Wat is Hermansky-Pudlak? syndroom?
Hermanksy-Pudlak-syndroom is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door: anomalie van lysosoom-verwant organellen. Er worden tien subtypen beschreven. Hermanksy-Pudlak-syndroom het wordt gekenmerkt door:
- oculocutaan albinisme
- Visuele handicap
- Neiging tot bloeden.
Wat zijn lysosoomgerelateerde organellen?
Lysosomen Het zijn organellen die stoffen bevatten die verschillende structuren kunnen afbreken, zoals eiwitten, lipiden, koolhydraten Y nucleïnezuren.
Lysosoomgerelateerde organellen zijn structuren die worden aangetroffen in specifieke celtypen (bijv. melanocyten) die enkele overeenkomsten vertonen met lysosomen. Ze hebben verschillende functies, waaronder deelname aan processen van pigmentatie, bloedstolling en immuniteit.
Wat zijn de klinische kenmerken van het Hermansky-Pudlak-syndroom?
oculocutaan albinisme
huid Bevindingen bij het Hermansky-Pudlak-syndroom zijn onder meer:
- Verschillende soorten huid en haar kleur pigmentatie verwatering, vergeleken met eerstegraadsverwanten
- sproeten en lentigines in gebieden die zijn blootgesteld aan de zon
- actinisch keratose en vooral huidkanker geschubd cel carcinoom.
Visuele handicap
Visuele stoornissen bij het Hermanksy-Pudlak-syndroom zijn onder meer:
- Fotofobie (gevoeligheid voor licht)
- Verminderde gezichtsscherpte/refractieve fouten
- Gebrek aan kleurenzicht
- Nystagmus (onwillekeurige oogbewegingen)
- Scheelzien (horizontale en verticale oogafwijkingen)
Andere symptomen
systemisch Aandoeningen geassocieerd met het Hermansky-Pudlak-syndroom zijn onder meer:
- Neiging tot bloeden als gevolg van bloedplaatjes disfunctie
- Long fibrose, wat kan leiden tot een verkorting van de levensverwachting
- korrelig ontsteking van de dikke darm (vergelijkbaar met de ziekte van Crohn)
- nefropathie
- Hartziekte.
Wie krijgt het Hermansky-Pudlak-syndroom?
Het Hermansky-Pudlak-syndroom is erfelijk. Het overervingspatroon is autosomaal recessief, dus ouders van getroffen kinderen hebben de ziekte zelden. Elke ouder heeft minstens één exemplaar van de ziekte bij zich. gen. Als elke ouder een vervoerderis de kans dat uw nakomelingen het Hermasnky-Pudlak-syndroom hebben 1 op 4.
Momenteel (2019) minstens tien verschillende genen die het Hermansky-Pudlak-syndroom veroorzaken. De aangetaste genen (BLOC-genen) coderen voor componenten van de biogenese van lysosomaal organelcomplexen.
Hoe wordt het Hermansky-Pudlak-syndroom gediagnosticeerd?
De diagnose Hermansky-Pudlak-syndroom kan op klinische gronden worden vermoed wanneer een kind zich presenteert met onverwacht lichtgekleurd haar, huid en ogen die gepaard gaan met een neiging tot bloeden. Elektron microscopie van bloedplaatjes toont de vrijwel afwezigheid aan van dichte lichamen, die nodig zijn voor normale bloedplaatjes aggregatie. genetisch Koppelingsstudies kunnen dit identificeren mutatie.
Wat is de behandeling voor het Hermansky-Pudlak-syndroom?
Omdat dit syndroom het gevolg is van een defect gen, is er geen curatieve behandeling mogelijk.
Belangrijke managementoverwegingen zijn onder meer:
- Maatregelen tegen de zon vanaf jonge leeftijd om schade door de zon en huidkanker te voorkomen
- Verwijzing voor gespecialiseerde evaluaties inclusief dermatologie, oogheelkunde, ademhalings- en hematologie
- Bloedplaatjestransfusies vóór chirurgische ingrepen
- Erfelijkheidsadvies voor patiënten en hun families.
