Quali sono le sindromi da invecchiamento precoce?
Le sindromi da invecchiamento precoce, note anche come progeria, includono due malattie ereditarie molto rare, Hutchinson-Gilford sindrome e sindrome di Werner. In entrambe le condizioni, i cambiamenti della pelle che indicano un invecchiamento precoce includono:
- Atrofia (assottigliamento della pelle e perdita di elasticità)
- perdita di cutaneo Grasso
- Rughe
- Annoso capelli
- La perdita di capelli
- UN distrofia
- Difettoso pigmentazione
- Ulcerazione.
Questi sono cambiamenti che si verificano con l'invecchiamento del corpo normale (vedi invecchiamento della pelle), ma in Progeria si verificano a un ritmo accelerato.
Quali sono le differenze tra i tipi di Progeria?
Sindrome di Hutchinson-Gilford
Sindrome di Hutchinson-Gilford oSi verifica in circa 1 milione di bambini su 8. I segni di progeria iniziano a manifestarsi intorno ai 6-12 mesi quando il bambino non aumenta di peso e si verificano cambiamenti della pelle.
Le caratteristiche caratteristiche includono:
- Calvizie, cuoio capelluto, vene e occhi prominenti, mascella piccola, formazione ritardata dei denti
- Arti sottili con articolazioni prominenti, bassa statura, rigidità articolare, lussazioni dell'anca
- Pelle ispessita, tesa e lucida sulle articolazioni.
L'aspettativa di vita media è di 13 anni e circa 75% muore per malattie cardiache.
Sindrome di Werner
Sindrome di Werner oSi verifica in circa 1 su 1 milione di individui. Primo cartello La sindrome si verifica intorno alla pubertà, quando il bambino non riesce ad avere una crescita normale accelerata o può essere ritardata fino a quando l'individuo ha 30 anni.
Le caratteristiche caratteristiche includono:
- Una notevole differenza tra l'aspetto di una persona e la sua età effettiva.
- Capelli grigi e / o calvizie, rughe e invecchiamento del viso, guance infossate, mascella piccola
- Bassa statura (di solito meno di 1,6 m di altezza), debolezza muscolare
- Pelle spessa, tesa e lucida sulle articolazioni, causando ulcere
- Voce acuta.
La morte di solito si verifica in pazienti di età compresa tra i 30 ei 50 anni, con la maggior parte che muore per malattie cardiache o Cancro.
Qual è la causa della progeria?
La sindrome di Werner è a autosomica disturbo recessivo, il che significa che un individuo ha ereditato una mutazione gene di entrambi i genitori. Si prevede che 1 cucciolo su 4 abbia il disturbo e altri potrebbero esserlo vettori del gene. La sindrome di Werner è causata da a omozigote o composto eterozigote mutazione nel RECQL2 geneWS, che fornisce istruzioni a un file proteina chiamato helicase. Questo è un omologo di E. coli RecQ DNA helicase e si trova in cromosoma 8p12. Helicase influenza il modo in cui DNA e RNA si replicano e si riparano nel corpo.
La sindrome di Hutchinson-Gilford può essere autosomica recessiva o autosomica dominante. I disturbi autosomici dominanti sono trasmessi da un genitore e fino a 1 bambino su 2 può avere il disturbo. Hutchinson-Gilford la sindrome è causata da de novo mutazione eterozigote nel gene della lamina A. sul cromosoma 1q22. La proteina Lamin A è lo scaffold strutturale che supporta il nucleo di una cellula insieme. Cellulare l'instabilità sembra portare a un invecchiamento precoce.
Quali sono le complicazioni della Progeria?
Le complicanze della progeria sono legate alle malattie associate all'invecchiamento. Oltre ai cambiamenti della pelle, i pazienti con sindrome di Werner spesso sviluppare le seguenti condizioni:
- cascate - La cataratta a progressione rapida si sviluppa tra i 20 ei 40 anni nella maggior parte dei casi.
- Osteoporosi (perdita di densità ossea), in particolare nelle gambe, causata da alterazioni della paratiroide. ghiandole
- Diabete mellito: si verifica in almeno 30% dei pazienti e sono presenti anomalie glucosio tolleranza in molti altri
- Malattia cardiovascolare, in particolare malattia arteriosclerotica, che può portare a un attacco cardiaco fatale.
- Ipofisi ghiandola ipoattività
- Ipogonadismo o agonadismo (ovaie o testicoli mancanti o poco attivi) e menopausa prematura
- Tessuto morbido calcificazione
- Cancro - il incidenza di malignità è alto, soprattutto i fibrosarcomi che si verificano nel 10% dei pazienti. Altri tipi di cancro includono carcinomi della tiroide e di altri organi, malattie del sangue, meningiomi e tumori della pelle, inclusi squamoso cellula carcinoma che si presentano nelle ulcere della caviglia e del tallone.
Qual è il trattamento per la progeria?
Non esiste un trattamento specifico per Progeria. La gestione delle sindromi avviene attraverso il trattamento sintomatico delle patologie correlate. Genetico il consiglio è molto importante.
