Turner syndroom

wat is turner syndroom?

Het syndroom van Turner is een genetisch aandoening die bijna uitsluitend bij vrouwen voorkomt. onvruchtbaarheid, gebrek aan ontwikkelen Secundaire geslachtskenmerken in de adolescentie en kleine gestalte ontwikkelen zich bij de meeste patiënten. Lymfoedeem veroorzaakt veel van de andere kenmerken. Er zijn een aantal huidaandoeningen die vaak worden gezien bij patiënten met het syndroom van Turner.

De goedgekeurde gen Het symbool voor het syndroom van Turner is TNR1.

Turner syndroom

Wie krijgt het syndroom van Turner en waarom?

Het syndroom van Turner treft ongeveer 1 op de 2.500 levend geboren vrouwen en is een veelvoorkomende oorzaak van een miskraam (tot 10%). Het beïnvloedt de 3% van verwekte vrouwen, maar alleen 1% overleeft tot de geboorte.

Het syndroom van Turner ontwikkelt zich wanneer er slechts één volledige functionele X is chromosoom. Bij ongeveer 50% van de patiënten is er slechts één X-chromosoom, dwz 45, X. De andere 50% kan een van de vele structurele defecten in het tweede chromosoom hebben. seks chromosoom. De meest voorkomende structurele anomalie wordt het Xq-isochromosoom genoemd. Zelfs 10% heeft een X-chromosoommarker (ring). Er zijn enkele correlaties tussen het genetische defect en de klinische presentatie. 45, X wordt geassocieerd met de ernstigste klinische presentatie.

Mozaïek treedt op wanneer het tweede geslachtschromosoom verloren gaat of beschadigd raakt nadat het embryo zich begint te ontwikkelen. Dit resulteert in twee verschillende celpopulaties in het lichaam, waarvan sommige normaal zijn en de andere de Turner's vertonen karyotype. Mozaïek, met name 45,X/46,XX, wordt over het algemeen geassocieerd met beter voorspelling van 45, X. Gewoonlijk is het chromosoom van het tweede geslacht een X, maar in sommige mozaïeken is er zelden een normaal of abnormaal Y-chromosoom in sommige cellen, d.w.z. 46, XY, maar andere zijn 45, X.

Het X-chromosoom van de moeder wordt gevonden bij de meeste meisjes met het syndroom van Turner. Terwijl het X-chromosoom van de vader vaker wordt geassocieerd met een miskraam.

Het syndroom van Turner wordt niet geassocieerd met gevorderde ouderlijke leeftijd.

Klinische kenmerken van het syndroom van Turner

De klassieke klinische triade van het syndroom van Turner is onvruchtbaarheid (95%), gebrek aan Voortgang tijdens de puberteit en kleine gestalte (98%). Hoewel de groei aanvankelijk normaal kan zijn, heeft een kleine gestalte de neiging vroeg te verschijnen en resulteert in een gemiddelde volwassen lengte van 143-147 cm, ongeveer 20 cm minder dan de algemene bevolking.

Patiënten met het syndroom van Turner hebben vaak een typisch gezichtsuiterlijk als gevolg van bot afwijkingen. De ogen staan schuin met de buitenste ooghoeken lager dan de binnenste ooghoeken en een huidplooi in de binnenste ooghoeken. Er kunnen andere oogproblemen zijn, meestal loensen (scheelzien) en hangende oogleden (ptosis). De onderkaak is klein (micrognathia). De oren zijn laag op het hoofd geplaatst en kunnen ongebruikelijk van vorm zijn.

Een korte nek kan te wijten zijn aan scoliose of kleine wervels. De borst is meestal vierkant van vorm als een schild met wijd uit elkaar geplaatste tepels en een minimale of afwezige borst. ontwikkelen na de puberteit.

Bij het syndroom van Turner zijn veel orgaansystemen betrokken, waaronder het voortplantingssysteem (baarmoeder, eierstokken), het cardiovasculaire systeem (hart en aderen), gastro-intestinaal systeem (darm), nieren en botten.

Dermatologische kenmerken

Lymfoedeem is de opeenhoping van lymfe in weefsels en is aanwezig in 80% van baby's geboren met het syndroom van Turner. Zwelling van de handen, voeten en/of nek in de kindertijd is te wijten aan lymfoedeem. Lymfoedeem verdwijnt meestal op de leeftijd van 2 jaar, maar kan herhalen vervolgens een of beide benen aantasten in de late kindertijd of volwassenheid.

Nekriemen (pterygium coli) volgt de resolutie van a cysteus hygroma dat zich gewoonlijk achter in de nek vormt tijdens de ontwikkeling van de foetus, maar verdwijnt voor de geboorte. Het is zelfs aanwezig in een 50%.

