Malformazione vascolare capillare

Quali sono capillare vascolare malformazioni?

Malformazioni vascolari capillari (telangiectatic nevi o nevi) sono talvolta erroneamente indicati come flat emangiomi. Questi non sono emangiomi ma sono malformati dilatati vasi sanguigni sulla pelle. Lesioni Non sono cancerogeni e appaiono come macchie rosse o viola sulla pelle in qualsiasi parte del corpo. Sono sempre presenti alla nascita, anche se possono diventare più evidenti nel tempo. Possono variare di dimensioni, da un piccolo punto a interessare occasionalmente un intero arto, e crescere in proporzione alla crescita complessiva del bambino.

Tipi di capillari malformazione

Due comuni malformazioni vascolari capillari sono nevo simplex (Salmone patch) e macchia di vino porto (naevus flammeus).

Nevo simplex

Il nevo simplex è molto comune e si verifica in circa 40% di tutti i neonati. Di solito sono piccole macchie piatte di pelle rosa o rossa con bordi poco definiti. Si trovano comunemente sulla nuca (morso di cicogna, eritema nuca), sulla fronte tra le sopracciglia (bacio d'angelo) o sulle palpebre. Diventano di colore più intenso e si notano quando il bambino piange. La maggior parte delle lesioni scomparirà spontaneamente durante il primo anno di vita. I morsi di cicogna tendono ad essere di più persistente e può rimanere invariato nella vita adulta nel 50% dei casi.

Puerto Mancha de vino

Le macchie di vino porto sono molto meno comuni delle macchie di salmone e si verificano in circa 0,31 TP1T dei neonati. Una macchia di vino porto è solitamente una grande macchia di pelle viola o rosso scuro con ben definito frontiere. Alla nascita, la superficie della macchia di vino porto è piatta, ma nel tempo diventa irregolare e spesso più antiestetica. Il viso è il più comunemente colpito, sebbene possano verificarsi ovunque sul corpo. Quando sono presenti, di solito appaiono su un lato del corpo con un taglio netto della linea mediana.

Alcune macchie di vino porto possono sbiadire nel tempo, ma la maggior parte rimane invariata o può persino approfondire il colore. Non si restringono da soli o scompaiono spontaneamente. Se la macchia di vino porto colpisce il viso e il collo, può avere un grave impatto sulla situazione sociale, psicologica ed economica del bambino. sviluppo.

Sindromi vascolari

La maggior parte dei nevi vascolari capillari non sono associati ad altri anomalie. Tuttavia, ci sono alcune rare sindromi che possono verificarsi con questo tipo di voglia:

• Sturge-Weber sindrome
• Sindrome di Parkes Weber
• Sindrome di Klippel-Trénaunay
• Ipercheratosico cutaneo capillare-venoso malformazione
• Sindrome di Proteus

La sindrome di Sturge-Weber è anche conosciuta come encefalotrigeminale angiomatosi. È l'associazione di malformazioni vascolari capillari che colpisce la pelle irrigata da un ramo del trigemino. nervo del viso con difetti nei tessuti sottostanti. Questi possono provocare un cervello rimpicciolito, calcificazione dentro il cranio, convulsioni, meningea angioma e anomalie oculari (glaucoma, ottica atrofia). La sindrome di Sturge-Weber è dovuta a somatico mutazione a gene GNAQ.

La sindrome di Parkes-Weber si riferisce all'associazione di una malformazione vascolare capillare con una malformazione artero-venosa. La voglia tende ad essere piuttosto grande. È spesso di colore rosa pallido, ma può anche essere rosso vivo. L'arto colpito è più caldo e più lungo dell'altro lato, anche se normalmente. Potresti sentire un "formicolio" a causa dell'alto flusso sanguigno attraverso l'AVM. Il medico che ascolta con uno stetoscopio può sentire un sibilo o un "mormorio". Ogni tanto c'è un ingrossamento del cuore, che può portare a insufficienza cardiaca.

La sindrome di Klippel-Trénaunay si riferisce all'associazione di una malformazione vascolare capillare con una venosa e una linfatico malformazione. La voglia rossa sulla superficie tende ad essere piccola o irregolare ma prominente. La malformazione linfatica può contenere grandi cisti piene di liquido (macrocistiche) o gruppi di piccole (microcistiche). L'arto colpito è più largo e più voluminoso dell'altro lato e talvolta più lungo. A volte l'arto colpito è più piccolo dell'altro. La sindrome può essere complicata da coaguli di sangue (tromboflebite), fuoriuscita di linfa, infezioni (cellulite), ulcerazione e sanguinamento.

