Cos'è l'epidermodisplasia verruciforme?
L'epidermodisplasia veruciforme (EV) è una malattia rara, autosomica malattia cutanea ereditaria recessiva caratterizzata da a cronica eruzione in marrone piatti.
Un disturbo simile, noto come epidermodisplasia verruciforme acquisita, può insorgere in pazienti con ridotta immunità.
Che cosa causa l'epidermodisplasia veruciforme?
Ogni epidermodisplasia verruciforme patch è causato da a infezione con un sottotipo di papillomavirus umano (HPV).
L'HPV ha numerosi sottotipi che causano una vasta gamma di verruche virali. Alcuni sottotipi di HPV hanno un effetto clinico minimo o nullo nella maggior parte delle persone, ma gli stessi sottotipi determinano le caratteristiche cliniche di epidermodisplasia verruciforme nelle persone con una risposta immunitaria ridotta al virus. Sono stati coinvolti più di 30 sottotipi di HPV.
Chi ottiene l'epidermodisplasia verruciforme?
Epidermodisplasia veruciforme di solito è un file autosomica recessiva disturbo ereditario, il che significa che l'individuo ha acquisito un EV anormale gene di ogni genitore. Genitori di circa 10% di pazienti con epidermodisplasia verruciforme sono parenti di sangue (cioè i genitori condividono un antenato comune). In alcuni casi, sesso-linked e autosomica dominante Sono stati segnalati anche modelli di ereditarietà.
L'epidermodisplasia veruciforme è spesso dovuta a amutazioni in EVER1 o EVER2 geni in cromosoma 17q25. il mutazione diminuisce la capacità cellulare di combattere l'HPV infezioni. Nei casi privi di questa mutazione, mutazioni in RAS membro della famiglia del gene omologo H (RHOH), MST1 deficit di giunzione e deficit nel gene che codifica per LCK (Linfocita chinasi specifica).
il lesioni generalmente iniziano ad apparire durante l'infanzia e persistere. Circa 7,5% dei casi compaiono durante l'infanzia, 61,5% nei bambini di età compresa tra 5 e 11 anni e 22,5% durante la pubertà. La malattia colpisce sia uomini che donne e persone di tutte le razze.
L'epidermodisplasia verruciforme acquisita è il risultato di HIV infezione, Organo trapianto o a linfoma.
Quali sono le caratteristiche cliniche dell'epidermodisplasia verruciforme?
Due presentazioni cliniche hanno è stato descritto nell'epidermodisplasia verruciforme.
- Bianco, rosa, marrone rossastro, marrone scuro o viola flat-top papule e piatti con a squamoso bordi poco profondi e irregolari.
- Verrucoso o seborroico cheratosi-come ferite. Questi sono marroni rialzati verrucoso lesioni.
Le verruche si verificano in gruppi irregolari da poche a più di 100 lesioni. Sono soprattutto predominante in aree esposte al sole come mani, piedi, viso e lobi delle orecchie. Targa-Le lesioni simili compaiono solitamente sul tronco, sul collo, sulle braccia e sulle gambe. Possono essere colpiti anche i palmi, le piante dei piedi, le ascelle e i genitali esterni.
Quali sono le complicazioni dell'epidermodisplasia verruciforme?
Una delle principali preoccupazioni per i pazienti con epidermodisplasia verruciforme è questo in 30-60% di pazienti con EV lesioni possono trasformarsi in tumori della pelle; questi sono principalmente cutaneo squamoso cellula carcinoma e intraepidermica cellule squamose carcinoma. Basale carcinoma a cellule e allegati i tumori sono meno comuni. Malvagio i tumori si trovano solitamente in pazienti di età compresa tra 30 e 50 anni.
Più di 90% di tumori cutanei associati a EV contengono HPV di tipo 5, 8, 10 e 47. Le lesioni EV causate da HPV 14, 20, 21 e 25 generalmente rimangono benigno. Esposizione alla luce solare o Radiazioni ultraviolette aumenta la probabilità che una verruca benigna sviluppare sulla pelle Cancro.
Come viene diagnosticata l'epidermodisplasia verruciforme?
La diagnosi è generalmente clinica. L'epidermodisplasia veruciforme si sospetta quando è presente un gran numero di verruche virali resistenti. Una pelle biopsia può rivelare tratti caratteristici (vedi epidermodisplasia verruciforme patologia).
Alcuni laboratori possono segnalare il sottotipo HPV da Reazione a catena della polimerasi (PCR).
Qual è il trattamento per l'epidermodisplasia verruciforme?
Epidermodisplasia veruciforme è una malattia permanente. Sebbene le lesioni possano essere trattate o rimosse così come appaiono, le lesioni si sviluppano per tutta la vita.
Non esiste attualmente alcun trattamento per prevenire ulteriori lesioni. La gestione dell'EV comporta una combinazione di trattamenti medici e chirurgici insieme a consulenza, educazione e monitoraggio regolare del paziente (soprattutto se immunosoppressi).
- Sottolinea l'importanza di seguire strategie di protezione solare, soprattutto se vivi ad altitudini elevate e / o lavori all'aperto. È stato dimostrato che l'esposizione alla luce solare (UVB e UVA) aumenta il tasso di lesioni EV che si trasformano in tumori della pelle.
- Incoraggia il fumo cessazione.
- Trattare e rimuovere le lesioni allo stesso modo di altre verruche virali, utilizzando un trattamento chimico, crioterapia, elettrochirurgia o Essere ablazione.
- Orale e attuale retinoidi (isotretinoina e acitretina), fluorouracile e imiquimod possono essere utili.
- Terapie sperimentali per epidermodisplasia verruciforme e i tumori della pelle includono interferone intralesionale, una combinazione di isotretinoina e interferone alfa o colecalciferolo (vitamina D) analoghi.
- Chirurgico escissione e la ricostruzione sono abituati invasivo tumori della pelle.
