Ictiosis

Que es ictiosis?

La ictiosis es un trastorno de la cornificación, que se caracteriza por persistentemente seco y engrosado ‘pescado escala‘piel. Existen al menos 20 variedades de ictiosis, incluidas las formas heredadas y adquiridas.

¿Quién contrae la ictiosis?

Formas hereditarias de ictiosis

Los tipos hereditarios de ictiosis pueden ser congénito o tienen aparición tardía.

• La ictiosis vulgar (1: 250-1000) tiene una autosómico herencia dominante, es decir, una anomalía gene se hereda de uno de los padres. Penetrancia es del 90%. El inicio se retrasa hasta al menos los tres meses de edad.
• La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (1: 2000-6000) afecta principalmente a los hombres, que tienen una sola X cromosoma con el gen anormal. Las mujeres están protegidas por tener un segundo cromosoma X normal. El inicio puede ser congénito o retrasarse hasta 6 meses.
• En autosómica recesiva ictiosis congénita (1: 3–500,000) un gen anormal se hereda de cada padre.
• Queratinopático ictiosis (1: 200,000) tienen formas recesivas y dominantes y están presentes al nacer con una membrana de colodión.

La ictiosis también puede deberse a una nueva mutación.

Ictiosis adquirida

La ictiosis adquirida aparece en la vida adulta. Las personas con ictiosis pueden tener sistémico enfermedad, como:

• Hodgkin linfoma
• Tiroides hipoactiva
• Sarcoidosis
• Cáncer (la ictiosis puede ser un cutáneo marcador de interno malignidad)
• VIH infección

La ictiosis puede ser provocada por ciertos medicamentos:

• Ácido nicotínico
• Kava
• Terapia dirigida contra el cáncer (p. Ej., Vemurafenib, EGFR y proteína quinasa inhibidores)
• Hidroxiurea.

¿Qué causa la ictiosis?

Las formas hereditarias de ictiosis se producen como resultado de genético mutaciones que alteran la apariencia y el comportamiento de queratinocitos (células de la piel) en el estrato córneo (la capa de barrera cutánea exterior). Los estudios han demostrado que hay inflamatorio células y citocinas en la vía Th17 que contribuyen a los síntomas y signos.

Se desconoce la causa de la ictiosis adquirida.

¿Cómo se clasifican las ictiosis hereditarias?

Los nombres y la clasificación de las ictiosis están evolucionando con una mayor comprensión de la molecular causas de las enfermedades [1]. El mutado genes se muestran en cursiva.

Ictiosis común

Las ictiosis comunes son:

• Ictiosis vulgar (95% de todos los casos de ictiosis) FLG (la filagrina es una proteína estructural)
• Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X STS

Ictiosis congénita autosómica recesiva

• Ictiosis arlequín ABCA12
• Ictiosis laminar TGM1 (la transglutaminasa 1 es una enzima) y otros
• Ictiosiforme congénito eritrodermia ALOXE3 y otros

Ictiosis queratinopática

Este grupo tiene bordillo mutaciones. Los principales tipos de ictiosis queratinopáticas son:

• Epidermolítico ictiosis * KRT1, KRT10
• Ictiosis epidermolítica superficial¶ KRT2
• Ictiosis de Curth-Macklin§ KRT1
• Congénito reticular eritrodermia ictiosiforme

* Anteriormente llamado epidermolítico hiperqueratosis o bulloso eritrodermia ictiosiforme
¶ Anteriormente llamada ictiosis bullosa Siemens
§ Anteriormente llamado ictiosis hystrix

Hay muchos otros tipos raros de ictiosis con genes definidos. anormalidades y características clínicas.

¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis?

La ictiosis varía en apariencia y gravedad según la causa y el efecto de los genes modificadores.

Ictiosis vulgar

• La piel puede parecer normal al nacer.
• A la edad de 5 años, la piel está seca con una fina capa blanca.
• Afecta el abdomen, brazos y piernas, evitando los pliegues de brazos y piernas.
• Causas queratosis pilaris
• Las palmas están excesivamente alineadas
• Asociado con atópico eczema en 50%

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

• Generalizado Hay escamas finas o romboidales de gris / marrón en los seis meses posteriores al nacimiento o en los primeros seis meses.
• Escalada es más prominente en las extremidades, el cuello, el tronco y las nalgas
• Las palmas son normales
• Opacidades corneales en 50%
• Solo afecta a los hombres
• Testículos no descendidos en 5-20%

Ictiosis congénita autosómica recesiva-1 (ARCI1)

