Fibromatosi gengivale ereditaria

Che cos'è ereditario gengivale fibromatosi?

La fibromatosi gengivale ereditaria descrive un gruppo di malattie rare genetico condizioni in cui le gengive si ingrandiscono e crescono sui denti. La fibromatosi gengivale ereditaria si verifica specificamente in assenza di altre sindromi mediche identificabili o farmaci noti per causare un'eccessiva crescita delle gengive. È stata anche chiamata crescita eccessiva gengivale ereditaria, idiopatico crescita eccessiva gengivale, elefantiasi gomma, ipertrofico gengiva e gengiva ereditarie iperplasia.

Chi ottiene la fibromatosi gengivale ereditaria?

La fibromatosi gengivale ereditaria è rara e si stima che colpisca 1 / 750.000 persone. Uomini e donne sono ugualmente colpiti. Non è stato riportato in pazienti senza denti (edentuli).

La fibromatosi gengivale ereditaria è più spesso ereditata in a autosomica dominante, il che significa che ogni figlio di un genitore affetto ha una probabilità di 50% sviluppando la condizione. Tuttavia, le famiglie con autosomica recessiva Sono state segnalate anche eredità e apparente eredità materna.

Sembra che ce ne siano più di uno gene mutazione che può portare allo stesso aspetto clinico. Tuttavia, poiché la presentazione clinica è la stessa con questi diversi mutazioni, rischiano di influenzare lo stesso cellulare itinerario.

In una numerosa famiglia brasiliana, è stata identificata una mutazione nel chiamare per aiuto (bambino di sette anni senza) 1 gene in cromosoma 2. SOS1 è un oncogene coinvolto nella crescita cellulare e Ras via oncogenica. Questa mutazione è stata denominata GINGF1 (eredità mendeliana nella classificazione dell'uomo MIM135300).
La mutazione di una seconda forma, GINGF2 (MIM605544) è stata mappata sul cromosoma 5.
In GINGF3 (MIM 609955), la mutazione in almeno sette famiglie è stata mappata anche sul cromosoma 2, ma non sul SOS1 gene. GINGF3 pertanto, può rappresentare la forma più comune della condizione. Lo specifico geni coinvolti in GINGF2, 3 non sono stati ancora identificati. Due famiglie cinesi non imparentate con una forma ereditata dalla madre sono state mappate sul cromosoma 11.
GINGF4 (MIM 611010) mappato a 11p15.
La fibromatosi gengivale, 5 è una mutazione di ROMPERE il 4q12.

La crescita eccessiva delle gengive può anche verificarsi come componente delle sindromi ereditarie (fibromatosi gengivale sindromica).

Quali sono le caratteristiche cliniche della fibromatosi gengivale ereditaria?

La fibromatosi gengivale ereditaria si presenta come trova o molto diffuso crescita eccessiva di gengive cheratinizzate attaccate di gravità variabile. Se è lieve, colpisce solo l'interdentale. papille (gomma tra i denti), ma di solito colpisce il marginale gomma (gomma sui denti). Nella forma localizzata, la crescita eccessiva si verifica principalmente sul lato labbro / guancia della gengiva dei molari inferiori e della tuberosità mascellare. La forma generalizzata colpisce tutti e 4 i quadranti della bocca e può diffondersi al palato.

L'ingrossamento delle gengive di solito inizia dopo l'eruzione dei secondi incisivi permanenti, di solito all'età di 10 anni. Raramente inizia con il primo primario denti da latte decidui o molto raramente prima. Almeno due delle famiglie GINGF3 hanno cambiamenti caratteristici sviluppati con i primi denti e questo può rivelarsi caratteristico di questa forma della condizione.

In una famiglia è stato osservato che la crescita delle gengive si verificava più rapidamente durante la perdita dei denti da latte e eruzione Denti permanenti.

Le gengive gonfie sono di colore rosa normale ma sode al tatto con scarsa tendenza a sanguinare. Colpisce sia la mascella superiore che quella inferiore e sia l'interno (linguale-palatino) che l'esterno (labbro-orale) aspetti delle gengive.

L'eccessiva crescita gengivale progredisce lentamente fino a coprire parzialmente o completamente i denti. Se è grave, può diffondersi anche al palato.

Sono stati identificati due modelli:

un nodulare forma localizzata in cui c'è una crescita eccessiva di gengive grumose
la forma simmetrica più comune mostra un ingrossamento uniforme delle gengive.

Il grado di crescita eccessiva delle gengive varia considerevolmente, anche tra i membri di una famiglia affetta. C'è variabilità nel numero di denti colpiti (estensione) e nel volume gengivale in eccesso (gravità).

Una crescita eccessiva delle gengive può portare a:

Alitosi (alitosi)
I denti si spostano fuori allineamento
Diastemas
Problemi parodontali
Ritenzione a lungo termine dei denti da latte
Ritardata eruzione dei denti permanenti
Sfregio estetico
protuberanza sul labbro
Impossibile chiudere le labbra
Difficoltà a mangiare e parlare.

Come viene diagnosticata la fibromatosi gengivale ereditaria?

La fibromatosi gengivale ereditaria è una diagnosi clinica basata sui seguenti criteri:

gengive ingrossate che coprono almeno un terzo delle corone dentali di cinque o più denti
senza esposizione a farmaci noti per causare una crescita eccessiva delle gengive, come fenitoina, ciclosporina o bloccanti dei canali del calcio come la nifedipina
l'individuo è altrimenti sano
Storia famigliare.

il patologia il tessuto gengivale in eccesso mostra una densità fibrosa tessuto connettivo (collagene, elastina e fibre di oxitalan) con un numero ridotto di vasi sanguigni. GINGF3 mostra relativamente poche cellule nel tessuto connettivo, mentre GINGF1 ha un numero maggiore di cellule. La sovrapposizione epitelio spesso addensato con tratti allungati sfida raggiungendo in profondità il tessuto connettivo.