Cos'è Bloom? sindrome?
La sindrome di Bloom è una malattia ereditaria rara caratterizzata da:
- Teleangectasie (visibile rotto vasi sanguigni sotto la pelle) sul viso
- Fotosensibilità
- Taglia insolitamente piccola alla nascita
- È aumentato suscettibilità per infezioni e malattie respiratorie
- Aumento della suscettibilità ai tumori di molti siti e tipi.
La condizione è stata descritta per la prima volta da dermatologo Dr. David Bloom nel 1954 ed è anche conosciuto come congenita telangiectatic eritema.
Quali sono le cause della sindrome di Bloom e chi la contrae?
La sindrome di Bloom è una autosomica malattia ereditaria recessiva, il che significa che due sindrome di Bloom anormale geni sono necessari affinché la malattia sia evidente (uno da ciascun genitore). Se una persona ne ha uno affetto gene, lui o lei si chiama vettore Sindrome di Bloom e non manifesto sintomi della malattia. Se entrambi i genitori lo sono vettori, c'è una possibilità su 4 di avere un figlio affetto in ogni gravidanza. Le malattie recessive sono generalmente consanguinee (p. es., matrimoni tra cugini).
Il gene della sindrome di Bloom, BLM, si trova in cromosoma 15 (il locus del gene è la banda 15q26.1). Mutazioni in questo gene causano errori nel processo di copiatura durante DNA replicazione e determinano un maggior numero di rotture e riarrangiamenti cromosomici/scambi di cromatidi fratelli. Il risultato è anomalie a proteina RecQL3, che porta ai segni e ai sintomi della sindrome di Bloom.
La sindrome di Bloom è più comune negli ebrei ashkenaziti dell'Europa orientale. Almeno 1 su 100 ebrei ashkenaziti è portatore della malattia. Sembra essere leggermente più comune negli uomini rispetto alle donne.
Quali sono i segni e i sintomi della sindrome di Bloom?
La sindrome di Bloom è evidente dalla nascita e i neonati affetti sono insolitamente piccoli. La maggior parte dei genitori cerca assistenza medica quando il bambino non cresce normalmente. Più di 50% di bambini sono significativamente sottosviluppati nella statura fisica fino all'età di 8 anni e la maggior parte non raggiunge 1,5 metri (5 piedi) in età adulta.
Altre caratteristiche della sindrome di Bloom diventano evidenti man mano che il bambino cresce. Questi includono:
- Caratteristiche della pelle
- Eritema teleangectasico: rottura delle vene aracnide e arrossamento della pelle del viso, principalmente sul ponte del naso e sulla zona superiore contigua della guancia (farfalla distribuzione)
- Pigmentazione di aree esposte al sole
- Cheilite (gonfiore delle labbra) con croste o sanguinamento
- I problemi della pelle sono aggravati dall'esposizione al sole in molti casi (fotosensibilità) e la loro gravità varia da lieve a grave deturpazione
- C'è qualche miglioramento con l'età.
- Caratteristiche del cranio, del viso e del corpo
- Mancanza di sottocutaneo grasso crea un aspetto da uccello, con una faccia lunga e stretta e un naso prominente
- Orecchie sporgenti relativamente grandi
- Arti lunghi, braccia particolarmente lunghe in proporzione alla lunghezza del corpo
- Mani e piedi sproporzionatamente grandi
- Potrebbe esserci una voce acuta
- Aumento della suscettibilità alle infezioni dell'orecchio, respiratorie e gastrointestinali, alcune delle quali possono essere pericolose per la vita.
- I pazienti con sindrome di Bloom sono diminuiti immunoglobuline A e M.
- Maggiore suscettibilità a Cancro
- I pazienti con sindrome di Bloom hanno un rischio complessivo da 150 a 300 volte maggiore di sviluppando qualche forma di cancro rispetto alla popolazione generale.
- Almeno 20% di pazienti con sindrome di Bloom sviluppare leucemia o solido cancro d'organo.
- I tumori di solito si manifestano in modo insolito all'inizio della vita e la diagnosi viene fatta intorno ai 25 anni.
- I tumori della pelle sono comuni nei pazienti con sindrome di Bloom.
- Sterilità
- Gli uomini con la sindrome di Bloom sono sterili.
- Le donne hanno una fertilità ridotta e un periodo riproduttivo più breve.
Qual è il trattamento per la sindrome di Bloom?
Perché è un genetico disturbo, non esiste una cura disponibile. La consulenza genetica può essere appropriata per gli individui affetti e i portatori (i loro genitori e fratelli). Un test genetico per identificare la mutazione è disponibile in alcune regioni.
Il trattamento è principalmente preventivo.
- Protezione solare rigorosa per tutta la vita per ridurre il rischio di cancro della pelle in futuro.
- I pazienti con sindrome di Bloom devono essere attentamente monitorati per segni di precanceroso o condizioni cancerose.
- Il trattamento della bassa statura con l'ormone della crescita dovrebbe essere evitato poiché si ritiene che aumenti il rischio di cancro.
- Radioterapia e chemioterapia può essere inappropriato a causa del rischio di gravi effetti avversi dovuti al difetto genetico.
- Batterica Le infezioni devono essere trattate immediatamente con antibiotici.
Qual è il risultato della sindrome di Bloom?
La morte si verifica spesso nella seconda o terza decade, comunemente per cancro.
