnen enkele dagen tot weken na zinkvervanging [9].

Stofwisselingsziekten

Een aandoening die lijkt op acrodermatitis enteropathica als gevolg van een stofwisselingsstoornis kan een high veroorzaken sterfte percentage in de neonatale periode als er geen diagnose wordt gesteld. Dit wordt enigszins verzacht door screening in de neonatale periode met behulp van screeningsprogramma's. [5]. Een aanzienlijk aantal kinderen bij wie vroegtijdig de diagnose aangeboren stofwisselingsstoornissen wordt gesteld, zal nog steeds aanhoudende problemen hebben met metabole en neurocognitieve crises. ontwikkelen [5,6].