Que es prenatal ¿diagnóstico?
El diagnóstico prenatal es la identificación de una afección médica antes de que nazca un bebé. Esto se puede realizar durante el embarazo o antes de la implantación de un embrión durante la fertilización in vitro.
¿Cuál es la diferencia entre la detección prenatal y el diagnóstico prenatal?
El cribado prenatal es un medio de evaluar si un feto tiene un mayor riesgo de anomalía. El cribado se ofrece de forma rutinaria a todas las mujeres embarazadas en los países desarrollados y se realiza durante el primer y segundo trimestre (hasta las 26 semanas de gestación). El cribado implica un fetal ultrasonido y análisis de sangre materna. Anormalidades examinados son aquellos que se considera que tienen morbosidad/mortalidad.
El diagnóstico prenatal es la determinación de una condición médica específica usando genético pruebas, inmunohistoquímica y electron microscopía. Al igual que con el cribado prenatal, el diagnóstico prenatal solo está indicado para afecciones asociadas con una morbilidad / mortalidad significativa.
¿Por qué se realiza el diagnóstico prenatal?
El diagnóstico prenatal se realiza por las siguientes razones:
- Brinda a los futuros padres la opción de continuar o interrumpir el embarazo en el contexto de un diagnóstico conocido de una afección cutánea hereditaria grave.
- Permite una preparación óptima para el nacimiento y cuidados iniciales del neonato;
- Los padres pueden recibir el asesoramiento adecuado y prepararse.
- Se pueden anticipar posibles complicaciones del parto, como un mayor riesgo de falla en Progreso durante el trabajo de parto en el contexto de un feto con ligada al cromosoma X ictiosis.
- La entrega se puede organizar para que tenga lugar en una instalación adecuada con acceso a un Neonatal Unidad de Cuidados Intensivos.
¿Qué afecciones de la piel se pueden diagnosticar antes del nacimiento?
Las condiciones de la piel adecuadas para el diagnóstico prenatal incluyen:
- Epidermiolisis ampollosa
- Trastornos ictióticos
- Albinismo oculocutáneo
- Ectodérmico displasia síndromes
El causativo gene mutación de muchas otras afecciones cutáneas hereditarias que se conocen; sin embargo, las pruebas prenatales solo deben realizarse para trastornos con alta morbilidad / mortalidad.
¿Es la determinación del feto sexo importante en el diagnóstico prenatal de enfermedades de la piel?
El sexo del feto puede ser muy importante en el diagnóstico prenatal de afecciones cutáneas hereditarias. La incontinentia pigmenti es una afección dominante ligada al cromosoma X que generalmente es fatal en los fetos masculinos y afecta a las mujeres en diversos grados. La ictiosis ligada al cromosoma X produce enfermedades de la piel en los hombres; hembra portadores no se ven afectados o pueden desarrollar asintomático opacidades corneales.
Métodos y momento del diagnóstico prenatal
Las pruebas utilizadas para el diagnóstico prenatal se describen en la siguiente tabla.
| Método | Trastornos de la piel evaluados | Sincronización | Técnica |
|---|---|---|---|
| Diagnostico de preimplantación genética | Ictiosis arlequín Síndromes de displasia ectodérmica grave |
3 días después de la fertilización in vitro | Pruebas genéticas de embriones después de la fertilización. Los embriones confirmados libres del trastorno se implantan en el útero. |
| Muestreo de vellosidades coriónicas | Epidermiolisis ampollosa Albinismo oculocutáneo |
Semanas 10 a 13 del embarazo | Las células de las vellosidades placentarias se recolectan con una aguja que se inserta a través de la cuello uterino o transabdominalmente bajo guía ecográfica. Fetal ADN se extrae y analiza en busca de una mutación genética conocida. |
| Amniocentesis | Epidermiolisis ampollosa Albinismo oculocutáneo |
A partir de la semana 14 de embarazo | Las células fetales se recolectan del amniótico líquido por una aguja insertada transabdominalmente bajo guía ecográfica. Se investiga el ADN fetal en busca de una mutación genética conocida. |
| Piel fetal biopsia | Condiciones de la piel con mutación genética desconocida | A partir de la semana 19 de embarazo (una vez que la piel fetal se haya formado adecuadamente) | Biopsia por punción de piel fetal se realiza bajo guía ecográfica. La biopsia se examina mediante inmunohistoquímica y microscopio de electrones. |
| Materno suero poner en pantalla | Ictiosis ligada al cromosoma X (identificada por niveles bajos de Ue3) | Durante el segundo trimestre del embarazo (semanas 14 a 26) | Niveles séricos maternos de hormonas específicas y proteinas se miden mediante un análisis de sangre para evaluar el riesgo de diferentes afecciones. |
| Ultrasonido | Ictiosis arlequín (sugerida por líquido amniótico ecogénico, contracciones articulares y digitales más dismorfismo facial) | A partir de las 12 semanas de embarazo | Se realiza una ecografía transabdominal para ayudar con el diagnóstico. Útil para identificar afecciones sin antecedentes familiares conocidos. |
¿Cuáles son las posibles complicaciones del diagnóstico prenatal?
Las posibles complicaciones del diagnóstico prenatal son específicas de la técnica utilizada:
Diagnostico de preimplantación genética
- Riesgo de diagnóstico erróneo: técnicamente difícil y un pequeño número de células disponible para su uso en análisis genéticos
- Tasas de embarazo más bajas en comparación con la FIV sin diagnóstico prenatal
- Muy costoso
CVS, amniocentesis y biopsia de piel fetal
- Pequeño riesgo de pérdida fetal (1-3%)
- Pérdida de líquido amniótico
- Grupo sanguíneo Rhesus sensibilización en una madre Rhesus negativa
Biopsia de piel fetal
- Cicatrización (generalmente menor) del recién nacido
- Resultados no concluyentes si se realizan demasiado pronto (antes de la formación adecuada de piel fetal)
¿Se puede administrar el tratamiento de la afección de la piel antes del nacimiento?
Actualmente, no existe ningún medio para tratar las afecciones cutáneas heredadas antes del parto del bebé. Los avances adicionales en la medicina fetal pueden hacer que esto sea una posibilidad en el futuro.
