Sindrome di Sneddon

Cos'è Sneddon sindrome?

La sindrome di Sneddon è rara, lenta progressivo, neurocutaneo vasculopatia. È caratterizzato dalla combinazione di vivere racemosa e ricorrente cerebrovascolare eventi, come transitorio ischemico convulsioni e ictus.

La sindrome di Sneddon è anche chiamata sindrome di Ehrmann-Sneddon, livedo racemose e sindrome da ictus e livedo reticularis e sindrome da ictus.

Chi ha la sindrome di Sneddon?

il incidenza La sindrome di Sneddon è di circa quattro per milione all'anno nella popolazione generale. La sindrome di Sneddon viene solitamente diagnosticata per la prima volta nelle donne di età compresa tra 20 e 42 anni. Non sembra esserci alcuna variazione razziale, sebbene i numeri riportati siano piccoli.

La sindrome di Sneddon è spesso associata a autoimmune malattie, come la sindrome da antifosfolipidi e sistemico lupus eritematoso.

Che cosa causa la sindrome di Sneddon?

Come antifosfolipide anticorpo marcatori sono presenti in 50-80% di pazienti con sindrome di Sneddon, è incluso nello spettro clinico di primario sindrome da antifosfolipidi.

Vascolare trombosi e ricanalizzazione di piccole e medie vasi sanguigni nella pelle e nel cervello sono dovuti a coagulopatia o trombofilia, che è associata a livelli ridotti di attività proteina C e proteina S e livelli elevati di fattore VII.

La sindrome di Sneddon può essere ereditata come autosomica malattia dominante con variabile penetranza in rari famiglia casi. Perdita di funzionalità mutazioni sono stati identificati nella regione 1 della candidata sindrome dell'occhio di gatto 1 (CECR1) in cromosoma 22, che codifica per l'adenosina deaminasi 2 (ADA2).

Quali sono le caratteristiche cliniche della sindrome di Sneddon?

La sindrome di Sneddon ha effetti dermatologici e neurologico dimostrazioni.

Manifestazioni dermatologiche

La sindrome di Sneddon è caratterizzata da livedo racemosa, che precede gli ictus ricorrenti di oltre 10 anni. [1,2]. L'importanza del livedo racemosa, che spesso inizia nell'infanzia, viene riconosciuta solo negli anni '20 e '30 dopo l'inizio degli eventi cerebrovascolari.

• Livedo racemosa è dovuta a persistente ostruzione di periferica flusso sanguigno dovuto a occlusione piccole o medie dimensioni arterie.
• Appare come uno schema ramificato di oscurità a forma di rete eritematoso o violaceo cerchi spezzati.
• A differenza del livedo reticularis, lo scolorimento della pelle rimane invariato con il riscaldamento, sebbene sia più evidente durante l'esposizione al freddo e la gravidanza.
• Livedo racemosa colpisce inizialmente i glutei e la parte bassa della schiena.
• Procedi gradualmente per attivare il dorsale aspetti delle cosce e delle braccia.
• Colpisce raramente il viso, le mani o i piedi.
• Lesioni sono indolori e non sono associati a edema, ulcerazioneo prurito.

Altre manifestazioni dermatologiche associate alla sindrome di Sneddon includono:

• Acrocianosi
• Il fenomeno di Raynaud.

Manifestazioni neurologiche

Le manifestazioni neurologiche associate alla sindrome di Sneddon si presentano generalmente in tre fasi.

1. Prodromico i sintomi possono includere Vertigine, vertigini e mal di testa.
2. Nella seconda fase, i pazienti sperimentano episodi ricorrenti di ictus o attacchi ischemici transitori dovuti a ischemia nelle zone perfuso attraverso il centro o dopo cerebrale arterie. I sintomi tipici includono afasia, difetti del campo visivo, emiparesi e disturbi sensoriali.
3. Il terzo stadio è caratterizzato da un significativo declino cognitivo e demenza ad esordio precoce, a causa di cumulativo effetto multi-cervello infarti. Cognitivo disfunzione, che interessano la memoria, l'attenzione e i domini visuospaziali e psichiatrico Disturbi, come la depressione, sono riportati in circa 77% di pazienti con sindrome di Sneddon.

Le complicanze cerebrovascolari della sindrome di Sneddon includono:

• Ictus ischemico
• Emorragico accidente cerebrovascolare (raro)
• Convulsioni
• Disturbi del movimento (raro), come la corea o il tremore cerebellare.

