Cos'è Peutz-Jeghers? sindrome?
La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da polipi gastrointestinali associati a pigmentazione che colpisce la pelle e mucoso membrane.
I polipi PJS lo sono amartomi vale a dire benigno tumori composti da una miscela di cellule mature normalmente presenti in quel tessuto. Possono apparire benigni (non cancerosi) o il malvagio cambiamenti (cancerosi). Il rischio di sviluppando una qualche forma di interno Cancro è 15 volte superiore per i pazienti PJS rispetto alla popolazione generale.
Qual è la causa?
La sindrome di Peutz-Jeghers è dovuta alla linea germinale mutazioni nel soppressore tumorale della serinetreonina chinasi gene trovato in cromosoma 19p13.3 (chiamato anche STK11/LKB1). Il gen anomalia possono essere ereditati o insorgere sporadicamente (35%). Il fattore chiave può essere ridotto apoptosi, o morte cellulare programmata, nelle cellule colpite.
pjs ha autosomica eredità dominante. Ciò significa che la progenie delle persone affette ha una probabilità 50% di ereditare la malattia.
Genetica della sindrome di Peutz-Jeghers*
Sindrome di Peutz Jeghers
* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Peutz-Jeghers?
Le caratteristiche cliniche di PJS possono essere suddivise in due tipi, cutaneo e gastrointestinale.
Caratteristiche della pelle
La caratteristica cutanea più notevole di PJS è l'aspetto di melanocitico macule (pigmentato macchie) nel 95% dei pazienti. Macchie piatte marrone chiaro, marrone scuro o nero-bluastro di dimensioni comprese tra 1 e 5 mm sono visibili intorno alla bocca, alle labbra, alle gengive, al rivestimento interno della bocca, agli occhi, alle mani e ai piedi, alle dita delle mani e dei piedi. anno e aree genitali. La pigmentazione compare solitamente prima dei 5 anni di età e può scomparire dopo la pubertà.
Caratteristiche gastrointestinali
I polipi gastrointestinali compaiono più tardi nella vita e sono rari durante l'infanzia. I polipi possono causare sanguinamento e dolore addominale. Hanno un'alta probabilità di diventare maligni.
Anche l'intussuscezione dell'intestino tenue (quando una porzione di un intestino sporge nell'altra) e l'ostruzione intestinale sono complicazioni abbastanza comuni della sindrome di Peutz-Jeghers.
Come viene diagnosticata la sindrome di Peutz-Jeghers?
La diagnosi viene sospettata quando sono presenti caratteristiche cliniche tipiche. La sindrome di Laugier-Hunziker si presenta con macule pigmentate simili intorno e all'interno della bocca, ma spesso si presenta anche con melanonichia (longitudinale bande pigmentate su una o più chiodo). La sindrome di Laugier-Hunziker non è associata a STK11 mutazioni genetiche.
Diagnosi lavoro Dovrebbe includere:
- Valutazione clinica di pigmentario lesioni
- Emocromo completo (CBC), poiché i polipi possono sanguinare e causare anemia
- Esplorativo endoscopia per determinare la presenza e la posizione dei polipi
- Patologico esame di polipi per confermare la diagnosi
- STK11 test genetici, se disponibili
Qual è il trattamento per la sindrome di Peutz-Jeghers?
Circa 50% di pazienti con PJS sviluppare e muore di cancro all'età di 57 anni. Il rischio complessivo per i pazienti con sindrome di Peutz-Jeghers di sviluppare il cancro durante la vita adulta è 93%. I tumori non si trovano solo nel tratto gastrointestinale, ma possono manifestarsi in molti altri siti, tra cui mammella, ovaio, testicolo, pancreas, utero, esofago e polmone.
Non esiste un trattamento specifico per la PJS, ma l'obiettivo principale è controllare e prevenire i problemi associati all'ostruzione intestinale, all'invaginazione intestinale e al cancro. sviluppo.
La gestione dei pazienti con PJS dovrebbe includere:
- CBC annuale
- Esame fisico annuale di seno, addome, bacino e testicoli
- Rimozione ripetuta di sanguinamenti o polipi di grandi dimensioni (> 5 mm) di endoscopica polipectomia
- laparotomia e resezione se necessario per ripetuto o persistente intussuscezione intestinale, ostruzione o sanguinamento persistente
- Rimozione chirurgica dei tumori non appena vengono diagnosticati
DNA Ai membri della famiglia può essere offerto un test di screening per vedere se hanno ereditato il gene. mutazione. In tal caso, dovrebbero anche sottoporsi a screening regolari per le malattie.
Le lentiggini possono essere meno evidenti con un'attenta protezione solare. In alcuni casi, la pigmentazione può essere ridotta con un trattamento cosmetico. Anche il camuffamento cosmetico può essere utile.
