Sindrome di Rothmund-Thomson

Cos'è Rothmund-Thomson? sindrome?

La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara malattia ereditaria che colpisce la pelle, gli occhi, le ossa e gli organi interni. Almeno 300 casi sono stati riportati nelle riviste mediche da quando Rothmund descrisse per la prima volta un caso nel 1868. La sindrome di Rothmund-Thomson è anche nota come poichiloderma congenita.

Qual è la causa della sindrome di Rothmund-Thomson?

La sindrome di Rothmund-Thomson è dovuta a a genetico default, in cui è presente mutazioni a RECQL4 gene in Cromosoma 8. Questo gene codifica per enzima DNA elicasi che svolge il DNA (acido desossiribonucleico). Il gene anormale causa cromosomi instabile, che interrompe la crescita cellulare in molti tessuti.

Il difetto viene ereditato come autosomica Trattamento recessivo. Ciò significa che un gene anomalo deve provenire da ciascun genitore.

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Rothmund-Thomson?

I bambini affetti possono essere identificati presto nella vita dalle loro piccole dimensioni, dalla loro tendenza a scottarsi facilmente al sole e dall'aspetto della loro pelle, denti e ossa. La sindrome di Rothmund-Thomson è leggermente più comune nelle donne che negli uomini.

Pelle

• Fotosensibilità: arrossamento, gonfiore e vesciche simili a scottature solari sulle guance e sul viso; può essere esteso per coinvolgere i glutei e le estremità. Osservato durante il primo anno di vita nel 90%
• Poichiloderma: variegato pigmentazione, teleangectasia (minuscolo prominente vasi sanguigni) e assottigliamento della pelle; di solito evidente su guance, mani e glutei entro 3-5 anni di età
• Sopracciglia sottili e cuoio capelluto radi capelli
• Anormale, fragile chiodo

Occhi

• cascate: Le opacità delle lenti si verificano nel 50% di bambini di età compresa tra 3 e 7 anni e lo sono spesso bilaterale.
• Corneale lesioni sono meno comuni.

Ossatura

• I difetti ossei colpiscono più di 50% nei bambini, che spesso sono bassi.
• Questi includono displasia (crescita anormale), sclerosi (ispessimento e indurimento) e cistica anomalie di ossa lunghe.
• Mani e piedi piccoli; raggi e pollici mancanti o malformati
• L'osteoporosi e l'ipoplasia ossea (assottigliamento delle ossa) sono comuni con l'invecchiamento. Patologico le fratture possono verificarsi con un minimo trauma.
• Altri cambiamenti includono epifisi delle ossa lunghe allargate (parte dell'osso in cui si verifica la crescita), ileo iperplasia (crescita eccessiva), metafisi trabecolate (parte centrale dell'osso lungo).

Dentizione

• Agenesia (assenza di formazione dei denti)
• Microdontia (piccoli denti)
• Ritardato e ectopico eruzione dei denti
• Denti soprannumerari

Sistema riproduttivo

• Ipogonadismo in 25%
• Gioventùorgani genitali che compaiono
• Amenorrea (mancanza di mestruazioni)
• Sterilità

Endocrino sistema

• Paratiroide adenoma
• Funzione tiroidea alterata

Sistema gastrointestinale

• Cronico nausea e vomito
• Diarrea

Intelletto

• Disabilità intellettiva fino a 30%

Quali sono le complicazioni della sindrome di Rothmund-Thomson?

La principale preoccupazione nella sindrome di Rothmund-Thomson è un aumento suscettibilità per Cancro.

Cancro della pelle

Tumori della pelle inclusi basale cellula carcinoma, squamoso carcinoma a cellule e intraepidermica Il carcinoma (malattia di Bowen) è comune nei bambini più grandi e negli adulti con sindrome di Rothmund-Thomson. Appaiono spesso sul viso, sul collo e sulle estremità. Si ipotizza che i tumori della pelle si verifichino a causa di difetti nella riparazione del DNA dopo l'esposizione a Radiazioni ultraviolette.

Cancro alle ossa

Il secondo tipo più comune di cancro è l'osteosarcoma, che può sviluppare nella tarda infanzia o nell'adolescenza. L'osteosarcoma può insorgere all'interno di una displasia ossea preesistente, quindi può essere difficile diagnosticare utilizzando i raggi X.

Il trattamento dell'osteosarcoma nella sindrome di Rothmund-Thomson è simile a quello dei pazienti senza la sindrome.

Altre neoplasie

Altri tumori che colpiscono le persone con sindrome di Rothmund-Thomson includono:

• Adenocarcinomi gastrici
• Fibrosarcomi
• Hodgkin linfoma
• Malvagio eccrine poroma.

Gestione della sindrome di Rothmund-Thomson

I bambini con sindrome di Rothmund-Thomson sono spesso seguiti da un pediatra, dermatologo, ortopedico chirurgo, odontoiatra e / o altri specialisti. I medici devono tenere in considerazione il rischio di cancro e devono monitorare e indagare di conseguenza.

La protezione solare è molto importante a causa della fotosensibilità e dell'aumento del rischio di cancro della pelle. Ciò dovrebbe includere la ricerca dell'ombra, vestiti che coprono completamente e una protezione solare ad ampio spettro.

La consulenza genetica è importante per i membri della famiglia.