Cos'è il mosaicismo?
Il mosaicismo descrive un individuo composto da due o più popolazioni geneticamente diverse di cellule che coesistono all'interno della pelle. Le due linee cellulari sviluppare molto presto nella vita dell'embrione.
Molti genetico i disturbi della pelle riflettono cutaneo mosaicismo.
Esistono due principali categorie genetiche:
- Mosaicismo funzionale derivante dall'inattivazione di X cromosoma
- Mosaicismo genomico derivante da autosomica mutazione (mutazione di uno dei 46 non sessuali cromosomi).
Quali sono i diversi modelli di mosaicismo cutaneo?
Sono stati descritti cinque modelli di mosaicismo cutaneo. [1]
| Tipo 1a | Linee di Blaschko, bande strette | Incontinentia pigmenti |
| Tipo 1b | Linee Blaschko, bande larghe | McCune-Albright sindrome |
| Tipo 2 | Motivo a scacchiera | Becker nevo / vascolare malformazione (Puerto Mancha de vino) |
| Tipo 3 | Modello filloide (a forma di foglia) | Trisomia a mosaico 13 |
| Tipo 4 | Grandi toppe senza linea di mezzo separazione | Grande congenita melanocitico nevo |
| Tipo 5 | Lateralizzazione | Sindrome del bambino |
Alcune condizioni possono verificarsi in vari modelli di piastrelle, ad esempio, segmentale vitiligine I pazienti possono avere "voglie" uniche a causa di mutazioni noto o sconosciuto geni.
La sindrome di Proteus è un esempio di mosaicismo in cui AKT1 anormale gene in alcune cellule produce una crescita che si attiva proteina. Varie forme di crescita eccessiva e nevi accadere e può Progresso per tutta la vita.
Qual è il rapporto tra le linee di Blaschko e il mosaicismo cutaneo?
Cutaneo lesioni Le seguenti righe di Blaschko sono a manifestazione del mosaicismo cutaneo. Rappresentano le linee di divisione delle due linee cellulari all'interno del tessuto cutaneo embrionale.
Il mosaicismo cutaneo non sempre segue le linee di Blaschko, che può essere correlato a quando il mosaicismo si manifesta durante la fase embrionale. sviluppo.
Quali ricerche si possono fare sul mosaicismo cutaneo?
I pazienti con disturbi del mosaico possono essere indirizzati a un genetista. Il tessuto interessato può essere testato somatico mutazioni per spiegare la causa della malattia della pelle. Ciò comporta generalmente il sequenziamento dell'intero esoma.
