Che cos'è pelle rilassato?
La cutis laxa (in latino significa pelle flaccida o rilassata) è una malattia rara, ereditaria o acquisita. tessuto connettivo Un disturbo caratterizzato da pelle flaccida che pende senza elasticità. Il modo in cui la condizione si presenta è diversa a seconda di come viene ereditata o acquisita. Cutis laxa è anche conosciuto come molto diffuso elastolisi.
Il tessuto connettivo è la struttura portante del tessuto del corpo costituita da filamenti di collagene, fibre elastiche tra i muscoli e intorno ai gruppi muscolari e vasi sanguignie cellule semplici.
A chi viene la cutis laxa e perché?
La maggior parte dei casi di cutis laxa sono ereditari. Ci sono diversi modi per genetico eredità: sesso-limite, autosomica dominante, e autosomica recessiva. La forma ereditaria recessiva è la più comune e anche la più grave. Scoperto di recente, un difetto gene in cromosoma 5 è stato associato a problemi nella normale elastogenesi e si ritiene che sia la causa della cutis laxa autosomica recessiva.
| legato al sesso | Il gene difettoso è portato da uno dei sessi. cromosomi, in questo caso si trova sul cromosoma X |
| Autosomica dominante | È necessaria solo una copia del gene difettoso perché la malattia sia presente. Un bambino ha una possibilità 50% di ereditare il gene da entrambi i genitori. |
| Autosomica recessiva | Due copie del gene difettoso devono essere ereditate affinché la malattia sia presente. Un bambino deve ereditare un gene difettoso da entrambi i genitori. Il rischio di trasmettere una malattia autosomica recessiva è di 25% per ogni gravidanza. |
Cutis laxa acquisito a maggio sviluppare a qualsiasi età, ma spesso inizia in età adulta. Può manifestarsi spontaneamente o nei casi 50% svilupparsi dopo episodi di orticaria o angioedema, esteso infiammatorio malattia della pelle (es. eczema, eritema vesciche multiformi eruzione), o ipersensibilità reazioni alla penicillina o ad altri farmaci.
L'effettiva causa alla base della cutis laxa è sconosciuta. Diversi meccanismi sembrano essere coinvolti nella riduzione delle fibre elastiche.
Quali sono le caratteristiche cliniche della cutis laxa?
Le caratteristiche cliniche della cutis laxa sono diverse a seconda di come la condizione viene ereditata.
| Eredità | Caratteristiche cliniche |
|---|---|
| Legato al cromosoma X. |
|
| Autosomica dominante |
|
| Autosomica recessiva (tipi I e II) |
tipo io:
Tipo II
|
Le caratteristiche della cutis laxa acquisita sono principalmente la pelle flaccida, specialmente nelle aree di infiammazione. Si è verificato anche in associazione con complemento deficit (C3 e C4), lupus eritematoso sistemico, sarcoidosi, mieloma multiplo e sistemico amiloidosi.
Caratteristiche della pelle cutis laxa
Qualsiasi parte del corpo può essere colpita. Nelle forme ereditarie di cutis laxa, la pelle flaccida è più prominente intorno agli occhi, al viso, al collo, alle spalle e alle cosce. Le caratteristiche della pelle includono:
- Pieghe della pelle sciolte, anelastiche e pendenti
- Pelle flaccida attorno al viso e al collo che dà l'aspetto di un segugio e il paziente appare molto più vecchio di quanto non sia in realtà
- Rinculo elastico ridotto quando la pelle è tesa.
Come viene diagnosticata la cutis laxa?
Cutis laxa viene solitamente diagnosticata clinicamente, a causa delle sue caratteristiche cliniche uniche. il patologia di cutis laxa sulla pelle biopsia Può essere utile.
Qual è il trattamento per la cutis laxa?
Non esiste un trattamento specifico per la cutis laxa o per prevenire la progressione della malattia. Il trattamento ha lo scopo di controllare eventuali complicanze che possono derivare dal coinvolgimento associato degli organi interni.
La chirurgia estetica può essere eseguita per ridurre le pieghe cutanee ridondanti, ma spesso produce solo benefici temporanei. I pazienti con cutis laxa, in particolare quelli con la forma autosomica dominante, di solito hanno un'aspettativa di vita normale.
