Pseudoxantoma elastico

Cos'è lo pseudoxantoma elastico?

Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è il nome dato a un gruppo di tessuto connettivo disturbi che interessano il tessuto elastico della pelle, vasi sanguignie gli occhi. PXE è anche noto come Gronblad-Strandberg sindrome.

Che cosa causa lo pseudoxantoma elastico?

Il difetto di base in PXE sembra essere correlato a genetico anomalie in cromosoma 16p13.1. La malattia coinvolge il trasportatore geni MRP6 o ABCC6 in almeno alcune famiglie colpite. Ci sono buone prove che collagene e sostanza del suolo sono anormali nelle persone colpite. Il calcio quindi si accumula in modo anomalo fibre elastiche sulla pelle, sui vasi sanguigni, sugli occhi e sul cuore.

PXE colpisce circa 1 persona su 160.000. Esistono diversi sottotipi di PXE, ciascuno con una presentazione clinica e un modello di ereditarietà leggermente diversi. Due vengono ereditati come autosomica caratteristica dominante; Ciò significa che la metà dei figli di una persona affetta ne è affetta. Sono tre i tipi di PXE autosomica recessiva, in cui 1 bambino su 4 è affetto.

Caratteristiche cliniche dello pseudoxantoma elastico

Le persone con PXE hanno una pelle distintiva lesioni, alterazioni dei vasi sanguigni e anomalie degli occhi. Questi possono variare in distribuzione e gravità

Lesioni cutanee

Le lesioni cutanee PXE sono caratteristiche. Sono costituiti da piccole protuberanze giallastre in file o un motivo a pizzo, che possono unirsi per formare grandi macchie. La pelle è liscia, rilassata e leggermente rugosa. Le chiazze possono avere un aspetto leggermente roccioso, che è stato descritto come ciottolo.

I siti comuni colpiti in PXE sono i lati del collo, sotto le clavicole, le ascelle, l'addome, l'inguine, perineo e cosce.

Questi cambiamenti della pelle possono sviluppare nell'infanzia, ma di solito si sviluppano nella prima età adulta (prima dei 30 anni). In alcuni casi, possono comparire per la prima volta in età avanzata. Una volta che compaiono, di solito persistere invariato a tempo indeterminato.

Cambiamenti simili possono verificarsi sul palato molle, all'interno delle labbra e nel rivestimento dello stomaco. dritto e vagina.

Cuore e vasi sanguigni

Il tessuto connettivo di arterie del cuore e in tutto il corpo sono anormali nello pseudoxantoma elastico. Questo può causare dolore alle gambe quando si cammina (claudicazione), ictus, dolore al cuore (angina pectoris) e cardiomiopatia (malattia del muscolo cardiaco). Il prolasso della valvola mitrale si verifica in circa 5-81 TP1T dei casi.

Occhio

Vascolare Le lesioni note come strie angioidi colpiscono la retina della maggior parte dei pazienti PXE. Di solito compaiono tra i 20 ei 40 anni. Le strisce angioidi possono causare progressivo insufficienza visiva e occasionalmente cecità.

Rischio ostetrico associato a pseudoxantoma elastico

Le pazienti con PXE sono a maggior rischio di aborto nei primi tre mesi di gravidanza. Le smagliature si sviluppano durante la gravidanza praticamente in tutti i pazienti.

Pseudoxantoma elastico acquisito

Ci sono state segnalazioni occasionali di PXE acquisita o ad insorgenza tardiva.

• Il PXE acquisito è stato associato al farmaco penicillamina.
• Alcuni casi hanno continuato il fegato trapianto.
• È stato anche segnalato in pazienti con beta talassemia.

Come viene diagnosticato lo pseudoxantoma elastico?

La diagnosi di PXE è generalmente semplice sulla pelle. biopsia. il patologia di PXE è caratteristico.

Vengono effettuati studi di imaging per determinarne l'effetto sui vasi sanguigni e sul cuore.

Qual è il trattamento per lo pseudoxantoma elastico?

L'aspetto più importante del trattamento è garantire che le complicanze di vaso sanguigno Lo specialista appropriato evita o tratta prontamente la partecipazione. Si raccomanda un follow-up regolare con un chirurgo vascolare specializzato e / o un cardiologo.

• Attualmente non esiste un trattamento efficace per le lesioni cutanee.
• Ci sono stati tentativi di limitare il calcio nella dieta con qualche beneficio, ma questo è controverso.
• Essere La fotocoagulazione può essere utile per prevenire ulteriori sanguinamenti nella parte posteriore dell'occhio.
• Poiché esiste il rischio di trasmettere questa condizione alla generazione successiva, la consulenza genetica può essere utile.