Sindrome del nevo basocellulare

Che cos'è basale cellula nevo sindrome?

La sindrome del nevo basocellulare è una rara condizione ereditaria caratterizzata da:

• Cellule basali multiple e ad esordio precoce carcinomi
• Altri tumori inclusi melanoma, medulloblastoma, meningioma, mammella carcinoma, non Hodgkin linfomae ovaio fibroma

I sinonimi di sindrome del nevo delle cellule basali (BCNS) includono la sindrome del nevo del carcinoma a cellule basali (BCCNS), la sindrome di Gorlin-Goltz, la sindrome di Gorlin e la sindrome del carcinoma del nevoide delle cellule basali. La cosiddetta cellula basale nevi sono in realtà piccoli carcinomi a cellule basali.

Sviluppo anomalie negli individui affetti può includere:

• Cisti odontogene nella mascella
• Fronte larga
• Fori su palme e suole
• Anomalie delle costole
• Cervello falciforme calcificato (annotato sulla radiografia del cranio)

Qual è la causa della sindrome del nevo basocellulare?

La sindrome del nevo basocellulare è più spesso dovuta a PTCH 1 anormale (irregolare) gene in cromosoma 9q22.3-q31. Questo gene normalmente funziona come tumore soppressore, quindi quando non funziona correttamente può consentire la crescita dei tumori. Altri casi sono dovuti a mutazioni in 1p34.1 (gene PTCH 2) o 10q24.32 (gene SUFU).

La sindrome del nevo basocellulare è a autosomica condizione dominante, il che significa che anche la metà dei figli di una persona affetta ha la sindrome. Colpisce una persona su 50-100.000.

Una recente ricerca sta studiando come la genetica del carcinoma a cellule basali possa portare a trattamenti efficaci in futuro.

* Immagine per gentile concessione di Genetics 4 Medics

Come è stata fatta la diagnosi?

Una diagnosi di sindrome del nevo basocellulare può essere fatta se ci sono 2 criteri principali o 1 maggiore e 2 minori.

Criteri principali

• Carcinomi a cellule basali multiple (> 2) a qualsiasi età o un carcinoma a cellule basali di età inferiore a 20 anni o> 10 nevi a cellule basali
• Istologicamente cheratocisti odontogena comprovata o osso poliostotico cisti
• Dal palmo o pianta fori (3 o più)
• Ectopico calcificazione: calcificazione laminare o precoce (<20 años) de la hoz del cerebro
• Storia familiare di sindrome del nevo basocellulare

Criteri minori

• Congenita difetti scheletrici: costola bifida, fusa, estesa o mancante, o vertebra bifida, a cuneo o fusa
• Testa grande con circonferenza occipitofrontale> 97 ° percentile, con protrusione frontale
• Fibroma cardiaco o ovarico (benigno tumore al cuore o alle ovaie)
• Medulloblastoma (a il malvagio tumore al cervello che di solito si manifesta nei bambini piccoli); questo è solitamente associato a mutazioni del gene SUFU
• Cisti linfomesenteriche (cisti addominali piene di linfa liquido)
• Congenita malformazione: fenditura labbra e / o palato, polidattilia (dita delle mani o dei piedi in più), difetto congenito dell'occhio come cascata, microftalmo (occhio piccolo) o coloboma (tumore dell'iride)

Basaloide follicolare amartoma è stato anche collegato a un file mutazione nel gene rattoppato ma è un tumore benigno. Ci sono solitari e molteplici ereditario varianti.

Qual è il trattamento per la sindrome del nevo basocellulare?

Primo cartello la sindrome del nevo delle cellule basali può essere la sviluppo di medulloblastoma in un bambino di 2-5 anni, ma fortunatamente questo è raro. Solo pochi bambini con medulloblastoma hanno anche la sindrome del nevo basocellulare. Se diagnosticato precocemente, il tumore può essere trattato chirurgicamente e chemioterapia.

I pazienti con sindrome del nevo delle cellule basali spesso richiedono un intervento chirurgico per rimuovere le cisti dalla mascella quando hanno 20 anni. I carcinomi a cellule basali spesso iniziano a comparire tra i 30 ei 40 anni, quindi la diagnosi della sindrome è spesso ritardata.

Tutti i pazienti con sindrome del nevo basocellulare devono consultare a dermatologo per esami cutanei regolari in modo che i carcinomi a cellule basali possano essere trattati quando sono giovani. Ciò potrebbe richiedere un intervento chirurgico o uno dei tanti altri trattamenti disponibili per questi tumori, incluso crioterapia, fotodinamico terapia, fluorouracile crema e crema di imiquimod. Non dovrebbero essere trattati con radiazioni, poiché possono causare lo sviluppo di più tumori.

Alcuni pazienti possono richiedere un trattamento a lungo termine con retinoidi come isotretinoina o acitretina. I carcinomi basocellulari avanzati possono talvolta essere trattati con vismodegib.

La protezione solare è fondamentale per ridurre il numero di tumori della pelle. sviluppando ma anche una protezione completa non previene tutti i carcinomi basocellulari nei pazienti con sindrome del nevo basocellulare.