• El bebé está envuelto por una membrana de colodión al nacer, que se agrieta y luego se desprende; 10% son autocurativos
• Ictiosis arlequín: membrana colodión severa, ectropión (párpados inferiores caídos), eclabium (labios hacia afuera) y contracturas
• Ictiosis laminar: descamación oscura en forma de placa en todo el cuerpo, incluidos los pliegues de brazos y piernas
• Variante de traje de baño: localizado al cuero cabelludo y al tronco (zonas más cálidas del cuerpo)
• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (NCIE): eritrodermia y blanca fina, superficial, semiadherente escamas
• Palmoplantar queratodermia varía con el gen afectado

Ictiosis queratinopática

• La piel está húmeda, enrojecida y sensible al nacer
• Pueden aparecer ampollas llenas de líquido que pueden infectarse y dar lugar a un mal olor en la piel.
• Se produce una descamación espesa y generalizada de color blanco a marrón en unas pocas semanas, especialmente músculo extensor articulaciones
• La ictiosis epidermolítica puede causar una extensión lenta anular policíclico eritematoso placas
• Aspecto de puercoespín o puntiagudo en la ictiosis de Curth-Macklin, debido a un grosor variado de escamas
• KT-1 mutación causa queratodermia palmoplantar (KRT-10 no)
• Puede ocurrir un retraso en el crecimiento
• Causas de la forma de mosaico epidérmico nevo

Ictiosis adquirida

• Se parece a la ictiosis vulgar pero se desarrolla en la vida adulta
• Puede tener una enfermedad subyacente
• El paciente puede estar tomando un medicamento que se sabe que causa sequedad en la piel.

Ver más imágenes de ictiosis.

Síndromes de ictiosis

La ictiosis es un componente de varios síndromes congénitos raros. Éstas incluyen:

• NIÑO GJB2, GJB6 (queratitis, ictiosis y sordera)
• REPICAR PIGL (colobomas del ojo, defectos cardíacos, ictiosis, retraso mental y defectos del oído)
• Netherton síndrome SPINK5 (ictiosis, eritrodermia, cabello defectos del eje, características atópicas)
• Sjögren-Larsson ALDH3A2 (ictiosis, diplejía espástica, pigmentario retinopatía y retraso mental)
• Enfermedad de refsum PHYH / PEX7 (ictiosis y retinopatía pigmentaria).

¿Cómo se diagnostica la ictiosis?

La ictiosis suele ser un diagnóstico clínico. Las pruebas genéticas están disponibles en algunos centros y prenatal puede haber pruebas disponibles para la ictiosis ligada al cromosoma X.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se confirma por la ausencia de sulfatasa esteroidea en fibroblastos y elevado plasma colesterol niveles de sulfato.

Biopsia revela:

• Grueso, hiperqueratósico estrato córneo
• Reducido o ausente granular capa celular y filagrina en la ictiosis vulgar
• 'Fantasmas' del cuerpo laminar en la ictiosis laminar
• Vacuolar degeneración de suprabasal queratinocitos y queratohialina gruesa gránulos en un engrosado capa granular en ictiosis queratinopática

¿Qué problemas causa la ictiosis?

Las personas que tienen ictiosis muy grave pueden necesitar pasar varias horas al día cuidando su piel. Los problemas que encuentran pueden incluir:

• Sobrecalentamiento: la ictiosis puede afectar la temperatura normal controlar reduciendo la capacidad de sudar
• Movimiento limitado: seco, escamoso la piel puede hacer que sea demasiado doloroso mover algunas partes del cuerpo
• Secundario bacteriano Infección: el agrietamiento y la división de la piel pueden provocar una infección cutánea y, a veces, una infección sistémica.
• Problemas de vista o audición: la piel puede acumularse sobre los oídos o los ojos.

¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis?

No existe cura para las formas hereditarias de ictiosis. Lo siguiente puede resultar útil.

• Limpiadores sin jabón (el jabón puede exacerbar sequedad)
• Bañarse en agua salada
• Frotar con una piedra pómez o una esponja exfoliante para eliminar las escamas
• Hidratante cremas que contienen urea, ácido salicílico o alfa hidroxiácidos. Estos se aplican mejor sobre la piel húmeda.
• En la enfermedad grave, la boca retinoides acitretina e isotretinoína
• Antibióticos orales para la infección bacteriana secundaria.
• Suplementos de vitamina D para pacientes con formas graves de ictiosis

Se están realizando estudios para evaluar el efecto de monoclonal anticuerpos dirigidas a las vías inmunitarias Th17.

Outlook ¿Cuál es la perspectiva de la ictiosis?

Las formas más graves de ictiosis pueden amenazar la vida de un recién nacido afectado, pero la mayoría de las personas con ictiosis tienen una esperanza de vida normal.

Formas hereditarias de ictiosis persistir para toda la vida.

La ictiosis adquirida puede resolverse si la causa subyacente se puede tratar eficazmente o si se droga causante interrumpido.