Wat is lipoïde proteinosis?
La proteinosis lipoidea es rara genetisch enfermedad de la piel en la que un amorf hyalien el material se deposita en la piel, slijmvliesy órganos internos.[1,2] A menudo se presenta como ronquera en la primera infancia, asociada con engrosamiento de la piel y slijmvlies.[3]
También se llama hialinosis. huid et mucosae y enfermedad de Urbach-Wiethe.
¿Quién contrae la proteinosis lipoidea?
La proteinosis lipoidea se hereda como autosomaal trastorno recesivo. Esto significa que ambos padres de una persona afectada portan un trastorno gen. Los padres a menudo están relacionados entre sí por nacimiento y puede haber antecedentes familiares de la enfermedad.
La proteinosis lipoidea afecta por igual a hombres y mujeres.
- Hasta la fecha, se han reportado unos 300 casos. [2,3].
- La proteinosis lipoidea es más overheersend que en otras partes de la zona de Namaqualand de la provincia del Cabo Septentrional en Sudáfrica (1 de cada 300). Todos los pacientes afectados portan el mismo mutatie (Q276X), que probablemente se deba a un efecto fundador.
- La mayoría de los casos notificados son de ascendencia europea (holandesa o alemana), pero también se han producido casos indios y chinos. [4,5].
¿Qué causa la proteinosis lipoide?
La proteinosis lipoidea se debe a la pérdida de función. mutaties en un gen que codifica de extracellulaire matrix eiwit 1 (ECM1) en la banda 1q21. Esto codifica una proteína estructural importante en el basaal membraan y matriz extracelular [6,7].
¿Cuáles son las características clínicas de la proteinosis lipoidea?
La proteinosis lipoidea a menudo se presenta en la primera infancia, pero rara vez puede presentarse al nacer o en la edad adulta si huid demonstraties son sutiles.[1,2]
Tiene variable fenotype, es decir, las características clínicas difieren entre los individuos afectados, incluso dentro de las familias. Aunque la piel y slijm- membranas de la boca, keelholteY strottenhoofd se ven comúnmente afectados, el material hialino puede infiltreren cualquier parte del cuerpo [7].
Huid
Los cambios cutáneos característicos de la proteinosis lipoidea tienden a producirse en etapas superpuestas.[1,3] Se deben a dermaal infiltratie con hialino.
- Terugkerende ampollas que se observan con mayor frecuencia en la cara y las extremidades, predominantemente en los sitios de trauma. Esto se cura lentamente con hemorragisch korstjes en littekens.
- Engrosamiento de la piel de color amarillo ceroso
- Párpado con cuentas papels (blefarosis moniliforme)
- Engrosamiento generalizado de la piel, más evidente en la cara, oksel y escroto
- wrattig papels en platen en los sitios de fricción (por ejemplo, codos y strekkende spier antebrazos)
Otras características cutáneas comunes incluyen:
- Mucosa oral engrosada (labios, lengua o gom)
- Cicatrices y prematuro fotoveroudering de solblootgestelde huid
- Mild alopecia (gelegen of diffuus haar verlies)
Tracto respiratorio
La infiltración hialina del tracto respiratorio puede provocar:
- Dificultad para tragar
- Falta de aliento
- Sequedad de boca y caries
- zwelling van speeksel- klieren
- Tracto respiratorio superior recurrente infecties
- Movilidad de la lengua alterada
- Dientes que faltan
Sistema nervioso central
La proteinosis lipoidea puede afectar el sistema nervioso. Las características pueden incluir:
- Amígdala disfunctie que conduce a alteraciones del estado de ánimo y cambios sociales y de comportamiento inapropiados
- Retraso mental leve
- Complejo parcial toevallen
- Geheugenverlies
- Severo generalizado distonía (espasmos musculares y postura anormal).
Oog
Cuando la proteinosis lipoidea afecta el ojo, puede provocar:
- Fondo uterino similar a drusas verwondingen (las drusas son depósitos amarillos debajo de la retina)
- hoornvlies zweren
- Pérdida de cejas y pestañas.
¿Cómo se diagnostica la proteinosis lipoidea?
Los 2 signos más fiables de la proteinosis lipoidea son [3]:
- Voz ronca, que clásicamente se presenta como un bebé con un llanto débil o ronco
- Het is zwaar sublinguaal frenillo (una banda de tejido), que evita que los pacientes sobresalgan la lengua
Se deben realizar más pruebas en pacientes con características clínicas sugestivas.
- Huid biopsie muestra PAS positivo uitspraak de material hialino amorfo en el papilar dermis. La tinción inmunohistoquímica puede mostrar ausencia o atenuación de ECM1.[3]
- Elektron microscopie muestra depósitos dérmicos, exceso de material de la membrana basal alrededor aderen, y duplicación irregular del blad gespannen en la dérmicaepidermaal Unie.
- Cabeza Connecticut/Magnetische resonantie kan onthullen bilateraal calcificaciones en forma de frijol dentro de la región hipocampal de la tijdelijk lóbulos hasta en un 75%; esto es pathognomonisch.[8]
- Amplificación de la cadena de polimerasa (PCR) y directo nucleotide la secuenciación del gen ECM1 puede detectar mutaciones.
differentiële diagnose van lipoïde proteïnose
Dependiendo de la presentación clínica, otros diagnósticos a considerar pueden incluir [2,3,9]:
- Hydroa vacciniforme
- Protoporfiria eritriopoyética
- Xantomatosis
- Lepra
- Korstmos amyloïdose
- papulair mucinose (escleromixedema)
- Aangeboren afonía
- Aangeboren hypothyreoïdie.
¿Cuál es el tratamiento para la proteinosis lipoidea?
No existe un tratamiento eficaz conocido para la proteinosis lipoidea. Los siguientes se han probado con éxito variable [2,3,10].
- Zijn ablatie/ dermoabrasión de pápulas
- Acitretina para la ronquera de la voz
- Huidig en mondeling corticosteroïden
- Dimetilsulfóxido oral
- D-penicillamine.
Puede haber potencial para ontwikkelen de tratamientos efectivos para la proteinosis lipoidea en el futuro, como la terapia génica ECM1 recombinante [10].
Los pacientes con proteinosis lipoidea suelen estar bajo el cuidado de varios especialistas, que incluyen:
- Dermatoloog
- Pediatra
- Neurólogo
- Otorrinolaringólogo (especialista en oído, nariz y garganta)
- Geneticus
- Psicólogo.
¿Cuál es el resultado para los pacientes con proteinosis lipoidea?
La proteinosis lipoidea es una chronisch enfermedad con un efecto generalmente favorable voorspelling que corre lentamente progressief, goedaardig curso [1,2,11]. La esperanza de vida es normal para la mayoría de los pacientes, con la excepción de aquellos con afectación del sistema nervioso central y / o del tracto respiratorio. [1].
Sin embargo, el engrosamiento progresivo de la piel y las cicatrices, junto con una voz anormal, pueden tener un efecto significativo. psychosociaal impacto, que conduce a dificultades en el trabajo, baja autoestima y mala calidad de vida en general [3].