La malformazione cutanea capillare-venosa ipercheratosica colpisce solitamente i tessuti intorno all'occhio. Può essere associato a malformazioni vascolari nel cervello, note come "cavernomi". Questo disturbo è ereditato come autosomica dominante anomalia, che colpisce la metà dei figli di una persona affetta. È dovuto a una mutazione in un gene chiamato KRIT1.

La sindrome di Proteus è molto rara e si ritiene che sia dovuta a PTEN anormale. tumore-gen soppressore. È molto variabile dimostrazioni come mani e piedi ingrossati o un lato del corpo, varie voglie, comprese malformazioni vascolari, tessuto connettivo nevi, epidermico nevi, anomalie del cranio e tumori grassi (lipomi) sotto la pelle e internamente.

Altre malformazioni vascolari capillari

Reticola nevi vascolari sono strettamente correlati alle macchie di vino porto. La differenza principale è che i nevi reticolati generalmente migliorano spontaneamente scomparendo nel tempo.

Angiocheratoma circoscritto è un alto verrucoso rosso violaceo scuro lesione Si trova più comunemente sulla parte inferiore della gamba o sul piede. È spesso ricoperto di ruvido squamoso macchie di pelle. In molti casi, sono presenti alla nascita, ma possono anche sviluppare nell'infanzia o nell'età adulta. Angiocheratomi sono lesioni innocue che generalmente non richiedono trattamento. Per ragioni estetiche o preoccupazioni di un possibile melanoma, rimozione chirurgica o Essere la terapia può essere eseguita.

Qual è la causa della malformazione vascolare capillare?

Le malformazioni vascolari capillari sono ora note a causa di genetico anomalie e spesso famiglia. I ricercatori hanno trovato una mutazione nel gene GNAQ in cromosoma 9q21 nella stragrande maggioranza dei pazienti con macchie di vino porto e sindrome di Surge-Weber. [2]

Quali ricerche occorre fare?

Le malformazioni vascolari capillari sono generalmente diagnosticate clinicamente e non sono necessarie indagini per la maggior parte delle lesioni piatte. Tuttavia, in caso di incertezza sulla diagnosi o se i tessuti sottostanti sono interessati, a ecografia spesso viene eseguita una scansione. Tipicamente, una malformazione vascolare mostra vasi sanguigni posizionati nel normale tessuto di fondo.

In casi più complicati potrebbe essere necessario eseguire Risonanza magnetica (Risonanza magnetica) o angiografia per aiutare a pianificare il trattamento.

Qual è il trattamento della malformazione vascolare capillare?

Le macchie di salmone non richiedono trattamento, mentre il trattamento delle macchie di vino porto dipende dalla sede del corpo, dall'entità e dalla natura della lesione. In passato, una copertura cosmetica era il miglior consiglio per le persone colpite, ma ora molti possono essere rimossi con successo o il loro aspetto migliorato con il trattamento laser. Il consiglio di uno specialista e l'invio per il trattamento sono i migliori prima di entrare a scuola, quando possibile.

Il laser a colorante pulsato (PDL) sembra essere il trattamento di scelta per la maggior parte delle macchie di vino porto. Circa 40-45% migliorano di almeno 75% dopo 5-25 trattamenti. Alcune lesioni che non rispondono a un PDL possono migliorare se trattate con altri tipi di laser.

Le malformazioni vascolari capillari possono sanguinare dopo trauma ea volte l'emorragia può essere difficile da fermare nonostante l'applicazione della pressione. Questo è raro.

Le sindromi complesse richiedono un'attenta valutazione, spesso da parte di un team di specialisti che possono includere a pediatrico dermatologo, pediatra, radiologo, chirurgo plastico e / o chirurgo vascolare. Le seguenti misure possono essere necessarie in rare occasioni:

• Calze compressive o bende per ridurre il gonfiore e proteggere da lesioni.
• Aspirina e talvolta fluidificanti del sangue come il warfarin, per prevenire la formazione di coaguli
• Resezione o legatura (legame) di vasi sanguigni anormali
• Scleroterapia per il trattamento delle vene varicose.
• Operazione di accorciamento osseo se un arto è più lungo di 2 cm della sua coppia
• Amputazione di una persona molto anormale cifra (dito o pollice) o arto

Sirolimus orale (che inibisce angiogenesi) è allo studio come possibile trattamento medico per gravi malformazioni vascolari, ma potrebbe avere effetti negativi significativi. [1].

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