Cos'è la crioglobulinemia?
La crioglobulinemia è una malattia rara caratterizzata dalla presenza di anomalie immunoglobuline proteina nel sangue che può precipitato ai tessuti a basse temperature e causando infiammazione e danni.
Immunoglobuline sono la classe di proteine che producono anticorpi in risposta a sostanze estranee (antigeni) introdotto nel corpo. Nel caso della crioglobulinemia, le immunoglobuline anormali formano complessi (crioglobuline) e precipitare (lisciviare) dal sangue a basse temperature. Ciò provoca un flusso sanguigno limitato nei tessuti e sistemico infiammazione, che dà origine a molti segni e sintomi clinici, inclusa la pelle lesioni, artralgia (dolori articolari), artrite, vascolare viola (segni viola sulla pelle), vivere (modello di marmorizzazione) e condizioni di sanguinamento.
La crioglobulinemia si verifica spesso in associazione con altre malattie, in particolare autoimmune o malattie infettive (questo è noto come crioglobulinemia secondaria). Quando si verifica senza una malattia associata, viene chiamato idiopatico o crioglobulinemia essenziale.
Tipi di crioglobulinemia
La crioglobulinemia è classificata in 3 tipi principali in base alla composizione del crioglobulina complesso. Ogni tipo è stato trovato per essere associato a determinate malattie.
| Tipo di crioglobulina | Composizione delle immunoglobuline | Malattie associate |
|---|---|---|
| Tipo I: singolo monoclonale anticorpo | Principalmente IgM Meno frequentemente IgG e IgA |
Macroglobulinemia di Waldenström Cronico linfocitica leucemia Mieloma multiplo Linfoadenopatia Leucemia a cellule capellute |
| Tipo II: anticorpo misto con fattore reumatoide monoclonale (solitamente IgG o IgM) | IgM-IgG IgG-IgG IgA-IgG |
Macroglobulinemia di Waldenström Cronico linfocitica leucemia Mieloma multiplo Crioglobulinemia essenziale mista |
| Tipo III: anticorpo misto con fattore reumatoide policlonale | IgM-IgG IgG-IgG-IgA |
Lupus eritematoso sistemico Sjögren sindrome Artrite reumatoide Epatite A, B o C Sistemico sclerosi Vasculite Glomerulonefrite |
Chi ottiene la crioglobulinemia?
Si ritiene che la crioglobulinemia sia rara. La crioglobulinemia mista essenziale si verifica in circa 1 persona su 100.000. La maggior parte dei casi di crioglobulinemia ha una causa sottostante. Il tipo di crioglobulinemia riscontrato nei pazienti è approssimativamente 25% con tipo I, 25% con tipo II e 50% con tipo III.
Tende a sviluppare tra i 40 e i 60 anni e colpiscono le donne più degli uomini in 3: 1.
Quali sono le caratteristiche cliniche della crioglobulinemia?
Le caratteristiche cliniche della crioglobulinemia differiscono tra i tipi, come mostrato nella tabella seguente.
| Caratteristiche della crioglobulinemia di tipo I | Caratteristiche della crioglobulinemia di tipo II e III |
|---|---|
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Pelle dimostrazioni crioglobulinemia
I problemi della pelle sono quasi sempre presenti nei pazienti con crioglobulinemia.
| problema della pelle | Tipo i (%) | Tipi II e III (%) |
|---|---|---|
| Ischemico necrosi (danni alla pelle e ai tessuti per mancanza di flusso sanguigno) | 40 | 0-20 |
| Palpabile viola | 15 | 80 |
| Livedoid vasculopatia | 1 | 14 (di tipo III) |
| Indotto dal freddo orticaria | 15 | 10 (di tipo III) |
| Cicatrici sulla punta del naso, pinnae, polpastrelli e dita dei piedi | ||
| Piega delle unghie capillare anomalie | ||
Crioglobulinemia che colpisce mani e piedi.
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia
Crioglobulinemia
Il fenomeno di Raynaud
Altre manifestazioni di crioglobulinemia
Molti organi possono essere colpiti dalla crioglobulinemia.
| Organo colpito | segni e sintomi |
|---|---|
| Luce | Tosse, mancanza di respiro, liquido nei polmoni. |
| Gastrointestinale | Mal di stomaco, sanguinamento, ingrossamento del fegato e/o della milza |
| Reni | Ipertensione (pressione alta), glomerulonefrite, sindrome nefrosica |
| Sistema nervoso | Disturbi visivi, neuropatia periferica |
Febbre può anche succedere.
Qual è il trattamento per la crioglobulinemia?
L'obiettivo principale della terapia è trovare e trattare la causa sottostante e limitare la precipitazione della crioglobulina e la conseguente infiammazione. I pazienti con crioglobulinemia devono essere avvisati di evitare ambienti freddi per evitare di innescare precipitazioni di crioglobuline.
Il trattamento sintomatico comprende:
- Anti-steroidiinfiammatorio farmaci per l'artralgia e l'affaticamento.
- Immunosoppressore farmaci (ad es. corticosteroidi, ciclofosfamide, azatioprina) quando vi è un coinvolgimento d'organo come vasculite, malattie renali, progressivo neurologico condizioni e sintomi della pelle invalidanti gravi.
- La plasmaferesi viene utilizzata per complicazioni gravi o pericolose per la vita
- Antivirale La terapia è efficace nei pazienti con crioglobulinemia associata a epatite C.
- È stato riportato che l'anticorpo monoclonale anti-CD20 rituximab è efficace nella vasculite dovuta a crioglobulinemia mista di tipo II e crioglobulinemia associata all'epatite C.
L'identificazione e il trattamento dei primi sintomi, come lesioni cutanee, affaticamento o artralgia, come risultato della crioglobulinemia, preverranno ulteriori danni agli organi e miglioreranno i risultati dei pazienti.
