Leiomiomatosi ereditaria e sindrome del cancro delle cellule renali

Che cos'è ereditario leiomiomatosi e renale cellula Cancro sindrome?

La leiomiomatosi ereditaria e la sindrome del cancro delle cellule renali sono una condizione rara che è stata formalmente riconosciuta per la prima volta nel 2001. Ora è segnalato che colpisce più di 105 famiglie in tutto il mondo. Le caratteristiche della sindrome includono:

Cutaneo leiomiomi
Leiomiomi uterini
Uterino leiomiosarcoma
tumori delle cellule renali

La leiomiomatosi ereditaria e la sindrome da cancro a cellule renali è anche nota come sindrome di Reed, leiomiomi multipli cutanei e uterini di tipo 1 e leiomiomi ereditari e renali. carcinoma.

Leiomiomatosi cutanea

Quali sono le caratteristiche cliniche della leiomiomatosi ereditaria e della sindrome da cancro a cellule renali?

Leiomioma cutaneo

I leiomiomi cutanei o i piloleiomyomi appaiono come una piccola pelle (da 0,5 a 2 cm) di colore sodo e soda noduli. nasce da muscoli erettori del pelo che sono responsabili di far rizzare i capelli. Multiplo lesioni Maggio sviluppare, spesso in gruppi e comunemente in a segmentale distribuzione. Questi noduli sono benigno, quindi sono motivo di preoccupazione solo per il loro aspetto o la loro tendenza ad essere teneri se vengono urtati.

Occasionalmente, in associazione alla sindrome di Gardner possono verificarsi anche leiomiomi cutanei multipli. HIV infezione, cronica linfocitica leucemia e policitemia.

leiomioma uterino

Il leiomioma uterino è anche noto come fibroma ed è il più comune in premenopausa. tumore nelle donne. Nella leiomiomatosi ereditaria e nella sindrome da cancro a cellule renali, i fibromi si manifestano prima del solito e sono spesso più grandi e hanno maggiori probabilità di causare sanguinamento e dolore eccessivi durante le mestruazioni. Sebbene la maggior parte sia benigna, c'è un aumentato rischio di malignità (leiomiosarcoma) sviluppando, e alcuni appaiono atipico di microscopio.

carcinoma a cellule renali

Il carcinoma a cellule renali è la caratteristica più preoccupante della leiomiomatosi ereditaria e della sindrome del cancro a cellule renali, sebbene ciò non si verifichi in tutte le persone con la malattia. Si pensa che solo alcuni mutazioni sono associati al sviluppo di cancro alle cellule renali. Sfortunatamente, i tumori delle cellule renali che si sviluppano in questa sindrome tendono ad essere aggressivi e compaiono in giovane età. Siamo istologicamente tipo papillare 2. A differenza di altre sindromi da cancro a cellule renali (vedi sindrome di von Hippel Lindau e sindrome di Birt-Hogg-Dubé), sono più comunemente unilaterale e solitario.

Qual è la causa della leiomiomatosi ereditaria e della sindrome del cancro delle cellule renali?

il gene responsabile della leiomiomatosi ereditaria e della sindrome del cancro a cellule renali è stato identificato come il gene dell'idratasi fumarato. Si ritiene che questo gene agisca come un oncosoppressore. fumarato idratasi enzima funzioni nel percorso energetico cellulare chiamato ciclo di Krebs. Come ciò causi le caratteristiche cliniche non è del tutto chiaro.

È noto che si verificano molte mutazioni in questo gene, con il risultato che la sindrome viene ereditata in a autosomica moda tradizionale. Ciò significa che un individuo affetto può trasmetterlo a circa la metà dei loro figli e figlie. La consultazione con un genetista può essere consigliabile data l'importanza di coinvolgere altri membri della famiglia.

Qual è il trattamento per la sindrome?

Non c'è modo di riparare il gene. mutazione. Il trattamento si concentra sull'individuazione e la prevenzione del cancro.

Il consiglio attuale è quello di ottenere immagini regolari dei reni. È stato suggerito che i tumori renali in questa sindrome non siano visti all'inizio. ecografia, poi un Risonanza magnetica di solito è richiesta la scansione.

Le donne affette dovrebbero consultare un ginecologo, soprattutto se hanno forti emorragie o dolore durante le mestruazioni. Se hanno un grande fibroma, potrebbe essere necessario rimuoverlo per motivi sintomatici. Dovrebbe essere incoraggiato lo screening periodico dell'utero. Una volta che hanno finito di avere figli, potrebbero voler prendere in considerazione l'isterectomia (rimozione del utero) per ridurre il rischio di cancro uterino.

Poiché la leiomiomatosi ereditaria e la sindrome del cancro a cellule renali sono ereditarie, è fondamentale che tutti i membri della famiglia siano informati e assistiti da un medico esperto in questo settore. Genetico il test è disponibile con un semplice DNA campione (striscio di sangue o buccale).

Alcuni casi possono richiedere un trattamento del dolore per i leiomiomi cutanei. Quanto segue è stato segnalato per essere utile: