¿Qué es Brooke-Spiegler? síndrome?
El síndrome de Brooke-Spiegler (BRSS o BSS) es una rara genético condición que resulta en una variedad de tumores derivados de la piel apéndices (cabello folículo tumores y sudor glándula tumores). El síndrome incluye las variantes limitadas, familiar cilindromatosis y tricoepiteliomas familiares múltiples (MFT1).
¿Qué causa el síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler, la cilindromatosis familiar y los tricoepiteliomas familiares múltiples se deben a línea germinal mutaciones en la cilindromatosis (CYLD) gene en cromosoma 16q12. Estos trastornos tienen una autosómico herencia dominante, lo que significa que la mitad de los hijos de una persona afectada también tendrán la enfermedad.
CYLD funciona como tumor gen supresor y tiene funciones reguladoras en desarrollo, inmunidad y inflamación. Hasta la fecha, se han encontrado un total de 51 mutaciones de CYLD de línea germinal. Se ha informado de una amplia gama de antecedentes étnicos y raciales en los pacientes y sus familias afectados.
¿Cuáles son las características del síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler resulta en un predisposición a tres tipos de benigno piel apéndice tumor.
- Cilindromas: tumores solitarios o múltiples en el cuero cabelludo
- Tricoepiteliomas - color piel pápulas sobre la cara central
- Espiradenomas - dolorosos nódulos en cabeza, cuello y tronco
El síndrome de Brooke-Spiegler también se asocia con poca frecuencia con salival y glándula parótida Tumores.
Las formas limitadas de la enfermedad son:
- Cilindromatosis familiar: caracterizada por cilindromas solos; y;
- Tricoepiteliomas familiares múltiples: caracterizados por tricoepiteliomas solos.
Los individuos afectados suelen presentarse desde la niñez tardía hasta la edad adulta temprana con múltiples pápulas y nódulos en el cuero cabelludo, la cara y el cuello. Ellos desarrollar número creciente de lesiones tiempo extraordinario. Sin embargo, existe una amplia variabilidad de presentación dentro y entre familias con síndrome de Brooke-Spiegler.
Aunque los tumores generalmente se consideran inofensivos, hay informes de maligno transformación.
- El espiradenoma puede transformarse en espiradenocarcinoma.
- El cilindroma puede transformarse en cilindrocarcinoma.
- El tricoepitelioma puede transformarse en basal célula carcinoma.
¿Cómo se hizo el diagnóstico?
Se puede sospechar el síndrome de Brooke-Spiegler si hay antecedentes familiares de múltiples tumores benignos de piel.
Los cilindromas, tricoepiteliomas y espiradenomas son difíciles de distinguir clínicamente. Por lo tanto piel biopsia es necesario para confirmar el diagnóstico.
¿Qué tratamiento está disponible para el síndrome de Brooke-Spiegler?
El síndrome de Brooke-Spiegler no es curable. Las posibles opciones de tratamiento para tumores individuales incluyen:
- Excisión
- Electrocirugía
- Dermoabrasión
- Erbio: itrio-aluminio-granate (Er: YAG) láser
- Rejuvenecimiento con láser de dióxido de carbono
- Crioterapia
- Radioterapia.
