Epiteliomi squamosi autoguarigione multipli di Ferguson-Smith

Cosa sono l'autoguarigione multipla? squamoso epiteliomi?

Gli epiteliomi squamosi autoriparanti multipli (MSSE) sono una rara malattia ereditaria della pelle caratterizzata dall'improvvisa insorgenza di ricorrente tumori della pelle che sembrano buoni differenziato cellule squamose carcinomi (SCC) o cheratoacantomi (KA) clinicamente e istologicamente. Tipo SCC / KA lesioni tendono a regredire spontaneamente, lasciando cicatrici butterate.

MSSE fu descritto per la prima volta nel 1934 dagli scozzesi Dermatologo J Ferguson-Smith, che ha riferito di un giovane che aveva sviluppato più tumori squamosi autoriparanti. Successivamente è stato segnalato sulla figlia del paziente e nel 1971 Malcolm A. Ferguson-Smith (il genetista figlio del dermatologo) ha presentato informazioni su 62 casi di MSSE nella Scozia occidentale, inclusi alberi genealogici coerenti con un autosomica modello dominante di eredità.

Altri nomi per il disturbo sono:

• Famiglia cheratoacantomi multipli
• Cheratoacantomi multipli di Ferguson-Smith
• Malattia di Ferguson-Smith

Quali sono le caratteristiche cliniche della MSSE?

Nella MSSE, lesioni simili a SCC / KA tendono a comparire per la prima volta durante la seconda o terza decade di vita. Si presentano nelle colture o individualmente, più comunemente nelle aree esposte al sole e nei siti di trauma. il lesione inizia come rosso opaco contaminazione che presto diventa un file papulee cresce rapidamente per 2-4 settimane. Può raggiungere da 2 a 3 cm di diametro e rimanere stabile fino a 2 mesi prima di invadere, lasciando una puntura. cicatrice.

I pazienti possono avere fino a 100 lesioni nel tempo.

I membri della famiglia possono sviluppare queste lesioni nonostante abbiano avuto relativamente poca esposizione al sole in passato, a differenza della maggior parte delle persone con SCC e KA.

Quali sono le genetiche di MSSE?

Casi di MSSE sono stati identificati in un'area geografica più ampia, in Giappone, Stati Uniti e Danimarca, suggerendo che la malattia è più comune di quanto si pensasse inizialmente. In alcune famiglie, fenotipo è più lieve e la malattia inizia più tardi rispetto ad altre famiglie.

Inizialmente si pensava che MSSE fosse causato da un fondatore mutazione. Sebbene la malattia sia ereditata in a autosomica dominante la moda (dai genitori alla metà dei figli), non è del tutto penetrante, come ci sono segnalazioni di forzature vettori non ha sintomi clinici. Undici diversi eterozigote mutazioni sono stati identificati nella Trasformazione Fattore di crescita Beta Ricevitore 1 (TGFBR1) gene Situato in Cromosoma 9q22.

Si ritiene che TGFBR1 di tipo selvaggio agisca come tumore soppressore, su somatico la delezione del gene wild-type da parte di un secondo "colpo" classico si traduce in cancerogenesi.

Come viene diagnosticata la MSSE?

Cheratoacantomi familiari multipli dovrebbero essere considerati nei pazienti che presentano lesioni simili a SCC / KA in tenera età con una storia familiare positiva.

La caratteristica istologia il tipo familiare differisce dal solito KA, in quanto non vi è alcuna "spalla" contrassegnata, e globuli bianchi ascessi Sono assenti. Sembrano SCC istologicamente aggressivi, ma generalmente guariscono da soli.

il diagnosi differenziale di cheratoacantomi familiari multipli includono:

• SCC e KA non sono correlati
• KAs a Muir-Torre sindrome
• Generalizzato KA eruttivi della sindrome di Grzybowski
• Xeroderma pigmentoso

DNA È possibile ottenere campioni di sangue o di collutorio per studi di collegamento e analisi di aplotipo, alla ricerca di mutazioni nel gene TGFBR1 sul cromosoma 9q22. Una mutazione eterozigote con perdita di funzione in questo gene porta a suscettibilità a cheratoacantomi multipli familiari.

In aree con elevate radiazioni UV (UV) esposizione e scarica predominanza Per le SCC, la diagnosi di MSSE può essere facilmente ritardata o persa. I pazienti con carcinoma a cellule squamose istologicamente aggressivi a esordio precoce in pazienti giovani con una storia familiare di altri membri affetti dovrebbero essere studiati per possibile MSSE.

Qual è il trattamento per MSSE?

Sebbene le singole lesioni da SCC / KA si risolvano generalmente spontaneamente, il trattamento può accelerare questo e anche migliorare il risultato estetico. La maggior parte delle lesioni vengono rimosse chirurgicamente da escissione o curettage e cauterizzazione. Altri trattamenti riportati sono:

• Crioterapia
• Bleomicina intralesionale
• 5-fluorouracile intralesionale

Mentre radioterapia è stato utilizzato per MSSE, questo può portare a più sviluppo di nuove lesioni all'interno del campo trattato, quindi è meglio evitarlo.

Orale retinoidi come l'acitretina e l'isotretinoina possono essere utilizzate per cercare di ridurre il numero di tumori.

Ai pazienti con MSSE dovrebbe essere consigliato di proteggere la loro pelle dall'esposizione al sole.