sindrome di Turner

cos'è Turner sindrome?

La sindrome di Turner è a genetico condizione che si verifica quasi esclusivamente nelle donne. infertilità, mancanza di sviluppare I caratteri sessuali secondari nell'adolescenza e la bassa statura si sviluppano nella maggior parte dei pazienti. Il linfedema causa molte delle altre caratteristiche. Ci sono un certo numero di condizioni della pelle che si osservano comunemente nei pazienti con sindrome di Turner.

l'approvato gene Il simbolo della sindrome di Turner è TNR1.

sindrome di Turner

Chi ha la sindrome di Turner e perché?

La sindrome di Turner colpisce circa 1 donna su 2.500 nati vivi ed è una causa comune di aborto spontaneo (fino a 10%). Colpisce il 3% delle donne concepite, ma solo il 1% sopravvive alla nascita.

La sindrome di Turner si sviluppa quando c'è solo una X funzionale completa cromosoma. In circa 501 TP1T pazienti c'è solo un cromosoma X, cioè 45, X. L'altro 50% può avere uno dei numerosi difetti strutturali nel secondo sesso cromosoma. La struttura più comune anomalia è chiamato isocromosoma Xq. Anche 10% ha un cromosoma X marcatore (anello). Esistono alcune correlazioni tra il difetto genetico e la presentazione clinica. 45, X è associato alla presentazione clinica più grave.

Il mosaicismo si verifica quando il secondo cromosoma sessuale viene perso o danneggiato dopo che l'embrione ha iniziato a svilupparsi. Ciò si traduce in due diverse popolazioni cellulari nel corpo, alcune delle quali sono normali e le altre mostrano il Turner cariotipo. Il mosaicismo, in particolare 45,X/46,XX, è generalmente associato al meglio previsione di 45, X. Di solito il secondo cromosoma sessuale è un X, ma raramente in alcuni mosaici c'è un cromosoma Y normale o anormale in alcune cellule, cioè 46, XY, ma altri sono 45, X.

Il cromosoma X della madre si trova nella maggior parte delle ragazze con la sindrome di Turner. Mentre il cromosoma X del padre è più comunemente associato ad aborti spontanei.

La sindrome di Turner non è associata all'età avanzata dei genitori.

Caratteristiche cliniche della sindrome di Turner

La triade clinica classica della sindrome di Turner è l'infertilità (95%), la mancanza di Progresso durante la pubertà e la bassa statura (98%). Sebbene la crescita possa inizialmente essere normale, la bassa statura tende ad apparire precocemente e si traduce in un'altezza media da adulto di 143-147 cm, circa 20 cm in meno rispetto alla popolazione generale.

I pazienti con sindrome di Turner hanno spesso un tipico aspetto facciale dovuto all'osso anomalie. Gli occhi sono obliqui con gli angoli esterni più bassi degli angoli interni e una piega cutanea agli angoli interni degli occhi. Potrebbero esserci altri problemi agli occhi, più comunemente strabismo (strabismo) e palpebre cadenti (ptosi). La mascella inferiore è piccola (micrognazia). Le orecchie sono attaccate in basso sulla testa e possono essere di forma insolita.

Un collo corto potrebbe essere dovuto a scoliosi o piccole vertebre. Il torace è solitamente di forma quadrata come uno scudo con capezzoli ampiamente distanziati e torace minimo o assente. sviluppo dopo la pubertà.

Molti apparati sono coinvolti nella sindrome di Turner, compreso il sistema riproduttivo (utero, ovaie), il sistema cardiovascolare (cuore e vasi sanguigni), sistema gastrointestinale (intestino), reni e ossa.

Caratteristiche dermatologiche

Il linfedema è l'accumulo di linfa nei tessuti ed è presente nell'80% dei bambini nati con la sindrome di Turner. Il gonfiore delle mani, dei piedi e/o del collo durante l'infanzia è dovuto al linfedema. Il linfedema di solito scompare entro i 2 anni di età, ma può ripetere successivamente interessando una o entrambe le gambe nella tarda infanzia o nell'età adulta.

Cinghie al collo (pterigio coli) segue la deliberazione di a cistica igroma che si forma comunemente nella parte posteriore del collo durante lo sviluppo fetale ma si risolve prima della nascita. È presente anche in un 50%.

