Geni e melanoma

introduzione

Sebbene la causa principale di melanoma è il sole, geni sono anche importanti. Molecolare genetico Lo studio del melanoma (genomica) sta rapidamente aumentando la nostra comprensione della malattia e di come trattarla. È un campo di ricerca molto complicato. Questa pagina è una breve descrizione del motivo per cui la genomica è importante.

Vedi anche Genetica del melanoma.

I geni sono danneggiati da UVR

Esposizione a UV radiazioni, in particolare UVA (onde lunghe Radiazioni ultraviolette) provoca cambiamenti nel nostro melanociti (pigmento cellule) geni.

Probabilmente ci sono molti altri fattori scatenanti per spiegare le rare forme di melanoma che non sono correlate all'esposizione al sole.

Genetico e cromosomica le modifiche possono includere:

• Mutazioni
• Duplicazioni
• Eliminazioni.

I cambiamenti genetici possono indurre le cellule dei melanociti a:

• Autodistruzione
• Diventa una talpa innocua
• Dividi velocemente, fuori controllo
• Invade il tessuto circostante
• Si diffonde attraverso il sistema sanguigno o linfatico
• Indurre di più vasi sanguigni crescere per nutrire il melanoma
• Prevenire una risposta immunitaria al melanoma.

Esistono numerose e diverse alterazioni genetiche in primario e melanoma secondario.

Mutazioni driver

Le mutazioni comuni del driver o dell'iniziatore sono descritte di seguito. La comprensione delle mutazioni del driver sta portando a nuovi trattamenti per il melanoma avanzato.

• Mutante BRAF è a circa 50% melanomi, in particolare quelli diagnosticati in persone di età inferiore a 55 anni. Si trova anche in numerose talpe innocue. BRAF arresta la crescita delle talpe inducendo senescenza (vecchiaia) e arresto della crescita nel melanociti.
• Mutazioni in NRAS si trovano nel 20% dei melanomi
• Alterazioni del C-KIT sono riportate in alcuni melanomi che insorgono sulla pianta dei piedi, sotto il chiodo e in mucoso membrane.
• Le mutazioni GNAQ e GNA11 sono associate al melanoma nell'occhio.
• Le mutazioni del driver non si trovano in circa un terzo dei melanomi.

I geni spiegano famiglia melanoma

Si dice che alcune famiglie abbiano il melanoma familiare, che è dovuto a mutazioni nei geni che vengono trasmesse da genitore a figlio e possono essere associate a atipico nevi e patologicamente displastico nevi. Si sospetta il melanoma causato da geni ereditari se il melanoma viene diagnosticato in due o più parenti di primo grado (padre, fratello, sorella o figlio).

Diverse mutazioni specifiche sono state descritte in diverse famiglie di melanoma. Circa 40% ha mutazioni in CDKN2A gene. Ha colpito i membri delle famiglie con questo anomalia tendono ad avere molti nei grandi.

I geni spiegano il colore della pelle

Il colore della pelle dipende in parte dall'attività della melanocortina 1 ricevitore (MC1R) gen.

• Le persone con un'attività MC1R più elevata hanno eumelanina nera / marrone e si abbronzano facilmente se esposte ai raggi UV.
• Le persone con un'attività MC1R minima hanno il rosso capelli e la pelle chiara, a causa del pigmento rosso / giallo della feomelanina.
• La feomelanina blocca i raggi UV in modo insufficiente rispetto all'eumelanina, quindi le persone con i capelli rossi e la pelle chiara sono a più alto rischio di sviluppando melanoma.

Anche il gene del fattore di regolazione dell'interferone 4 è un melanoma suscettibilità gene associato a pelle chiara e lentiggini.