Mastocitosi cutanea maculopapulare
Cos'è la mastocitosi maculopapulare cutanea? La mastocitosi cutanea maculopapulare è anche chiamata orticaria pigmentosa. È il tipo più comune di mastocitosi cutanea, una condizione in cui sono presenti macchie marroni o lentiggini sulla pelle dovute ad accumuli anomali di mastociti. Mastocitosi cutanea maculopapulare nei bambini La mastocitosi cutanea maculopapulare colpisce più comunemente […]
Amiloidosi maculare
Cos'è l'amilosi maculare? L'amiloidosi maculare è una delle tre forme di amiloidosi cutanea primaria localizzata. Un materiale proteico, l'amiloide, si deposita in modo innocuo sulla pelle, causando chiazze iperpigmentate. Amiloidosi maculare Chi soffre di amiloidosi maculare? La maggior parte dei casi di amiloidosi maculare insorge nella prima età adulta. C'è un […]
Staphylococcus aureus resistente alla meticillina
Cosa è resistente alla meticillina? Staphylococcus aureus? MRSA è il termine usato per i batteri del gruppo Staphylococcus aureus che sono resistenti ai soliti antibiotici usati per trattare le infezioni con tali organismi. Tradizionalmente MRSA stava per resistenza alla meticillina (meticillina), ma il termine si riferisce sempre più a un gruppo di resistenti […]
Sindrome di Peutz-Jeghers
Cos'è Peutz-Jeghers? sindrome? La sindrome di Peutz-Jeghers (PJS) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da polipi gastrointestinali associati a pigmentazione della pelle e delle mucose. I polipi PJS sono amartomi, cioè tumori benigni costituiti da una miscela di cellule mature che si trovano normalmente in quel tessuto. Possono mostrare […]
Carenza di prolidasi
Cos'è il deficit di prolidasi? Il deficit di prolidasi è talvolta chiamato iperimidodipeptiduria, deficit di imidodipeptidasi o deficit di peptidasi. È una malattia ereditaria molto rara del metabolismo del collagene che porta a fragilità cutanea e ulcerazioni ricorrenti. Quali sono le caratteristiche cliniche del deficit di prolidasi? Le caratteristiche della carenza di […]
Sindrome orofaciodigitale, tipo 1
Cos'è la sindrome orofaciodigitale di tipo 1? La sindrome orofaciodigitale di tipo 1 (OMIM # 311200) è una malattia genetica rara che colpisce le donne. È caratterizzato da malformazioni della bocca, del viso e delle dita delle mani e dei piedi. È anche nota come sindrome orale-facciale-digitale di tipo 1, OFD1 e "sindrome di Papillon-Léage e Psaume". Chi riceve […]
Ittiosi recessiva legata all'X
Cos'è il recessivo legato all'X? ittiosi? L'ittiosi recessiva legata all'X è una malattia genetica in cui è presente una pelle molto secca. Le caratteristiche includono desquamazione della pelle diffusa, fine o romboidale, aderente, marrone scuro o grigio chiaro. La desquamazione è solitamente prominente sulla parte posteriore del collo, il […]
Sindrome di Rothmund-Thomson
Cos'è Rothmund Thomson? sindrome? La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara malattia ereditaria che colpisce la pelle, gli occhi, le ossa e gli organi interni. Almeno 300 casi sono stati riportati in riviste mediche da quando Rothmund descrisse per la prima volta un caso nel 1868. La sindrome di Rothmund-Thomson è anche nota come poichiloderma […]
Sindrome di Waardenburg
Cos'è la sindrome di Waardenburg? La sindrome di Waardenburg è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità e anomalie della pigmentazione, come: Ciuffo bianco Chiazze cutanee ipopigmentate (pallide) Eterocromia iridis (occhi di colore diverso) La sindrome di Waardenburg può anche essere associata a difetti muscoloscheletrici e alla sindrome di Hirschsprung. La sindrome di Waardenburg prende il nome da […]
Sindrome di Proteus
La sindrome di Proteus è anche conosciuta come sindrome di elattoproteus e malattia dell'uomo elefante. La sindrome è stata ampiamente riconosciuta dopo l'uscita del film "The Elephant Man", una sceneggiatura che descrive la vita di Joseph Merrick, che si pensava avesse la neurofibromatosi ma ora si ritiene che avesse effettivamente la sindrome di Proteus.