Cos'è Noonan sindrome con più lentigos?
La sindrome di Noonan con lentigo multiplo (NSML), precedentemente nota come sindrome LEOPARD, è una malattia ereditaria molto rara caratterizzata da problemi di pelle, cuore, udito, genitali, cranici e facciali. anomalie. Fa parte di un gruppo di sindromi conosciute collettivamente come RASopatie.
Lo mnemonico LEOPARD descrive queste anomalie caratteristiche associate al disturbo.
- L - lentigo (macchie multiple di colore marrone scuro sulla pelle)
- E - elettrocardiografico (ECG) guida difetti
- O - oculare ipertelorismo
- P - polmonare stenosi
- A - anomalie dei genitali
- R - crescita stentata con conseguente bassa statura
- D - sordità o perdita dell'udito a causa di un malfunzionamento dell'orecchio interno
Sindrome di Noonan con più lentiggini
Sindrome LEOPARD
Sindrome LEOPARD
Sindrome LEOPARD
Quali sono le caratteristiche cliniche di NSML?
La sindrome di Noonan con più lentigo è simile alla sindrome di Noonan e le due sindromi sono difficili da distinguere l'una dall'altra nella prima infanzia. Le caratteristiche dermatologiche caratteristiche di ciascuna variante. sviluppare dall'infanzia alla prima adolescenza.
Le caratteristiche cliniche della sindrome di Noonan con più lentiggini variano considerevolmente da paziente a paziente, con la maggioranza che manifesta solo da 3 a 5 anomalie. I lentigo sono la caratteristica più comune della sindrome e si verificano in più di 90% di pazienti. Tuttavia, non è necessario che siano presenti per diagnosticare la sindrome.
I lentigo sono piccoli, scuri pigmentato piatto o leggermente rialzato lesioni con bordi ben definiti.
- Spesso da 2 a 5 mm di diametro, alcuni lentigo possono crescere fino a 1 a 1,5 cm di dimensione.
- Sono di forma irregolare, tonda o ovale.
- A differenza delle lentiggini, questi punti non sono influenzati dall'esposizione al sole.
- Si trovano spesso sul viso, sul collo e sulla parte superiore del corpo, ma anche sui palmi delle mani, sulle piante dei piedi e sulla parte superiore del corpo. sclera (bianco) degli occhi.
Altre anomalie della pelle includono:
- Lentiggini intorno alla regione delle ascelle
- Caffèlatte macule (macule marroni piatte)
- Situato ipopigmentazione (schiarimento del colore della pelle)
- Onicodistrofia (malformazione del chiodo)
- Membrane interdigitali (membrane tra le dita)
- Pelle iperelastica (pelle elastica)
No-cutaneo Le caratteristiche della sindrome di Noonan con più lentigo includono:
- Perdita dell'udito in circa 25% dei pazienti
- Bassa statura in circa 1/3 dei pazienti
- Lieve grado di ritardo mentale in circa 30% di pazienti
- Anomalie cranio-facciali (p. Es., Orecchie basse, cranio di forma anomala, anomalie dentali)
- Anomalie genitali in circa 26% di pazienti, principalmente uomini
- Anomalie cardiache, spesso senza sintomi
Cosa causa l'NMSL?
La sindrome di Noonan e la sindrome di Noonan con più lentiggini sono classificate come RASopatie. Sono dovute a mutazioni in geni associati alla RAS /MAPK via di segnalazione cellulare. Queste mutazioni portano a deregolamentazione della divisione cellulare e differenziazione.
Circa 75% di pazienti con sindrome di Noonan con lentigo multipli portano mutazioni nel PTPN11 gene (proteina-Tirosina fosfatasi, tipo non ricevente 11). Il dieci per cento ha mutazioni nel RAF1 gene. In rari casi, mutazioni in BRAF e MAP2K1 i geni sono coinvolti.
La sindrome di Noonan con più lentiggini è ereditata in a autosomica in modo dominante, il che significa che se un genitore è colpito, c'è una probabilità 50% che ogni figlio ne sia influenzato. Circa 70% dei casi hanno una storia familiare. Il resto sono casi sporadici prodotti da nuove mutazioni.
I segni ei sintomi che le persone con sindrome di Noonan sperimentano con più lentiggini variano ampiamente. Alcuni pazienti possono avere una forma parziale della sindrome e soffrire di sintomi lievi, mentre altri con la sindrome completa sono più colpiti.
Come viene diagnosticata l'NSML?
Diagnosi basata su caratteristiche cliniche. La sindrome di Noonan con più lentiggini deve essere sospettata nei pazienti che dimostrano una o più delle seguenti caratteristiche cardinali:
- Lentigos
- Anomalie cardiache
- Bassa statura
- Pectus deformità
- Facciale dismorfismo.
I criteri minimi proposti sono:
- La presenza di più lentiggini, più altre 2 caratteristiche cardinali.
- Se non ci sono lentiggini, un parente di primo grado con diagnosi di sindrome di Noonan con più lentigo più 3 delle caratteristiche cardinali.
La diagnosi può essere basata su molecolare genetico test. È possibile utilizzare un singolo gene o più pannelli genici per identificare le mutazioni.
Quali trattamenti sono disponibili?
Un team di medici specialisti che include un cardiologo, endocrinologo, ortopedico e dermatologo deve gestire la sindrome di Noonan con più lentiggini.
Se necessario, i lentigo isolati possono essere rimossi utilizzando peeling chimici, crioterapia, Essere trattamenti o chirurgici escissione. Per alcuni pazienti, il trattamento con attuale retinoidi e idrochinone crema Può essere utile.