Que es familiar Mediterráneo fiebre?
La fiebre mediterránea familiar es hereditaria autoinflamatorio síndrome caracterizado por recurrente episodios cortos de fiebre alta asociados con dolor abdominal, inflamación de articulaciones y otras partes del cuerpo y piel erupción. Si no se trata, amilosis
Comprendiendo la Amiloidosis: Definición, Tipos y Manifestaciones Clínicas ¿Qué es la Amiloidosis? La amiloidosis engloba un grupo de trastornos caracterizados por la acumulación anormal de diversas sustancias insolubles, conocidas como proteínas (o amiloide), dentro de uno o varios órganos del cuerpo. Esta deposición provoca progresivamente la disfunción de los sistemas orgánicos afectados. Los órganos frecuentemente involucrados incluyen el corazón, los riñones, el tracto gastrointestinal, el sistema nervioso y la piel. más comúnmente se desarrolla y puede tener un desenlace fatal. La fiebre mediterránea familiar es el más común de los síndromes de fiebre periódicaComprendiendo los Síndromes de Fiebre Periódica: Conceptos Clave Los síndromes de fiebre periódica representan un grupo de afecciones caracterizadas por episodios recurrentes de fiebre acompañados de síntomas inflamatorios sistémicos. Es crucial destacar que estos episodios ocurren en ausencia de una causa infecciosa, alérgica, malignidad, inmunodeficiencia o enfermedad autoinmune diagnosticable. Estos trastornos se clasifican formalmente como síndromes autoinflamatorios. Familiar La fiebre mediterránea (FMF) es quizás el ejemplo más común y reconocido más.
En la fiebre mediterránea familiar tipo 2, la amiloidosis es la característica de presentación sin antecedentes de febril episodios.
¿Quién contrae la fiebre mediterránea familiar y por qué?
La fiebre mediterránea familiar afecta principalmente a grupos raciales específicos que se originan en el Mediterráneo oriental. Éstas incluyen:
- Árabes
- Armenios
- Italianos (forma suave)
- Judíos
- Turcos.
En estos grupos, 1 de cada 25 a 1 de cada 2000 personas se ven afectadas. En comparación, en los europeos occidentales, el predominio es de 2,5 por 100.000 (1 de cada 40.000) personas. los portador la tasa puede ser tan alta como 1 de cada 3 en algunos grupos. Aunque anteriormente se creía que afectaba solo a los judíos sefardíes, recientemente se ha reconocido que los judíos asquenazíes padecen una forma leve del síndrome. Dos tercios de los pacientes desarrollar síntomas antes de los 5 años y el 90% a los 20 años.
La fiebre mediterránea familiar suele heredarse como un autosómico condición recesiva, lo que significa que ambos padres deben llevar el defecto gene y hay una posibilidad entre cuatro de que un niño se vea afectado (MIM 249100). Hay una menos común dominante autosómico formulario (MIM 134610).
Molecular biología y genética
La fiebre mediterránea familiar suele deberse a mutaciones en la fiebre mediterráneaMEFV) o gen pirina ubicado en cromosoma 16 (16p13.3). Mutaciones en el MEFV gen se ha encontrado en el 80% de los casos típicos. Se han identificado más de 100 mutaciones diferentes relacionadas con enfermedades. El más comúnmente reportado mutación, M694V, se asocia con una enfermedad grave y la desarrollo de amiloidosis secundaria. Otras mutaciones comunes son M680I y V726A. 20% de los judíos Ashkenazy llevan el E148Q MEFV mutación.
los MEFV códigos genéticos para un proteína llamada pirina (también conocida como marenostrina) expresada principalmente por inflamatorio glóbulos blancos como neutrófilos y eosinófilos. La forma normal de pirina suprime la inflamación mediante la regulación a la baja de proinflamatorios. citocinas (mensajero celular proteinas), regulación al alza de antiinflamatorio citocinas y prevenir la producción de interleucina 1beta (IL-1β) por inflamasomas. La falta de pirina funcional libera la cascada inflamatoria.
También hay efectos ambientales en el manifestaciones de la fiebre mediterránea familiar. Por ejemplo, los armenios con fiebre mediterránea familiar que residen en Armenia tienen una incidencia de amiloidosis del 25 al 48%, mientras que los armenios residentes en los EE. UU. tienen una incidencia de amiloidosis del 0%.
¿Cuáles son las características clínicas de la fiebre mediterránea familiar?
Las características clínicas más comunes de la fiebre mediterránea familiar son:
- ataques febriles que duran de 1 a 3 días
- dolor abdominal, torácico y / o articular intenso
- cambios parecidos a la erisipela
Comprendiendo la Erisipela: Causas, Síntomas y Factores de Riesgo Definición y Naturaleza de la Erisipela La erisipela se define como una variante superficial de la celulitis, caracterizada por ser una infección bacteriana potencialmente grave que afecta las capas superiores de la piel. Específicamente, esta afección compromete la dermis superior y se propaga a través de los cutáneos linfáticos superficiales. Históricamente, es conocida popularmente como el "fuego de San Antonio" debido más en la parte inferior de las piernas.
El inicio casi siempre es antes de los 30 años. Los niños menores de 2 años a menudo se presentan solo con fiebre y Progreso a ataques más típicos a la edad de 5 años.
Las características de lo recurrente agudo Los episodios de fiebre mediterránea familiar se describen en la tabla siguiente.
| Síntoma | Caracteristicas |
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| Fiebre |
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| Dolor abdominal |
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| Dolor en el pecho |
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| Dolor e hinchazón de las articulaciones (artralgia, artritis) |
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| Piel erupciones |
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| Dolor escrotal (orquitis) |
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| Agrandamiento del bazo (esplenomegalia) |
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| Dolor muscular (mialgia) |
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| Neurológico síntomas |
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| Amilosis |
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¿Cuáles son las características de la erupción cutánea?
| Similar a la erisipela lesiones |
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Henoch-Schönlein púrpura Comprendiendo la Púrpura: Definición, Tipos y Manifestaciones Clínicas La púrpura se define médicamente como la alteración de la coloración de la piel o las membranas mucosas, originada por la extravasación de sangre desde pequeños vasos sanguíneos. Esta aparición cutánea funge como una señal de advertencia indicativa de una posible disfunción en la hemostasia (coagulación) o en la integridad estructural de los capilares y vasos. • Las petequias se caracterizan por más |
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| Púrpura inespecífica |
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| Poliarteritis nudosa |
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Angioedema Comprendiendo el Angioedema: Definición y Diferencias Clave con la Urticaria El angioedema representa una reacción cutánea significativa, a menudo comparable en apariencia a la urticaria. Su característica principal es una hinchazón repentina y típicamente breve que afecta tanto la piel como las membranas mucosas. Si bien cualquier parte del cuerpo puede verse comprometida, la localización más habitual para esta inflamación es el contorno de los ojos y los labios. En más |
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Enrojecimiento Componentes y Diagnóstico del Enrojecimiento Facial El enrojecimiento, conocido médicamente como rubor, se produce cuando los vasos sanguíneos superficiales de la piel se dilatan. Si esta dilatación es mediada por la actividad de los nervios que inervan dichos vasos, frecuentemente se acompaña de sudoración. Por otro lado, los agentes que actúan directamente sobre la pared vascular provocan típicamente un rubor seco, sin transpiración. Imágenes Ilustrativas del Enrojecimiento Enrojecimiento inducido por más de las palmas |
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Fenómeno de Raynaud Comprendiendo el Fenómeno de Raynaud: Causas Detalladas y Manifestaciones Clínicas El Fenómeno de Raynaud se define como una reducción episódica y localizada del flujo sanguíneo, que afecta predominantemente a los dedos de las manos y/o los pies. Este evento vasoespástico se desencadena con mayor frecuencia por la exposición directa al frío, implicando una constricción arteriolar exagerada. Clínicamente, se distingue en dos categorías fundamentales: • Fenómeno de Raynaud Primario, también conocido más |
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¿Qué desencadena los ataques?
La frecuencia de los episodios es variable, desde una semana a varios años. Los ataques pueden desencadenarse por:
- Ejercicio
- Infección
- Menstruación
- Estrés.
Los ataques agudos se resuelven espontáneamente. Entre episodios, la salud es normal.
¿Cómo se diagnostica la fiebre mediterránea familiar?
El diagnóstico de fiebre mediterránea familiar se realiza utilizando los criterios de Tel-Hashomer:
- El diagnóstico es definitivo si se cumplen 2 criterios mayores o 1 mayor + 2 menores.
- El diagnóstico es probable si se cumplen 1 criterio mayor + 1 menor.
Criterios principales
- Episodios febriles recurrentes asociados con peritonitis, pleuritis o sinovitis
- Amiloidosis de tipo AA sin enfermedad predisponente
- Respuesta favorable a la colchicinaPropiedades y Uso de la Colchicina en Dermatología La colchicina es un fármaco ancestral, derivado del azafrán de otoño, o *Colchicum autumnale* (una planta venenosa originaria de Europa). Históricamente, su aplicación principal ha sido el manejo de la gota. Aunque no está formalmente indicada ni aprobada para el tratamiento de afecciones dermatológicas, la colchicina se ha prescrito con éxito para ciertas patologías cutáneas debido a sus notables propiedades inmunológicas y más diaria.
Criterios menores
- Episodios febriles recurrentes
- Similar a la erisipela eritema
- Historia positiva de fiebre mediterránea familiar en un familiar de primer grado.