La caratteristica un i cambiamenti osservati fino a 70% nei neonati e nei bambini piccoli con sindrome di Turner sono probabilmente dovuti al linfedema. Le unghie sono generalmente piccole. Chiodo mostrano una sovracurvatura, concava (a forma di ciotola) con il bordo libero rivolto verso l'alto o infossata e sovracurvata da un lato all'altro (sovracurvatura convessa). Le unghie dei piedi tendono ad essere colpite più delle unghie. Ciò può comportare paronichia o dolore quando si indossano le scarpe. Chiodo mordere può anche succedere. I cambiamenti delle unghie tendono a migliorare con l'età.

Molteplici melanocitico nevi (nei) compaiono anche in un 70% nella tarda infanzia, principalmente sul viso, sulla schiena e sulle estremità. Il numero medio di nei è molto più alto nella sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale, specialmente nella pelle chiara. I nei sono generalmente piccoli (1-5 mm) e di aspetto tipico. L'esposizione al sole non sembra essere un fattore scatenante per questo, ma il numero di nei aumenta con l'età. Nonostante il gran numero di nei, non sembra esserci un aumento del rischio di melanoma.

Halo nevi, nei circondati da un bordo bianco, si osservano più frequentemente nei pazienti con sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale.

Sebbene cheloide e ipertrofico La formazione di cicatrici è comunemente segnalata nella sindrome di Turner, che di solito si verifica dopo un intervento chirurgico in siti noti per essere a più alto rischio di diventare cheloidi, come il torace (intervento chirurgico al cuore) e la parte posteriore del collo (correzione). intervento chirurgico delle membrane del collo). Pertanto, la vera rilevanza di tali cicatrici nella sindrome di Turner non è stata ancora determinata.

il dopo l'attaccatura dei capelli è bassa anche su un 80%. Ascella e pube capelli è spesso ridotto. Può verificarsi irsutismo ed è stata segnalata una maggiore crescita dei peli sulle estremità.

Un palato alto e arcuato, spesso anche stretto, e una piccola mascella inferiore contribuiscono all'affollamento dei denti. I denti sono generalmente piccoli.

Vitiligine e alopecia areata può essere più comune nella sindrome di Turner. Gli studi hanno suggerito che l'alopecia areata è tre volte più comune nella sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale. C'è un aumento incidenza di altri autoimmune condizioni, in particolare antitiroide autoanticorpi (50-60%) e ipotiroidismo (20-30%), insulina resistenza e diabete mellito di tipo 2 (5%), celiachia e infiammatorio malattia intestinale. I cambiamenti della pelle possono complicare queste condizioni o essere la presentazione cartello.

La psoriasi può essere due volte più comune nei pazienti con sindrome di Turner rispetto alla popolazione generale, spesso sviluppando in tenera età.

Sulle dita delle mani e dei piedi, l'aumento della superficie prodotta da questo gonfiore può essere la causa di dermatoglifici insoliti (modelli di impronte digitali) con un numero maggiore di grandi creste delle dita che si trovano in un 40%.

Neonatale pelle verticis gyrata, sempre in associazione a linfedema, tuttavia può essere dovuto ad a tessuto connettivo nevo o nevi mucinosi.

I pazienti con sindrome di Turner sviluppano poca o nessuna acne.

Come viene diagnosticata e studiata la sindrome di Turner?

La diagnosi della sindrome di Turner può essere ritardata poiché le caratteristiche cliniche possono essere sottili prima della pubertà. La diagnosi viene fatta in età adulta in circa 10% di donne affette durante un'indagine per infertilità o mancanza di mestruazioni (amenorrea).

La diagnosi definitiva della sindrome di Turner si fa mediante il cariotipo (esame del cromosomi sotto il microscopio), sia durante la gravidanza che campionamento dei villi coriali o amniocentesio quando la diagnosi è considerata clinicamente dopo la nascita. Il cariotipo è terminato periferica linfociti (globuli bianchi). Se normale, il mosaicismo può essere diagnosticato dopo aver esaminato altre cellule, come la pelle. fibroblasti.

Ultrasuoni durante la gravidanza può rilevare igroma cistico, coartazione dell'aorta, anomalie renali o altri reperti, suggerendo la necessità di indagini per la sindrome di Turner.

Elsheikh et al (2002) hanno suggerito un protocollo per le indagini e il follow-up: