¿Qué es la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia es una rara, multisistema, autosómico-trastorno recesivo caracterizado por deficiencia de azufre, corto, quebradizo cabello. Otras características clínicas pueden incluir fotosensibilidad, ictiosis, discapacidad intelectual, hematológico anormalidades, disminución de la fertilidad y baja estatura [1].
El nombre tricotiodistrofia fue acuñado por Price et al en 1979, y se deriva del griego: tricho (cabello), thio (azufre), dys (defectuoso), trofeo (nutrición).
La tricotiodistrofia se clasifica en fotosensible y subtipos no fotosensibles [2].
¿Quién padece tricotiodistrofia?
El estimado incidencia de tricotiodistrofia es uno por millón de nacidos vivos. Ambos sexos se ven afectados por igual. La tricotiodistrofia se ha descrito en varios grupos étnicos en todo el mundo, aunque ocurre con mayor frecuencia en poblaciones donde consanguinidad es frecuente [1,3].
¿Qué causa la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia es causada por defectos ADN reparar y transcripción y se hereda en un autosómica recesiva patrón, lo que significa que ambos padres deben llevar una copia del mutado gene que causa tricotiodistrofia para que un niño herede la afección.
- La tricotiodistrofia fotosensible suele ser el resultado de mutaciones en la reparación del ADN genes ERCC2 (XPD), ERCC3 (XPB) o GTF2H (p8/TTDA), con el primero (ERCC2 / XPD) gen mutación siendo el más común.
- Algunos casos de tricotiodistrofia no fotosensible se han relacionado con mutaciones en MPLKIP (TTDN1), un gen de función desconocida [2–4].
¿Cuáles son las características clínicas de la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia se caracteriza por un cabello corto, quebradizo y deficiente en azufre, que es escaso y se rompe fácilmente. Otras características clínicas tienen una expresión muy variable. Aproximadamente el 50% de los pacientes tienen fotosensibilidad asociada, aunque esto no confiere un mayor riesgo de piel futura cáncer (a diferencia de lo observado en pacientes con xeroderma pigmentosa).
Adicional cutáneo las características pueden incluir xerosis, ictiosis y membrana de colodión al nacer. También puede estar asociado con onicodistrofia, incluida la fragilidad. uñas [1–3].
Otras anomalías no asociadas a la dermatología pueden incluir:
- Complicaciones relacionadas con el embarazo, que se presentan en alrededor del 30% de los casos (p. Ej., intrauterino retraso del crecimiento, preeclampsia y eclampsia, parto prematuro <37 semanas ' gestacióny bajo peso al nacer)
- Discapacidad intelectual o de desarrollo retraso (85% de los casos)
- Baja estatura (73% de los casos)
- Ocular anomalías que incluyen congénito cataratas, estrabismo (desviaciones horizontales y verticales del ojo) y nistagmo (movimientos oculares involuntarios) aproximadamente el 50% de los casos
- Reumatológico anomalías que incluyen articulaciones contracturas y dislocaciones, axial osteosclerosis (endurecimiento anormal del hueso), y distal osteopenia (debilitamiento de los huesos)
- Anormalidades hematológicas como anemia, neutropeniay características del rasgo de beta-talasemia
- Recurrente infecciones, particularmente respiratorio, que desarrollar en el primer año de vida [1,5].
La clinica fenotipo de la tricotiodistrofia varía desde una enfermedad leve con solo anomalías del cabello hasta una enfermedad grave con infecciones recurrentes y defectos graves del desarrollo. Se han creado varios acrónimos para describir algunos de los diferentes fenotipos visto [3]:
- PIBIDS: fotosensibilidad, ictiosis, cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad, baja estatura.
- En la tricotiodistrofia no fotosensible, IBIDS y BIDS representan las iniciales de las mismas palabras [3]:
- IBIDS: ictiosis-cabello quebradizo-deterioro intelectual-disminución de la fertilidad-baja estatura
- BIDS: cabello quebradizo-deterioro intelectual-disminución de la fertilidad-baja estatura.
¿Cuáles son las complicaciones de la tricotiodistrofia?
Las complicaciones de la tricotiodistrofia están relacionadas principalmente con el alto riesgo de contraer infecciones graves y potencialmente mortales. [5].
¿Cómo se diagnostica la tricotiodistrofia?
La tricotiodistrofia se puede diagnosticar demostrando un bajo contenido de azufre en el análisis bioquímico de los tallos del cabello, además de uno de los siguientes hallazgos [3]:
- Tricosquisis (pelos rotos o partidos)
- Bandas alternas claras y oscuras llamadas 'bandas de cola de tigre', en el tallo del cabello, que se encuentran con luz polarizada microscopía o tricoscopia
- Un cabello muy dañado o ausente cutícula escaneando microscopio de electrones.
Cuál es el diagnóstico diferencial para la tricotiodistrofia?
Los diagnósticos diferenciales de tricotiodistrofia pueden incluir los siguientes.
Cockayne síndrome
El síndrome de Cockayne es un trastorno autosómico recesivo raro de la reparación del ADN, caracterizado por fotosensibilidad, una apariencia facial distintiva, baja estatura, anomalías oculares, envejecimiento prematuro y neurología. disfunción.
Xeroderma pigmentoso
Xeroderma pigmentosum es una rara autosómica recesiva condición de reparación del ADN, tipificada por los primeros desarrollo de pigmentario cambios, un mayor riesgo de Radiación ultravioleta-Piel inducida y mucoso cáncer de membrana, fotosensibilidad grave (50%) y, en algunos individuos, progresivo neurodegeneración (la atrofia y pérdida de funciones de neuronas) (30%).
Enfermedad de Menkes
La enfermedad de Menkes, también conocida como síndrome del cabello rizado de Menkes, es una enfermedad congénita ligada al cromosoma X genético Trastorno en el que la deficiencia de cobre causa un cabello peculiar `` retorcido '' (muy doblado), neurodegeneración y tejido conectivo anormalidades.
Síndrome de Netherton
El síndrome de Netherton es una rara condición autosómica recesiva de cornificación (escamoso epitelial endurecimiento de las células en el cabello y las uñas) caracterizado por una tríada de inflamatorio y escamoso piel lesiones, el característico tallo del cabello anomalía tricorrexis invaginata ('pelo de bambú'), y una mayor incidencia de enfermedades alérgicas como la comida alergia, urticariay atópico dermatitis [2,3].
¿Cuál es el tratamiento de la tricotiodistrofia?
Los pacientes con tricotiodistrofia suelen tener necesidades de atención médica complejas y se benefician de una multidisciplinario enfoque, con aportes de pediatría, genética, oftalmología, neurología, obstetricia, ortopedía, enfermedades infecciosas, dermatologíay radiología. Se debe ofrecer un asesoramiento genético adecuado a los pacientes afectados y sus familias.
Dado que no existe cura para la tricotiodistrofia, el tratamiento se basa en el manejo clínico manifestaciones, síntomas y complicaciones. Los pacientes fotosensibles deben recibir consejos sobre protección solar. Las infecciones deben tratarse de manera temprana y agresiva [1].
¿Cuál es el resultado de la tricotiodistrofia?
los pronóstico es típicamente pobre para los niños con enfermedades graves y la mediana la edad de muerte se informa como 3 años. Durante el neonatal y el período de la infancia, hay una morbosidad y mortalidad, con neumonía y otras infecciones (particularmente septicemia) siendo la principal causa de muerte [1].
