Cos'è Lesch - Nyhan? sindrome?
La sindrome di Lesch-Nyhan è una rara malattia ereditaria in cui sono presenti livelli elevati di acido urico. Presenta una vasta gamma di malattie neurologiche, renale, Muscoloscheletrico e problemi comportamentali, il più comune dei quali è l'automutilazione (nell'85% dei bambini affetti).
La sindrome di Lesch-Nyhan è stata descritta per la prima volta dai dottori Michael Lesch e William Nyhan nel 1964. Questa sindrome è anche conosciuta con altri nomi, come la malattia di Lesch-Nyhan, la sindrome di Nyhan, gioventù gotta, deficit di ipoxantina-guanina fosforibosil transferasi (HGPRT o HPRT), iperuricemia legata all'X e sindrome da auto-mutilazione coreoatetosi.
Chi ha la sindrome di Lesch-Nyhan?
La sindrome di Lesch-Nyhan è rara, si verifica in 1 su 100.000 a 380.000 nati vivi. Si verifica quasi esclusivamente nei maschi le cui madri erano vettori per mutazioni a HPRT-1 gene (il gene Lesch-Nyhan), le presentazioni femminili sono molto rare. Una madre con questo gene ha una probabilità 25% di avere un figlio con questo disturbo, una probabilità 25% di avere un figlio non affetto, una probabilità 25% di una figlia non affetta e una probabilità 25% di avere un figlio. vettore figlia.
Che cosa causa la sindrome di Lesch-Nyhan?
La sindrome di Lesch-Nyhan è una X cromosoma-recessivo collegato genetico Disturbo dovuto alla mancanza o quasi assenza di HGPRT enzima. Questo enzima è necessario per abbattere le purine, che si trovano in alimenti come carni e legumi. Le purine sono composti cristallini incolori con proprietà di base che formano acido urico in ossidazione; includere le basi adenina e guanina, costituenti di acidi nucleicicosì come molti alcaloidi come caffeina e teofillina. L'accumulo di purine porta ad un accumulo di acido urico e colpisce più organi.
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Lesch-Nyhan?
La sindrome di Lesch-Nyhan è caratterizzata da:
- Comportamento di automutilazione
- Funzione renale compromessa a causa di calcoli di acido urico (calcoli)
- Articolazioni gonfie e dolorose
- Distonia (anormale contrazioni muscolari che producono movimenti di torsione e strappi)
- Corea (movimenti involontari ricorrenti degli arti o del viso)
- Ipotonia (riduzione della tensione muscolare)
- Spasticità muscolare e opistotono (spasmi che inarcano la testa, il collo e la schiena mentre il corpo si piega in avanti)
- Aumento dei riflessi tendinei profondi (nei neonati)
- Ritardo mentale (generalmente da lieve a moderato)
- Comportamento anormale, inclusi aggressività, irritabilità, sputi e urla
- Disfagia
- Peso ridotto per l'età
- Megaloblastico anemia (raro).
Cutaneo risultati nella sindrome di Lesch-Nyan
Mordere le dita e le labbra, graffiare il viso e graffiare gli occhi con conseguenti:
- Escoriazioni e ferite
- Cicatrici
- Formazione del callo.
Tophi gottosonodulare masse di cristalli di urato monosodico che sviluppare e appaiono come grumi sodi sotto la pelle) si formano nelle orecchie e sulle articolazioni delle dita delle mani e dei piedi.
Come viene diagnosticata la sindrome di Lesch-Nyhan?
La diagnosi della sindrome di Lesch-Nyhan si basa sull'attenta anamnesi del paziente, sui risultati dell'esame obiettivo e sugli esami del sangue per rilevare livelli elevati di acido urico. Quando disponibili, i test genetici confermano la presenza di un'anomalia HPRT-1 gene.
Quali sono le diagnosi differenziali della sindrome di Lesch-Nyhan?
il diagnosi differenziale per la sindrome di Lesch-Nyhan include:
- Famiglia disautonomia
- Sindrome di Cornelia de Lange.
Qual è il trattamento per la sindrome di Lesch-Nyhan?
Il trattamento per la sindrome di Lesch-Nyhan dipende dai sintomi individuali del paziente, ma può includere:
- Allopurinolo per ridurre i livelli di acido urico nel corpo.
- Litotrissia extracorporea ad onde d'urto per il trattamento dei calcoli renali
- Depakote, gabapentin, carbamazepina e benzodiazepine per neurologico e sintomi muscolo-scheletrici.
Ad oggi, non sono stati trovati metodi coerenti per ridurre il comportamento auto-mutilante. Sono stati utilizzati psicoterapia, contenzione, una protezione per la bocca / dentale e l'estrazione del dente.
Qual è il risultato della sindrome di Lesch-Nyhan?
La morte per sindrome di Lesch-Nyhan di solito si verifica nella seconda o terza decade di vita a causa di infezione o insufficienza renale.
