Cos'è l'epidermolisi bollosa pruriginosa?
L'epidermolisi bollosa pruriginosa (EB pruriginosa) è rara e clinicamente eterogeneo sottotipo di distrofica epidermolisi bollosa (BE distrofica), risultante da a mutazione all'interno del tipo VII collagene gene.
L'EB pruriginoso è caratterizzato da prurito intenso (pruriginoso) ipertrofico piatti in un lineare ambientazioneDi solito si trova negli arti inferiori di un individuo affetto. Descritto per la prima volta nel 1994, ci sono stati meno di 100 casi documentati in letteratura e come tale poco si sa sulla condizione o sul suo trattamento.
Chi ottiene l'epidermolisi bollosa pruriginosa?
L'EB pruriginoso può presentarsi subito dopo la nascita o all'inizio dell'età adulta.
- In neonatiPruriginoso, l'EB di solito si presenta come vesciche sul periferica estremità. Le vesciche possono continuare o scomparire temporaneamente durante l'infanzia.
- Durante l'adolescenza o la prima età adulta, i pazienti con EB pruriginosa sviluppare pruriginoso lichenificato piatti quello persistere lungo termine. La presentazione iniziale può essere ritardata fino alla seconda o terza decade di vita.
Che cosa causa l'epidermolisi bollosa pruriginosa?
Come con altre forme di EB distrofica, vengono attribuiti i risultati clinici di EB pruriginosa mutazioni nel gene COL7A1 in cromosoma 3p21.3, che codifica per il collagene di tipo VII. Le segnalazioni di casi di epidermolisi bollosa pruriginosa rivelano molte alterazioni diverse di questo gene, comprese le mutazioni senza senso, senza senso, il frame shift e il sito di giunzione.
Il collagene di tipo VII è un importante componente strutturale della pelle dell'ancora. fibrille nel dermo-epidermico incrocio (DEJ). Le mutazioni nel gene codificante impediscono la funzione delle fibrille di ancoraggio e portano a una scissione nel DEJ al di sotto del livello del foglio denso. Clinicamente, questo si manifesta come traumavesciche indotte che, dopo la guarigione, lasciano a cicatrice.
L'eredità è variabile; La maggior parte dei casi è stata riscontrata sporadica. Autosomica dominante e autosomica recessiva sono stati riportati anche modelli.
La caratteristica componente pruriginosa della condizione è scarsamente compresa. Un rialzato siero Un livello di IgE è stato riscontrato in 7 pazienti su 9 esaminati con epidermolisi bollosa pruriginosa e in alcuni casi è stato riscontrato essere più di 3 volte il limite superiore della norma. Tuttavia, una storia personale o familiare di atopia è stato un fattore di confusione in tre di questi pazienti, quindi i risultati sono tutt'altro che conclusivi.
È stato suggerito che ipertrofico, lichenificato, nodulare prurigo-Come le placche osservate nella malattia sono secondarie cronica graffiare.
Quali sono le caratteristiche cliniche dell'epidermolisi bollosa pruriginosa?
L'aspetto classico dell'EB pruriginoso è intensamente pruriginoso, escoriato, lichenificato. violaceo papule, noduli e piatti. Di solito hanno una configurazione lineare e più comunemente colpiscono la pelle pre-tibiale, sebbene possano essere visti anche sugli avambracci e sul tronco. Viso, collo e sollevamento vengono salvati. UN distrofia è molto comune e utile distinguere da altre condizioni. Prurigo-like lesioni sono dovute a cicatrici e milia guardano dentro di loro.
Le diagnosi differenziali includono:
- Prurigo nodulare
- Lichene simplex cronica
- Lichen planus ipertrofico
- Cutaneo e licheni amiloidosi
- Psicogeno prurito, per esempio compulsivo disturbo della raccolta
- Dermatite artefatto.
Come viene diagnosticata l'epidermolisi bollosa pruriginosa?
Una diagnosi presuntiva di EB pruriginosa può essere fatta sulla base di reperti clinici insieme a una storia meccanobulosa positiva e una chiara evidenza di eredità all'interno della famiglia. Quando la diagnosi è incerta, la pelle biopsie dalla luce microscopia e a microscopio elettronico sono utili.
il istologico Le caratteristiche dell'EB pruriginoso includono ipercheratosi, acantosi e interruzione del DEJ, con un prominente dermico e perivascolare linfoistiocitica infiltrarsi. UN subepidermico Si possono vedere vesciche, sebbene sia raramente clinicamente evidenziato, così come la formazione di milia.
La microscopia elettronica può essere utile per confermare il livello di divisione e dovrebbe mostrare fibrille di ancoraggio diminuite o assenti nel denso sublaminato al di sotto del basale cap del epidermide. Diretto immunofluorescenza di perilesionale La pelle è negativa, ma può essere utile la ricerca per escluderne altre chiassoso termini.
Genetico il sequenziamento dimostrerà mutazioni in COL7A1.
Qual è il trattamento per l'epidermolisi bollosa pruriginosa?
I trattamenti più comunemente usati per l'EB pruriginoso sono potenti attuale steroidi sotto occlusioneo steroidi intralesionali. Altri trattamenti comprovati includono:
- Calze a compressione
- Antistaminici orali
- Dapsone
- Ciclosporina
- Tacrolimus unguento
- Talidomide
- Isotretinoina
- Fototerapia UVB
- Ketamina-amitriptilina gel.
Il successo è stato misto e non sono stati riportati effetti prolungati.
Outlook Qual è la prognosi per i pazienti con EB pruriginosa?
Poco si sa sull'esito a lungo termine dei pazienti con EB pruriginosa. È cronico e spesso refrattario al trattamento. Le complicanze hanno incluso il linfedema degli arti inferiori ed è stato segnalato un singolo caso di un pozzo differenziato squamoso cellula carcinoma sulla pelle colpita.
Alcuni pazienti hanno risposto molto bene ai trattamenti sopra elencati, ma non ci sono dati a lungo termine sulla sostenibilità dei farmaci indotti remissione.
