Che cos'è Sjögren-Larsson? sindrome?
La sindrome di Sjögren-Larsson è una rara malattia ereditaria che colpisce la pelle e il sistema nervoso.
I sintomi e i segni più comuni sono di vari gradi di:
- Ittiosi (Pelle secca)
- Diplegia spastica o tetraplegia (forme di cerebrale paralisi)
- Disabilità intellettuale.
Qual è la causa della sindrome di Sjögren-Larsson?
La sindrome di Sjögren-Larsson è causata da un errore congenito di metabolismo con conseguente carenza di a enzima, Aldeide Deidrogenasi Grassa (FALDH), necessaria per produrre oli e grassi normali nel corpo. Carente ossidazione di aldeidi grasse a catena media e lunga in acidi grassi si traduce in grassi anormali nella pelle e nel sistema nervoso.
La sindrome di Sjögren-Larsson ha a autosomica eredità recessiva; cioè, gli individui affetti hanno due anomalie geni, uno da ogni genitore. gene è il gene ALDH3A2 trovato in cromosoma 17, che codifica FALDH. Oltre 70 mutazioni in questo gene che dà origine a questo disturbo sono stati identificati.
Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Sjogren-Lasson?
Cutaneo caratteristiche
- I bambini con sindrome di Sjögren-Larsson hanno la pelle rossa e secca sin dalla nascita.
- La presentazione è stata descritta come un bambino al collodio, ma è insolita.
- Arrampicata il più delle volte si sviluppa dopo l'infanzia.
- Il collo, il basso ventre e le pieghe larghe sono i più colpiti.
- Pelle spessa di palme e piante dei piedi (palmoplantare cheratoderma) colpisce 70% nei pazienti
- Prurito e graffi sono comuni.
- Può insorgere intolleranza al calore.
Neurologico caratteristiche
- Macchie bianche luminose sulla retina vengono spesso rilevate durante il primo anno di vita.
- Motore ritardato sviluppo (muscoli) delle gambe e / o delle braccia sono evidenti durante l'infanzia. Come conseguenza di:
- Disturbi dell'andatura
- Parsia (muscoli deboli)
- Spasticità (rigidità muscolare e spasmi).
- I bambini possono avere ritardi nel linguaggio e disturbi intellettivi.
- Convulsioni (epilessia) colpisce il 40% dei bambini con sindrome di Sjögren-Larsson.
Altre caratteristiche della sindrome di Sjögren-Larsson
L'alterazione della postura e dell'andatura porta a:
- Cifoscoliosi (curvatura anormale della colonna vertebrale)
- Lussazione dell'anca
- Bassa statura
- Difficoltà di apprendimento
- Fotofobia (evitare l'esposizione alla luce intensa).
Come viene diagnosticata la sindrome di Sjögren-Larsson?
La diagnosi della sindrome di Sjogren-Larsson viene solitamente effettuata clinicamente. Può essere confermato in alcuni centri misurando l'aldeide deidrogenasi grassa nei globuli bianchi o nelle colture fibroblasti raccolto dalla pelliccia biopsia.
Le mutazioni genetiche note possono ora essere identificate in alcuni centri.
Gestione della sindrome di Sjögren-Larsson
La gestione della sindrome di Sjögren-Larsson dovrebbe essere multidisciplinare con input dalla terapia del linguaggio e della parola, terapia fisica, terapia occupazionale, dermatologia, neurologia, oftalmologia e ortopedico Servizi.
L'idratazione della pelle è importante; emollienti e creme idratanti dovrebbero essere applicate regolarmente sulla pelle secca. attuale cheratolitici come l'urea e l'acido lattico (vedi acidi della frutta) possono ridursi scala e ispessimento della pelle. Sono allo studio nuovi prodotti specificamente destinati al trattamento della sindrome di Sjögren-Larsson.
Talvolta viene trattata l'ittiosi grave retinoidi come l'acitretina o l'isotretinoina.