De karakteristiek nagel veranderingen die worden gezien bij tot 70% van zuigelingen en jonge kinderen met het syndroom van Turner zijn waarschijnlijk te wijten aan lymfoedeem. De nagels zijn meestal klein. Nagel ze vertonen een overkromming, ofwel concaaf (komvormig) met de vrije rand naar boven, of depressief en overweldigd van links naar rechts (convexe overkromming). Teennagels hebben de neiging meer aangetast te zijn dan vingernagels. Dit kan resulteren in paronychia of pijn bij het dragen van schoenen. A steek het kan ook gebeuren. Nagelveranderingen hebben de neiging om te verbeteren met de leeftijd.

Meerdere melanocytisch nevi (moedervlekken) verschijnen in maximaal 70% in de late kindertijd, voornamelijk op het gezicht, de rug en ledematen. Het gemiddelde aantal moedervlekken is veel hoger bij het syndroom van Turner dan bij de algemene bevolking, vooral bij een blanke huid. Moedervlekken zijn meestal klein (1-5 mm) en hebben een typisch uiterlijk. Blootstelling aan de zon lijkt hiervoor geen trigger te zijn, maar het aantal moedervlekken neemt toe met de leeftijd. Ondanks het grote aantal moedervlekken lijkt er geen verhoogd risico te zijn op melanoma.

Halo naevi, moedervlekken omgeven door een witte rand, worden vaker gezien bij patiënten met het syndroom van Turner dan bij de algemene bevolking.

Hoewel keloïde en hypertrofisch Littekenvorming wordt vaak gemeld bij het syndroom van Turner en treedt meestal op na een operatie op plaatsen waarvan bekend is dat ze een hoger risico lopen om keloïden te worden, zoals de borstkas (hartoperatie) en de achterkant van de nek (hartcorrectie). Daarom moet de ware relevantie van dergelijke littekens bij het syndroom van Turner nog worden vastgesteld.

de later de haarlijn is laag, zelfs op een 80%. Oksel en schaambeen haar wordt vaak verminderd. Er kan hirsutisme optreden en toegenomen beharing van de ledematen is gemeld.

Een hoog gewelfd gehemelte, dat ook vaak smal is, en de kleine onderkaak dragen bij aan het verdringen van de tanden. De tanden zijn meestal klein.

vitiligo en alopecia areata kan vaker voorkomen bij het syndroom van Turner. Studies hebben gesuggereerd dat alopecia areata drie keer vaker voorkomt bij het syndroom van Turner dan bij de algemene bevolking. er is een stijging incidentie van andere auto immuun aandoeningen, met name antithyroid auto-antilichamen (50-60%) en hypothyreoïdie (20-30%), insuline weerstand en diabetes mellitus type 2 (5%), coeliakie en opruiend darm ziekte. Huidveranderingen kunnen deze aandoeningen compliceren of de presentatie zijn teken.

Psoriasis kan twee keer zo vaak voorkomen bij patiënten met het syndroom van Turner dan bij de algemene bevolking ontwikkelen op zeer jonge leeftijd.

In de vingers en tenen kan het grotere oppervlak dat door deze zwelling wordt geproduceerd, de oorzaak zijn van ongebruikelijke dermatoglyfen (vingerafdrukpatronen) met een groter aantal grote vingerribbels dan bij een 40%.

neonatale huid verticis gyrata, altijd in verband met lymfoedeem, maar het kan ook het gevolg zijn van a bindweefsel naevus of mucineuze naevi.

Patiënten met het syndroom van Turner ontwikkelen weinig of geen acne.

Hoe wordt het syndroom van Turner gediagnosticeerd en onderzocht?

De diagnose van het syndroom van Turner kan worden uitgesteld omdat de klinische kenmerken vóór de puberteit subtiel kunnen zijn. De diagnose wordt op volwassen leeftijd gesteld bij ongeveer 10% van de getroffen vrouwen tijdens een onderzoek naar onvruchtbaarheid of uitblijven van de menstruatie (amenorroe).

De definitieve diagnose van het syndroom van Turner wordt gesteld door karyotype (onderzoek van de chromosomen onder de microscoop), hetzij tijdens de zwangerschap vlokkentest of vruchtwaterpunctieof wanneer de diagnose ergens na de geboorte klinisch wordt overwogen. Het karyotype wordt uitgevoerd perifere lymfocyten (witte bloedcellen). Indien normaal, kan mozaïcisme worden gediagnosticeerd na onderzoek van andere cellen, zoals de huid. fibroblasten.

Echografie tijdens de zwangerschap kan het cystische hygroma, coarctatie van de aorta, nierafwijkingen of andere bevindingen detecteren, wat suggereert dat onderzoek naar het syndroom van Turner nodig is.

Elsheikh et al (2002) stelden een protocol voor onderzoek en follow-up voor: