Qué es Sturge – Weber síndrome?
El síndrome de Sturge-Weber es raro, congénitoy no heredado neurocutáneo trastorno caracterizado por capilar malformación en la piel del rostro (mancha de vino de Oporto) y capilarvenoso malformaciones en el cerebro y en los ojos [1].
Síndrome de Sturge-Weber
Síndrome de Sturge-Weber
¿Quién contrae el síndrome de Sturge-Weber?
Se estima que aproximadamente uno de cada 20.000 a 50.000 bebés nacen con síndrome de Sturge-Weber [2]. Como es causado por un somático mosaico mutación, no se hereda de los padres.
¿Qué causa el síndrome de Sturge-Weber?
El síndrome de Sturge-Weber es causado por una mutación en mosaico somático del GNAQ gene en cromosoma 9 [3]. Esto significa que la mutación en el gen se ha producido en las células del cuerpo después de la formación del cigoto. GNAQ regula intracelular vías de señalización. La mutación da lugar a la formación o maduración incontrolada de capilares en las células afectadas.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Sturge-Weber?
El síndrome de Sturge-Weber se caracteriza por vascular malformaciones en la cara y en los ojos y el cerebro de las personas afectadas. Estos están presentes al nacer.
- Las manchas en vino de Oporto son el tipo más común de malformación vascular y afectan aproximadamente a tres de cada 1000 bebés, pero la mayoría no están asociadas con el síndrome de Sturge-Weber. [4].
- Las manchas de vino de Oporto en el síndrome de Sturge-Weber se encuentran típicamente en el distribución de la primera y segunda división del trigémino nervio en la frente y el párpado superior [5]. También pueden afectar a ambos lados de la cara. [6].
- Las malformaciones vasculares leptomeníngeas surgen dentro del cerebro en el mismo lado que la mancha de vino de Oporto.
- Las malformaciones vasculares leptomeníngeas también pueden ocurrir sin una mancha de vino de Oporto [7].
Neurológico y oftalmológico Los signos del síndrome de Sturge-Weber son progresivo y usualmente desarrollar en los dos primeros años de vida. Estos pueden incluir:
- Convulsiones y epilepsia
- Hemiparesia y eventos similares a un accidente cerebrovascular
- Problemas de conducta
- Defectos del campo visual y glaucoma
- Deficiencia de la hormona del crecimiento.
¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Sturge-Weber?
Las complicaciones del síndrome de Sturge-Weber dependen de la extensión de las malformaciones vasculares y otras características clínicas. Son extremadamente variables.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Sturge-Weber?
El diagnóstico del síndrome de Sturge-Weber se basa en el hallazgo de las características manchas en vino de oporto del trigémino y malformaciones leptomeníngeas capilar-venosas. Un diagnóstico basado en leptomeníngeos lesiones solo depende de la desarrollo de síntomas.
Si hay síntomas o hallazgos neurológicos, imagen de resonancia magnética (Resonancia magnética) del cerebro se realiza con contraste de gadolinio para detectar malformaciones leptomeníngeas capilar-venosas.
Cuál es el diagnóstico diferencial para el síndrome de Sturge-Weber?
Las características de otros síndromes de malformaciones vasculares se describen a continuación.
- El síndrome de Klippel-Trénaunay tiene malformaciones capilares más extensas, afecta las extremidades y el tronco y se asocia con hipertrofia de la extremidad afectada.
- El síndrome de Parkes-Weber se presenta con una gran malformación capilar en una extremidad e hipertrofia de la extremidad afectada. Hay múltiples derivaciones arteriovenosas de flujo rápido.
- El síndrome de Servelle-Martorell, una enfermedad angiodisplásica congénita poco común, se asocia con hipotrofia progresiva de las extremidades.
- El síndrome de Proteus se presenta con asimétrico y sobrecrecimiento desproporcionado de partes del cuerpo. El síndrome es el resultado de una mutación activadora somática en el AKT1 oncogén.
- El síndrome de CLOVES se presenta con sobrecrecimiento lipomatoso congénito, malformación vascular, epidérmico nevo, anomalías espinales / esqueléticas /escoliosis. El síndrome resulta de la activación del mosaico somático mutaciones en el PIK3CA gene.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Sturge-Weber?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Sturge-Weber. El tratamiento consiste en manejar la cutáneo, neurológico y ocular síntomas, con éxito limitado.
El tratamiento de las convulsiones en pacientes con síndrome de Sturge-Weber con antiepilépticos no siempre es exitoso [8]. Ningún tratamiento único parece ser superior a otros.
Las manchas de vino de Oporto se pueden tratar con colorante pulsado láser con resultados variables [9]. Debido a los resultados generalmente pobres del tinte pulsado láseres solo, actual agentes antiangiogénicos se están probando como adjunto terapias.
Dado que el glaucoma es una complicación común del síndrome de Sturge-Weber, los controles oculares regulares con un oftalmólogo se recomiendan. El glaucoma se trata quirúrgicamente y médicamente [10].
Los bebés diagnosticados con síndrome de Sturge-Weber deben tratarse con aspirina en dosis bajas [11,12]. La terapia antitrombótica puede prevenir la progresión de la enfermedad, lo que puede afectar el flujo sanguíneo al cerebro y provocar daño neuronal.
¿Cuál es el resultado del síndrome de Sturge-Weber?
los pronóstico del síndrome de Sturge-Weber depende del grado de afectación del cerebro y la piel. Las manchas extensas en vino de Oporto se asocian con un mayor riesgo de epilepsia y glaucoma, mientras que bilateral Las malformaciones vasculares leptomeníngeas se asocian con discapacidad intelectual y de aprendizaje. [13]. El inicio de las convulsiones antes de un año tiene un efecto significativo sobre la función cognitiva y motora en los niños con síndrome de Sturge-Weber [14].
Se estima que aproximadamente uno de cada dos adultos con síndrome de Sturge-Weber tiene defectos neurológicos, incluso en aquellos que inicialmente estaban asintomático.