Quali sono le complicazioni della sindrome di Sneddon?

Le complicanze cardiovascolari della sindrome di Sneddon includono:

• Mitrale o aortico malattia valvolare
• Libman-Sacks endocardite
• Labile sistolica ipertensione.

Oftalmologico Le complicanze della sindrome di Sneddon includono:

• Microaneurisma del disco ottico
• Maculare edema
• Retina arteria ostruzione del ramo.

Renale le complicazioni sono rare:

• Clearance della creatinina alterata
• Trombosi dell'arteria renale.

Come viene diagnosticata la sindrome di Sneddon?

I criteri per la diagnosi della sindrome di Sneddon includono la presentazione di livedo racemosa con caratteristiche istopatologico risultati della pelle biopsia e focale deficit neurologici. Una storia di attacchi ischemici transitori o ictus o l'evidenza di questi sull'imaging possono supportare la diagnosi.

I pazienti con una sospetta diagnosi di sindrome di Sneddon dovrebbero sottoporsi a esami del sangue per malattie autoimmuni e coagulopatie, Risonanza magnetica, valutazione cardiovascolare e biopsia cutanea.

Le lesioni identificate dalla risonanza magnetica tendono ad essere piccole, multifocali e spesso localizzate nella sostanza bianca o ponte periventricolare profonda. Fino a 75% di pazienti con sindrome di Sneddon, sintomi cerebrali angiografia è anormale.

Nella biopsia cutanea profonda, istopatologia dimostrare un noinfiammatorio vasculopatia trombotica coinvolgente sottocutaneo piccolo e medio dermico arterie. La sensibilità aumenta con la quantità di pelle profonda. biopsie: Sensibilità 27% con una, 53% con due e 80% con tre biopsie.

È necessaria un'indagine completa per i pazienti con livedo racemosa o ictus per escludere altre malattie nel differenziale.

Classificazione

La sindrome di Sneddon è classificata come antifosfolipidi negativi o positivi, in base alla presenza di uno qualsiasi dei 3 antifosfolipidi anticorpi: anticardiolipina, lupus anticoagulante e anti-beta 2-glicoproteina I [2].

Può anche essere classificato come primario (idiopatico) o secondaria a una trombofilia identificata o una malattia autoimmune, come il lupus eritematoso [1]. La sindrome di Sneddon è anche occasionalmente classificata come vasculite.

Qual è diagnosi differenziale per la sindrome di Sneddon?

La diagnosi differenziale della sindrome di Sneddon può includere:

• Congenita livedo reticularis
  • Pelle marmorata
• Altro ematologico condizione
  • Sindrome da antifosfolipidi
  • Crioglobulinemia
  • Policitemia Vera
• Malattia autoimmune
  • Poliarterite nodosa
  • Vasculite sistemica
  • Livedoid vasculopatia
• Malattia cardiaca con conseguente multipla stantuffi
• Neoplasia
  • Linfoma
  • Leucemia
• Infezione
  • Sifilide
  • La malattia di Lyme
  • Malattia meningococcica
• Effetti di un farmaco
  • Amantadina
  • Minociclina
  • Chinidina
• Sindrome di Divry van Bogaert.

Qual è il trattamento per la sindrome di Sneddon?

Il trattamento si basa su rapporti aneddotici e comprende:

• Anticoagulazione a lungo termine: nei pazienti positivi agli anticorpi antifosfolipidi, si raccomanda warfarin. I pazienti senza anticorpi antifosfolipidi possono trarre beneficio dalla terapia antipiastrinica
• Prostaglandina E1
• Conversione dell'angiotensina enzima (ASSO) inibitori
• Nifedipina: per il fenomeno di Raynaud
• Immunosoppressore medicinali, come la ciclofosfamide.

Le modifiche dello stile di vita consigliate per la sindrome di Sneddon includono:

• Cessazione del fumo
• Cessazione di estrogenicontenente contraccettivi orali
• Riduzione dei fattori di rischio cardiaco modificabili.

Qual è il risultato della sindrome di Sneddon?

La sindrome di Sneddon è a cronica, malattia progressiva che spesso si traduce in declino cognitivo e demenza ad esordio precoce a causa dell'effetto cumulativo di più ictus.