Eritema cheratolitico invernale

Che cos'è cheratolitico inverno eritema?

L'eritema cheratolitico invernale è una rara malattia cutanea ereditaria caratterizzata da ricorrente palmoplantare eritema e desquamazione che spesso peggiorano nei mesi invernali [1]. È anche noto come malattia di Oudtshoorn ed eritrocheratolisi hiemalis.

L'eritema cheratolitico invernale è stato descritto per la prima volta nel 1977 da dermatologi in Sud Africa che hanno osservato una condizione della pelle predominante nelle famiglie nella zona di Oudtshoorn nel Western Cape [2].

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Chi ottiene l'eritema cheratolitico invernale?

il predominanza Si stima che l'eritema invernale cheratolitico sia 1 su 7.200 di lingua afrikaans bianca [1]. È ereditato in a monogenico autosomica modello dominante con alto penetranza ma espressività variabile. Di solito viene diagnosticato nell'infanzia o nella prima età adulta.

Che cosa causa l'eritema cheratolitico invernale?

Studi genealogici di famiglie sudafricane colpite hanno identificato un antenato comune, il capitano François Renier Duminy, un francese del XVIII secolo che si stabilì a Capo di Buona Speranza. [1]. Sono stati segnalati anche casi sporadici.

Eritema cheratolitico invernale gene il luogo è stato mappato cromosoma 8p23.1 - p22 [1]. Un recente studio sull'essere umano genoma ha proposto che l'eritema sia il risultato di una duplicazione accidentale di una regione di potenziamento (una parte del DNA questo lo fa adiacente gene che molto probabilmente verrà "letto" per trascrizione) vicino CTSB, un gene importante in cheratinociti differenziazione e peeling [6].

La variazione dei fattori ambientali può alterare l'equilibrio di CTSB ei suoi fattori regolatori per aumentare i livelli di catepsina B, a lisosomiale proteasi a epidermidee spara apoptosi (morte cellulare mediata dal corpo) [3].

Quali sono le caratteristiche cliniche dell'eritema cheratolitico invernale?

L'eritema cheratolitico invernale di solito si verifica tra l'infanzia e la prima età adulta e continua con uno schema intermittente e ricorrente. [2]. La gravità varia con la desquamazione ciclica della pelle e l'eritema sottostante che colpisce i palmi delle mani e le piante dei piedi. [3].

• Un'epidemia inizia con l'eritema. Questo potrebbe essere Annulla e coinvolgere gli spazi palmati delle dita delle mani e dei piedi o l'intero palmo o pianta del piede. L'eritema può essere transitorio e può estendersi alla parte superiore delle mani e dei piedi.
• L'eritema è seguito da vesciche secche superficiali indolori o da pelle dall'aspetto opaco che si stacca per centrifugazione.
• Ogni patch si espande da 4 a 6 settimane prima della polimerizzazione [1].
• L'eritema conserva il disegno della cresta papillare delle impronte digitali.
• La sudorazione palmo-plantare può causare un odore pungente e un aumento del ridimensionamento.

Alcuni pazienti con eritema invernale cheratolitico anche sviluppare eritema anulare sulle estremità, sui glutei o sul tronco; è stato segnalato un caso di coinvolgimento facciale [4].

I fattori aggravanti possono includere:

• Stagione invernale
• Esposizione eccessiva ad acqua, sostanze chimiche o attrito. [2]
• Patologia
• Stress psicologico
• Mestruazioni
• Secondario batterica infezione
• Alcuni farmaci inclusi attuale steroidi e generale anestesia.

L'eritema cheratolitico invernale può migliorare in estate e durante la gravidanza [3].

Quali sono le complicazioni dell'eritema cheratolitico invernale?

Le epidemie attive di eritema cheratolitico invernale possono essere invalidanti nei casi gravi.

Come viene diagnosticato l'eritema cheratolitico invernale?

La diagnosi di eritema invernale cheratolitico può essere clinicamente evidente e può essere supportata da una storia familiare positiva.

Sulla pelle biopsia, l'eritema invernale cheratolitico mostra caratteristiche istopatologia con basale cheratinociti proliferazione e strati difettosi di strato corneo [5].

Qual è diagnosi differenziale per l'eritema cheratolitico invernale?

A seconda della fase di lesione, la diagnosi differenziale dell'eritema invernale cheratolitico può includere [6]:

• Cheratolisi esfoliativa
• Palmoplantare cheratoderma
• Situato epidermolisi bollosa simplex
• Circoscritto dal palmo ipcheratosi
• Eritema anulare
• Eritrokeratoderma.

Qual è il trattamento per l'eritema cheratolitico invernale?

Non esiste attualmente un trattamento efficace stabilito per l'eritema cheratolitico invernale. attuale cheratolitici, retinoidi e gli steroidi possono aggravare l'eritema cheratolitico invernale [6]. Fotodinamica la terapia ha mostrato risultati modificanti la malattia in un paziente [5].

Qual è il risultato dell'eritema cheratolitico invernale?

L'eritema cheratolitico invernale di solito migliora o addirittura scompare durante i mesi estivi. [4]. Inoltre tende a migliorare con l'età e potrebbe essere solo minimo arrampicata nelle pieghe in età adulta [1]. In alcune persone gravemente colpite, persistere [2].