Sindromi del nevo epidermico

Quali sono epidermico nevo sindromi?

Un nevus epidérmico es un tipo de marca de nacimiento en la que hay un crecimiento excesivo de uno o más componentes del epidermide o capa externa de piel. Los síndromes de nevus epidérmicos se refieren a la coexistencia de un cheratinocitica nevus epidérmico o un nevus organoide con otros anomalie en la piel y otros órganos. A veces se les llama epidérmicos sistematizados. nevi. Reflejan el mosaicismo, en el que hay dos líneas celulares distintas con genética diferente y se deben a postzigóticos. mutazione.

Los síndromes de nevus epidérmicos suelen surgir esporádicamente, con la excepción de NIÑO sindrome, quale famiglia.

Varios autores han comentado que el término ‘síndrome del nevo epidérmico’ está desactualizado ahora que el genetico Se conocen las causas de muchos de los trastornos.

Síndromes de nevus epidérmicos queratinocíticos

Tres síndromes asociados con un nevo epidérmico queratinocítico están ahora bien definidos.

• NIÑO (Congenitale hemidisplasia con nevus ictiosiforme y lsoy B riefectos) síndrome
• Tipo 2 segmentale Malattia di Cowden
• Fibroblasti fattore di crescita ricevitore síndrome de tres nevus epidérmicos

Sindrome del bambino

El síndrome CHILD se hereda como un trastorno dominante ligado al cromosoma X y es letal en los hombres. NIÑO significa Congenita Hipoplasia con nevus ictiosiformes y defectos en las extremidades. Es debido a mutazioni a gene conocido como NSDHL (o NAD[P]H gen similar a la deshidrogenasa de esteroides). Este gen involucrado en la metabolismo di colesterolo.

El nevus del NIÑO es variable, inflamado y cubierto por cerosa amarillenta bilancia. Por lo general, se encuentra estrictamente en un lado del cuerpo (la mayoría de las veces el derecho) con linea di mezzo demarcazione, o puede seguir las líneas de Blaschko o ambas. A menudo favorece un pliegue corporal. los patologia muestra característicamente espumoso istiociti a dermico papille. Los nevus NIÑOS pueden desaparecer espontáneamente solo para reaparecer más tarde.

Altre caratteristiche possono includere:

• Engrosamiento anormal chiodo
• Como una fresa lesioni en la punta de un dedo de la mano o del pie
• Defectos esqueléticos: dedos o extremidades acortados o ausentes
• Cambios en la radiografía de huesos largos – condrodisplasia punctata
• La maleza de otros huesos
• Defectos congénitos del corazón, riñón u otros órganos
• Neurologico malattie.

Enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2

Molteplici amartoma El síndrome o la enfermedad de Cowden pueden incluir un nevus de Cowden cuando se denomina enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2. El nevo de Cowden es un lineare, crecimiento espeso, irregular, parecido a una verruga. PTEN (fosfatasi y homólogo de tensina), que no están presentes en el síndrome de Proteus, al que puede parecerse el síndrome de Cowden segmentario tipo 2 (véase más adelante). los PTEN La función normal del gen es suprimir los tumores. Las características de la enfermedad de Cowden segmentaria tipo 2 incluyen:

• Nevus de Cowden lineal
• Otros nevos: vascolare malformazione, linfatico malformaciones, lipomas
• Defectos neurológicos que incluyen idrocefalo, convulsioni
• Crecimiento excesivo de extremidades y dedos de los pies
• Pólipos yeyunales o colónicos.

Síndrome del nevo epidérmico del receptor tres del factor de crecimiento de fibroblastos

El síndrome del nevus epidérmico del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) (síndrome de García-Hafner-Happle) es causado por una mutación en mosaico R248C del FGFR3 Gene.

Síndromes de nevus organoides

Síndrome de Schimmelpenning

El síndrome de Schimmelpenning tiene dos entradas Mendeliano en hombre en línea (OMIM 163200, 601359). Sus otros nombres incluyen:

• Síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
• Síndrome SFM
• Lineare sebaceo síndrome de nevus
• Facomatosis del nevo de Jadassohn
• Nevus sebáceo de Jadassohn
• Facomatosis del nevo organoide.

Le caratteristiche includono:

• Nevus sebáceo, que puede tener un crecimiento excesivo sebáceo mínimo
• Defectos esqueléticos - deformità de la cara, tronco y extremidades
• Oculare defectos: crecimiento conjuntival o corneal o coloboma
• Cerebrale defectos: deficiencia mental, convulsiones, tejido cerebral agrandado o encogido
• Raquitismo hipofosfataémico: enfermedad ósea por deficiencia de vitamina D.

