Wat is hypomelanose van Ito?
Hypomelanose van Ito maakt deel uit van een zeldzame genetisch neurocutaan syndroom. Het wordt gekenmerkt door:
- Gestreept, onregelmatig, spiraalvormig of lineair gehypopigmenteerd macules dat overal in het lichaam voorkomt
- De handpalmen, hoofdhuid en voetzolen worden meestal niet aangetast.
- De kronkelende patronen rond de romp en de lineaire patronen in de benen en armen staan bekend als de lijnen van Blaschko.
- verwondingen verschijnen eerst als kleine witte of gehypopigmenteerde macules van 0,5-1 cm die samenvloeien om grotere vlekken te vormen
- De macules bedekken meer dan twee dermatomen en worden vaak aan beide zijden van het lichaam gevonden.
- De patches zijn niet symmetrisch
La hipomelanosis de Ito también se conoce como ‘incontinentia pigmenti achromians’.
Hypomelanose van Ito
Hypomelanose van Ito
Afwijkingen geassocieerd met hypomelanose van Ito
Geassocieerde afwijkingen worden verondersteld voor te komen in de 30-50% van patiënten met huid verwondingen. Waaronder:
- toevallen
- mentale retardatie
- gehoorafwijkingen
- gebits- of mondproblemen
- Visuele problemen
- orthopedisch problemen
Wat is de oorzaak van hypomelanose van Ito?
Hypomelanose van Ito wordt vermoedelijk veroorzaakt door: chromosomaal mosaïcisme en sporadisch mutaties. Het is geen erfelijke aandoening, aangezien het chromosomale defect optreedt na de conceptie. ik specificeer het gen(zus hoogstwaarschijnlijk een saldo translocatie van Xp21.2.
Hoe wordt de diagnose hypomelanose van Ito gesteld?
Hypomelanose van Ito is aanwezig bij de geboorte en wordt meestal gedetecteerd door a dermatoloog, kinderarts of neuroloog tijdens het eerste of tweede levensjaar. Een grondige anamnese en lichamelijk onderzoek met aandacht voor neurologisch Y oogheelkundig de bevindingen zijn nodig om bijbehorende afwijkingen op te sporen.
Hoewel recent onderzoek heeft geschat dat 30-50% van patiënten met hypomelanose van Ito geassocieerde afwijkingen hebben, rapporteren sommige onderzoeken percentages van geassocieerde neurologische afwijkingen zo hoog als 75-94%.
Wat is de behandeling voor hypomelanose van Ito?
De cutane effecten van hypomelanose van Ito vereisen geen behandeling. In veel gevallen kan de huid ontwikkelen pigment na verloop van tijd en mengt goed met de normale huid. Patiënten die zich niet bewust zijn van hun uiterlijk, kunnen cosmetische camouflage gebruiken.
Bijbehorende afwijkingen vereisen een passende medische behandeling.
