Che cos'è congenita eritropoietico porfiria?
La porfiria eritropoietica congenita (PSC) è una malattia metabolica estremamente rara che colpisce il sintesi di eme, il ferro che contiene pigmento che lega l'ossigeno ai globuli rossi.
Inizialmente è stato descritto da Hans Gunther, motivo per cui è anche noto come malattia di Gunther.
Che cosa causa la porfiria eritropoietica congenita?
La CEP è una malattia ereditaria in cui è presente a mutazione a gene in cromosoma 10 che codifica per uroporfirinogeno III sintasi. CEP è autosomica recessivo, il che significa che un gene anomalo è stato ereditato da entrambi i genitori. Vettori Le anomalie monogeniche di solito non hanno segni o sintomi della malattia.
Omozigote la mutazione porta a deficit di uroporfirinogeno III sintasi e uroporfirinogeno cosintetasi.
Normalmente, l'attività di enzima L'Uroporfirinogeno III sintasi porta alla produzione dell'isomero III porfirinogeno, necessario per formare l'eme.
Quando l'uroporfirinogeno III sintasi è carente, vengono prodotti meno porfirinogeno dall'isomero III e più dall'isomero I. I porfirinogeni dell'isomero I vengono ossidati spontaneamente a isomero 1 porfirine, che si accumulano sulla pelle e su altri tessuti. Hanno una tonalità rossastra.
Le porfirine sono fotosensibilizzanti, cioè danneggiano i tessuti se esposti alla luce.
Caratteristiche cliniche della porfiria eritropoietica congenita
Clinico dimostrazioni La CEP può essere presente dalla nascita e può variare da lieve a grave.
- Fotosensibilità provoca vesciche, erosioni, gonfiore e cicatrici della pelle esposta alla luce.
- Nei casi più gravi, la CEP provoca mutilazioni e deformità delle strutture facciali, delle mani e delle dita.
- Capelli la crescita nelle aree esposte alla luce può essere eccessiva (ipertricosi).
- I denti possono macchiarsi di rosso / marrone e diventare fluorescenti se esposti ai raggi UVA (luce del legno).
- Gli occhi possono essere infiammati e sviluppare rottura e cicatrizzazione della cornea.
- L'urina può essere di colore rosa-rossastro.
- La ripartizione dei globuli rossi porta a emolitico anemia.
- Grave emolitico anemia provoca una milza ingrossata e ossa fragili.
Come viene diagnosticata la porfiria eritropoietica congenita?
La diagnosi di PSC è confermata dal rilevamento di livelli elevati di uroporfirina 1 nelle urine, nelle feci e nei globuli rossi circolanti. I risultati sono:
- L'uroporfirina I e la coproporfirina I delle urine sono aumentate
- Elevata coproporfirina fecale I
- Fluorescenza stabile dei globuli rossi circolanti se esposti ai raggi UVA.
Qual è il trattamento per la porfiria eritropoietica congenita?
Il CEP persiste per tutta la vita.
Proteggere la pelle da tutte le forme di luce diurna è essenziale per ridurre sintomi e danni.
All'interno, le lampade a incandescenza sono più adatte delle lampade fluorescenti e si può applicare una pellicola protettiva sulle finestre per ridurre la luce che causa la porfiria.
- Molti filtri solari non sono efficaci perché le porfirine reagiscono con la luce visibile. Quelli che contengono zinco e titanio o trucco minerale possono fornire una protezione parziale.
- Gli indumenti di protezione solare sono i più efficaci, comprese camicie a maniche lunghe a trama fitta, pantaloni lunghi, cappelli a tesa larga, sciarpe e guanti.
- Devono essere prese compresse supplementari di vitamina D.
Altri trattamenti riportati includono:
- Beta-carotene in dosi elevate, per assorbire l'energia luminosa
- Idrossiclorochina a basse dosi, per aumentare l'escrezione delle porfirine.
- Afamelanotide
- Trasfusione di sangue per sopprimere la produzione di eme.
Midollo osseo trapianto in alcuni casi ha avuto successo, sebbene non siano ancora disponibili risultati a lungo termine. Al momento, questo trattamento è sperimentale.