Phakomatosis pigmentokeratotica

La facomatosis (a veces deletreada facomatosis) pigmentokeratotica es un ejemplo de didimosis (manchado gemelar) porque dos síndromes distintos parecen superponerse en una persona. Se caracteriza por:

• Nevo sebaceo
• Papulare naevus spilus (nevus lentiginoso moteado).

Naevus spilus es un tipo de congénito melanocitico nevo. Se presenta como un café con leche marrón plano contaminazione en un bebé y luego desarrolla manchas más oscuras y papule.

La facomatosis pigmentoqueratótica puede incluir características asociadas con el síndrome de Schimmelpenning (arriba) y con el síndrome del nevus spilus papular. Estos son:

• Iperidrosi (sudorazione eccessiva)
• Debolezza muscolare
• Disestesia (alteración sensorial).

Se han descrito muchas otras anomalías en casos individuales.

Didymosis aplasticosebacea

Didymosis aplasticosebacea es la asociación de nevus sebáceos con aplasia pelle congenito.

Síndrome de SCALP

El síndrome de SCALP es didymosis aplasticosebacea en asociación con un nevus melanocítico gigante. El nombre es un acrónimo de nevus sebáceo, anomalías del sistema nervioso central, aplasia cutis, dermoide limbal y Pigmentato nevo.

Comedo síndrome de nevus

El comedo nevus se compone de un grupo de abiertos comedoni conectado con frenare y puede surgir en la cabeza, el tronco o las extremidades. El nevus del comedón se ha informado a veces en asociación con otros defectos:

• Catarata del mismo lado que el nevus
• Defectos óseos en el mismo lado o en el lado opuesto
• Membranas de los dedos de las manos o de los pies (sindattilia)
• Defectos neurológicos del mismo lado o del lado opuesto.

Se han descrito varias otras características en casos individuales.

Angora capelli síndrome de nevus

El nevus del pelo de Angora es un nevus epidérmico cubierto de pelo largo y suave de color blanco. El nevus del pelo de Angora o Síndrome de Schauder también puede incluir:

• Defectos neurológicos, como retraso mental, convulsiones, espasticidad, hemiparesia
• Defectos ópticos, como cataratas y coloboma
• Defectos esqueléticos, principalmente faciales malformazioni tales como protuberancias frontales, orejas malformadas y lengua grande.

Síndrome de Becker nevus

El nevus de Becker se presenta como parches de piel oscurecidos, a menudo con un contorno similar a un mapa o un tablero de ajedrez. Se encuentra con mayor frecuencia en la parte superior de la espalda o en los hombros. Tiende a ser más prominente en los hombres debido al crecimiento de cabello oscuro en su interior en la pubertad. El síndrome también puede incluir:

• Mala mama o pezón sviluppo en el lado afectado - más obvio en mujeres
• Pezones supernumerarios
• perdita di sottocutaneo Grasso
• Pérdida de pelo axilar
• Muscoloscheletrico anomalías y asimetría.

Diagnosi differenziale de los síndromes de nevus epidérmicos

Sindrome di Proteus

El síndrome de Proteus se caracteriza por un crecimiento excesivo de la piel, tessuto connettivo, grasa, huesos y otros tejidos.

• Nevus epidérmico queratinocítico plano, aterciopelado y suave en el 50% de los casos
• Otros nevos, p. Ej., Malformación vascular, malformación linfática, aplasia cutánea, lipomas
• Crecimiento excesivo similar al cerebro (cerebriforme) de las palmas o plantas
• Dedos de la mano o del pie agrandados
• Crecimiento excesivo de cualquier otro hueso o tejido
• Defectos neurológicos que incluyen deficiencia mental leve y convulsiones.

Otros síndromes de nevus epidérmicos

Existen numerosos informes de casos individuales o pequeñas series de casos que no se ajustan a las descripciones anteriores. A algunos de ellos se les ha dado nombres:

• Síndrome de nevus trichilemmocysticus
• Síndrome de Gobello: nevus epidérmico caracterizado por ipertricosi e follicolare ipercheratosi en asociación con múltiples defectos óseos.
• Síndrome de NEVADA: nevus epidermicus verrucosus con angiodisplasia y aneurismas
• Síndrome de CLOVE: sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformaciones vasculares y nevus epidérmico (similar pero distinto del síndrome de Proteus).

¿Cómo se diagnostican los síndromes de nevus epidérmicos?

Los síndromes de nevus epidérmicos se diagnostican clínicamente mediante una anamnesis y un examen cuidadosos. Investigaciones de apoyo en un niño con sistemico o los síntomas neurológicos pueden incluir:

• Encuesta esquelética
• Radiografia del torace
• Tomografia computerizzata (Connecticut) scansione o risonanza magnetica (Risonanza magnetica)
• Molecolare test.

¿Cuál es el tratamiento para los síndromes de nevus epidérmicos?

UN multidisciplinare El enfoque suele ser necesario para optimizar el tratamiento de los síntomas. No hay cura.