Investigaciones en la fiebre mediterránea familiar
Los análisis de sangre durante un ataque pueden mostrar:
- Aumento del recuento de glóbulos blancos (leucocitosis), eritrocito velocidad de sedimentación (ESR), suero fibrinógeno, Proteína C-reactiva (CRP)
- Aumento de la IgD sérica en un 10%.
Las radiografías del abdomen a menudo revelan múltiples niveles de líquido que sugieren un 'abdomen agudo'
Una piel biopsia de la erisipela lesión puede mostrar un pesado infiltrado de neutrófilos (glóbulos blancos). Leucocitoclástico vasculitis se ve en biopsias de púrpura de Henoch-Schönlein
Comprendiendo la Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) La Púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) es una manifestación de vasculitis leucocitoclástica o inflamación de vasos sanguíneos pequeños, la cual se diagnostica con mayor frecuencia en la población pediátrica, aunque no es exclusiva de ella. En ocasiones, también es referida como púrpura anafilactoide. La PHS surge de la inflamación que afecta los pequeños vasos sanguíneos localizados en la piel y otros tejidos del cuerpo. Aunque más o lesiones similares a poliarteritis nodosa.
Las investigaciones para la mialgia (dolor muscular) revelan un músculo normal enzimas, electromiografía (EMG) y biopsia muscular.
La amiloidosis se presenta más comúnmente como proteinuria sin glóbulos rojos o presión arterial elevada.
La secuenciación de genes puede ser realizada por laboratorios especializados como análisis de mutaciones dirigidas (buscando las mutaciones más comunes) o análisis de secuencias de exones seleccionados (observando el exón 10 y posiblemente otros). Una vez que se han identificado las mutaciones genéticas en el paciente, el estado de portador de los padres, el cribado de otros parientes consanguíneos de primer grado, incluso si asintomáticoy prenatal se puede determinar el diagnóstico. La identificación de individuos asintomáticos pero genéticamente afectados significa que se puede comenzar el tratamiento para prevenir el desarrollo de amiloidosis.
¿Cuál es el tratamiento de la fiebre mediterránea familiar?
La colchicina, por vía oral todos los días de por vida, es el fármaco de elección para la fiebre mediterránea familiar para:
- reducir la frecuencia de los ataques
- reducir la gravedad de los ataques
- prevenir secundaria sistémico amilosis.
La colchicina es potencialmente tóxico por eso es muy importante no tomar una dosis excesiva.
La dosis de colchicina se aumenta gradualmente hasta una dosis máxima de 2,5 mg / día. La dosis suele estar determinada por la frecuencia y gravedad de los ataques. La colchicina da como resultado una mejora notable de los síntomas en el 90-95% de los pacientes y el 75% presenta una remisión. No se sabe cómo funciona.
Otro tratamiento
Los ataques agudos se tratan con fármacos anti-inflamatorios no esteroideos (AINE) y alivio del dolor.
La fiebre prolongada con dolor muscular responde a la sistémica corticosteroides.
La razón más común por la que no se responde a la colchicina es el cumplimiento deficiente debido a molestias gastrointestinales. Sin embargo, el 5-10% no responde a la colchicina y esto puede deberse a ABCB1 gene polimorfismos que afecta la captación de colchicina por las células mononucleares.
TalidomidaTalidomida: Descifrando sus Usos Terapéuticos Actuales y Mecanismo de Acción A finales de la década de 1950, la talidomida irrumpió en el mercado como un medicamento revolucionario, prometiendo alivio contra el insomnio y las náuseas, especialmente en mujeres embarazadas. Trágicamente, su promesa se desvaneció rápidamente cuando se documentaron numerosos y graves defectos congénitos en los neonatos expuestos al fármaco in utero. Este descubrimiento llevó a su restricción mundial inmediata. Sin más y agentes biológicos, como diario subcutáneo anakinraAnakinra: Agente Biológico para Enfermedades Reumatoides y Dermatológicas Anakinra es un agente biológico recombinante empleado primordialmente en el tratamiento de enfermedades reumáticas, como la artritis reumatoide. Recientemente, su utilidad se ha expandido, demostrando ser eficaz en el manejo de diversas afecciones cutáneas inflamatorias. Composición y Desarrollo de Anakinra Anakinra funciona como un antagonista del receptor de interleucina-1 (IL-1Ra), generado mediante tecnología de ADN recombinante, utilizando un sistema de expresión bacteriano más (una interleucina-1 receptor antagonista) o etanercept, se puede considerar para prevenir ataques y el desarrollo de amiloidosis. Para reducir la gravedad de un ataque, se ha informado que la metilprednisolona o anakinra en dosis única al inicio de los episodios alivian los síntomas.
