Que es Bloom síndrome?
El síndrome de Bloom es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por:
- Telangiectasias (visible roto vasos sanguineos debajo de la piel) en la cara
- Fotosensibilidad
- Tamaño inusualmente pequeño al nacer
- Aumentado susceptibilidad a infecciones y enfermedad respiratoria
- Mayor susceptibilidad a cánceres de muchos sitios y tipos.
La condición fue descrita por primera vez por dermatólogo Dr. David Bloom en 1954 y también es conocido como congénito telangiectásico eritema.
¿Qué causa el síndrome de Bloom y quién lo contrae?
El síndrome de Bloom es un autosómico trastorno hereditario recesivo, lo que significa que dos síndrome de Bloom anormal genes son necesarios para que la enfermedad sea aparente (uno de cada padre). Si una persona tiene uno afectado gene, él o ella se llama portador del síndrome de Bloom y no manifiesto síntomas de la enfermedad. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad de 1 en 4 de tener un hijo afectado en cada embarazo. Las enfermedades recesivas suelen ser consanguíneas (p. Ej., Matrimonios entre primos).
El gen del síndrome de Bloom, BLM, se encuentra en cromosoma 15 (el locus del gen es la banda 15q26.1). Mutaciones en este gen causan errores en el proceso de copia durante ADN replicación y dan como resultado un mayor número de roturas y reordenamientos cromosómicos / intercambios de cromátidas hermanas. El resultado es anormalidades en el proteína RecQL3, que conduce a los signos y síntomas del síndrome de Bloom.
El síndrome de Bloom es más común en los judíos asquenazíes de Europa oriental. Al menos 1 de cada 100 judíos asquenazíes es portador de la enfermedad. Parece ser un poco más común en hombres que en mujeres.
¿Cuáles son los signos y síntomas del síndrome de Bloom?
El síndrome de Bloom es evidente desde el nacimiento y los recién nacidos afectados son inusualmente pequeños. La mayoría de los padres buscan ayuda médica cuando el bebé no crece normalmente. Más del 50% de los niños están significativamente subdesarrollados en estatura física hasta los 8 años, y la mayoría no alcanza los 1,5 metros (5 pies) en la edad adulta.
Otras características del síndrome de Bloom se hacen evidentes a medida que el niño crece. Éstas incluyen:
- Características de la piel
- Eritema telangiectásico: venas arácnidas rotas y enrojecimiento de la piel de la cara, principalmente en el puente de la nariz y la zona superior contigua de la mejilla (mariposa distribución)
- Pigmentación de áreas expuestas al sol
- Queilitis (hinchazón de los labios) con costras o sangrando
- Los problemas de la piel se agravan con la exposición al sol en muchos casos (fotosensibilidad) y su gravedad varía de leve a desfigurante grave
- Hay alguna mejora con la edad.
- Características del cráneo, la cara y el cuerpo
- Falta de subcutáneo la grasa crea una apariencia de pájaro, con una cara larga y estrecha y una nariz prominente
- Orejas protuberantes relativamente grandes
- Extremidades largas, brazos particularmente largos en proporción a la longitud del cuerpo
- Manos y pies desproporcionadamente grandes
- Puede haber una voz aguda
- Mayor susceptibilidad a infecciones del oído, respiratorias y gastrointestinales, algunas de las cuales pueden poner en peligro la vida.
- Los pacientes con síndrome de Bloom han disminuido inmunoglobulina A y M.
- Mayor susceptibilidad a cáncer
- Los pacientes con síndrome de Bloom tienen un riesgo general de 150 a 300 veces mayor de desarrollando alguna forma de cáncer en comparación con la población general.
- Al menos el 20% de los pacientes con síndrome de Bloom desarrollar leucemia o sólido cáncer de órganos.
- Los cánceres generalmente surgen de manera inusual en una etapa temprana de la vida, y el diagnóstico se realiza aproximadamente a los 25 años de edad.
- Los cánceres de piel son comunes en pacientes con síndrome de Bloom.
- Esterilidad
- Los hombres con síndrome de Bloom son estériles.
- Las mujeres tienen una fertilidad reducida y un período reproductivo más corto.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Bloom?
Porque es un genético trastorno, no hay cura disponible. El asesoramiento genético puede ser apropiado para las personas afectadas y los portadores (sus padres y hermanos). Una prueba genética para identificar el mutación está disponible en algunas regiones.
El tratamiento es principalmente preventivo.
- Protección solar estricta de por vida para reducir el riesgo de cáncer de piel en el futuro.
- Los pacientes con síndrome de Bloom deben controlarse de cerca para detectar signos de precanceroso o condiciones cancerosas.
- Se debe evitar el tratamiento de la estatura baja con hormona del crecimiento, ya que se cree que aumenta la probabilidad de cáncer.
- Radioterapia y quimioterapia puede ser inadecuado debido al riesgo de efectos adversos graves debido al defecto genético.
- Bacteriano Las infecciones deben tratarse de inmediato con antibióticos.
¿Cuál es el resultado del síndrome de Bloom?
La muerte a menudo ocurre en la segunda o tercera década, comúnmente por cáncer.
